Incontinentia pigmenti achromians

Incontinentia pigmenti achromians Blaschko çizgilerini takip eden gkdapsı hipopigmentasyon ile karakterize neurokutan bk sayrılıktır. Farklı bk multisistem defekti şeklinde tanımlanmıştır. Incontinentia pigmenti achrornians'lı 16 yaşında bk erkek olgu sunulmaktadır. Olgunun gövde ve ekstremitelerinde, 1 yaşında başladığı tanımlanan, band tarzında ve girdaplar oluşturan hipopigmentasyon belklenmiştir. Aynı zamanda sağ kulakta malformasyon saptanmıştır. Deri biyopsisinden melanositlerin sayısında azalma gözlenmiştir. EEG'de parietooksipital alanda kregüler dalgalar saptanmıştır. Magnetik rezonans görüntülemede sağ frontal ve parietal periventrikuler beyaz maddede kistik dilatasyonlar saptanmıştır. Bununla birlikte anormal nörolojik simptom belirlenmemiştir.

Incontinentia pigmenti achromians

Incontinentia pigmenti achromians is a neurocutaneous disorder with swkled hypopigmentation following lines of Blaschko. it has been described as a distinct multisystem defect. We report a 16-year-old boy with incontinentia pigmenti achromians. There were bandlike and swkls of hypopigmentation on his trunk and extremities which had been recognized when he was 1-year-old. There was also malformed auricle of his right ear. A biopsy specimen showed decreased numbers of melanocytes. EEG showed kregular waves in the parietooccipital area. Magnetic resonance showed cystic dilatations in the right frontal and parietal periventricular white matter. However there was not any abnormal neurological symptoms.

___

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-6622
  • Yayın Aralığı: Yıllık
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Genişletilmiş spektrumlu beta-laktamaz üreten Klebsiella pneumoniae suşlarında imipenem, meropenem ve sefoperazon-sulbaktamin etkinliği

Aslı Gamze ŞENER, Ayşe YÜCE

İştahsız çocuğa yaklaşımda, günlük kalori ve protein alımının değerlendirilmesi

Benal BÜYÜGEBİZ, Yeşim ÖZTÜRK, Şebnem YILMAZ, Nur ARSLAN

Beyin ölümü kavramı ve DEÜTF anestezi yoğun bakım ünitesindeki olguların retrospektif incelenmesi

Ceyhun CAN, Ufuk GÖKER, SAYGIN ABALI, Tuğçe ÇİFTÇİ, Önder DOKSÖZ, Leyla İYİLİKÇİ, Ali GÜNERLİ

Fonksiyonel boyun disseksiyonları sonrasında nervus aksesoryus ve internal jugular ven fonksiyonlarının değerlendirilmesi

Bekir TATAR, İbrahim ÖZTURA, Makbule VARER, İsmail ÖZDEMİR, Hüseyin KATILMIŞ

Demanslı hastalara ait plazma bakır düzeltmeleri ve eritrosit antioksidan enzim aktiviteleri

Ömer ATALAY, ERTUĞRUL BOLAYIR, Sevtap BAKIR, Atilla ATALAY

Incontinentia pigmenti achromians

Emel FETİL, Turna İLKNUR, Nevruz BOYRAZ, Handan ÇAKMAKÇI, Arzu KOVANLIKAYA, Semra KURUL, Şebnem ÖZKAN

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde öğrencilerin eğitim etkinlikleri, fakültenin sağladığı destek / olanaklar, eğitim yönlendiricilerine ilişkin görüşleri

Berna MUSAL, H. Cahit TAŞKIRAN, Oğuz DİCLE, Şebnem ÖZKAN

Behçet sayrığında klinik bulgular. Geriye dönük inceleme

Şebnem ÖZKAN, Turan İLKNUR, Emel FETİL, Nalan GÜRLER, Nevruz BOYRAZ, Abdullah G. AYDAR, Aytuğ KOÇYİĞİT, İbrahim TOPRAK

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde probleme dayalı öğrenim değerlendirme formlarına ilişkin güvenilirlik çalışması

Berna MUSAL, Sema OZAN, H. Cahit TAŞKIRAN, MAKBULE İLGİ ŞEMİN

Kolorektal adenomlarda görülen müsin profili değişikliklerinin kolorektal karsinom gelişimindeki önemi

Banu LEBE, Ali KÜPELİOĞLU