Emel FETİL, Turna İLKNUR, Nevruz BOYRAZ, Handan ÇAKMAKÇI, Arzu KOVANLIKAYA, Semra KURUL, Şebnem ÖZKAN

Incontinentia pigmenti achromians

ISSN: 1300-6622
Yayın Aralığı: 3
Başlangıç: 2015
Yayıncı: -

Incontinentia pigmenti achromians Blaschko çizgilerini takip eden gkdapsı hipopigmentasyon ile karakterize neurokutan bk sayrılıktır. Farklı bk multisistem defekti şeklinde tanımlanmıştır. Incontinentia pigmenti achrornians'lı 16 yaşında bk erkek olgu sunulmaktadır. Olgunun gövde ve ekstremitelerinde, 1 yaşında başladığı tanımlanan, band tarzında ve girdaplar oluşturan hipopigmentasyon belklenmiştir. Aynı zamanda sağ kulakta malformasyon saptanmıştır. Deri biyopsisinden melanositlerin sayısında azalma gözlenmiştir. EEG'de parietooksipital alanda kregüler dalgalar saptanmıştır. Magnetik rezonans görüntülemede sağ frontal ve parietal periventrikuler beyaz maddede kistik dilatasyonlar saptanmıştır. Bununla birlikte anormal nörolojik simptom belirlenmemiştir.

Anahtar Kelimeler:

Hipopigmentasyon, Manyetik rezonans görüntüleme, Pigmentasyon bozuklukları, Nörokutanöz sendromlar

Incontinentia pigmenti achromians

Incontinentia pigmenti achromians is a neurocutaneous disorder with swkled hypopigmentation following lines of Blaschko. it has been described as a distinct multisystem defect. We report a 16-year-old boy with incontinentia pigmenti achromians. There were bandlike and swkls of hypopigmentation on his trunk and extremities which had been recognized when he was 1-year-old. There was also malformed auricle of his right ear. A biopsy specimen showed decreased numbers of melanocytes. EEG showed kregular waves in the parietooccipital area. Magnetic resonance showed cystic dilatations in the right frontal and parietal periventricular white matter. However there was not any abnormal neurological symptoms.

Keywords: