Konjenital Osteopetrozis ve Hemşirelik Bakımı: Olgu Sunumu

Osteopetrozis, bozulmuş osteoklastların neden olduğu kalıtımsal bir kemik hastalığıdır. Bu nedenle son derece seyrek ve teşhis edilmesi zor olan bu hastalık günümüzde kemik iliği transplantasyonuyla sağaltılabilmektedir. Oldukça ender görülen bu çalışmada, hastaneye beslenme sorunu, huzursuzluk ve sarılık yakınması ile başvuran 38 günlük osteopetrozis olgusu ilgili kaynaklar eşliğinde sunulmuş ve hemşirelik bakımındaki yenilikleri irdelenmiştir. Olguda osteopetrozis ve trombositopeni birlikte görülmesinin yanı sıra yoğun ve dikkatli hemşirelik bakımı gerektirmesi nedeniyle olgunun Kuzey Amerika Hemşirelik Tanıları Birliği’ne [North American Nursing Diagnosis Association International (NANDA-I)] göre, hemşirelik bakım planı kapsamında sunumu amaçlanmıştır. Bu olguda, komplikasyonların multidisipliner bir yaklaşım ile gözlemlenmesi ve semptomların yönetimi amaçlanmaktadır. Hemşireler, semptomların yönetiminde bu multidisipliner ekibin merkezinde yer alır.

Congenital Osteopetrosis and Nursing Care: A Case Study

Osteopetrosis is a hereditary bone disease caused by impaired osteoclasts. For this reason, this disease, which is extremely rare and difficult to diagnose, can now be treated by bone marrow transplantation. In this very rare study, a case of a 38-day-old newborn presenting to the hospital with complaints of nutrition, restlessness, and jaundice is examined in the context of related resources and their innovations in nursing care. Because of the occurrence of osteopetrosis and thrombocytopenia as well as the necessity of intensive and careful nursing care in this case, this paper aims to present the case within the scope of the nursing care plan based on the North American Nursing Diagnosis Association (NANDA-I). In this case, a multidisciplinary approach to the complications aims to monitor and manage the symptoms. Nurses are at the center of this multidisciplinary team in managing these symptoms.

PDF

___

1. Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;4(5):1- 12. doi: 10.1186/1750-1172-4-5.
2. Diniz G, Kayserilioğlu E, Ortaç R, Aktaş S, Hızarcıoğlu M. Osteopetrozis: Olgu sunumu ve yeni gelişmeler. Türkiye Ekopatoloji Dergisi. 2004;10(3-4):137-40. Available from: http://web.deu.edu.tr/tepd/ pdf/10_34/137-140.pdf
3. Kumar KJ, Bandaru K, Prashanth SN, Mamatha S. Malignant infantile osteopetrosis. Indian J Hum Genet. 2013;19(1):90-2. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3722638/
4. Sobacchi C, Schulz A, Coxon FP, Villa A, Helfrich MH. Osteopetrosis: Genetics, treatment and new insights into osteoclast function. Nat Rev Endocrinol. 2013;9:522-36. doi: 10.1038/nrendo.2013.137.
5. Chate SV, Jaybhaye AP, Somshekharan R, Rathod TN. Aqueductal stenosis with optic atrophy in case of malignant osteopetrosis. J Nat Sci Biol Med. 2011;2(2):222-4. doi: 10.4103/0976-9668.92315.
6. Ajmal M, Mir A, Wahid S, Khor CC, Foo JN, Siddiqi S, et al. Identification and in silico characterization of a novel p.P208PfsX1 mutation in VATPase a3 subunit associated with autosomal recessive osteopetrosis in a Pakistani family. BMC Med Genet. 2017;18(148):1-9. doi: 10.1186/ s12881-017-0506-4.
7. Jain M, Mittal P, Shukla A, Kumar A. Osteopetrosis in twin infants mimicking leukemia. Rev Bras Hematol Hemoter. 2017;39(4):372-4. doi: 10.1016/j.bjhh.2017.06.002.
8. Bodur İ, Oğuz MM, Yılmaz G, Karacan CD, Zorlu P. Malign osteopetrozisli bir olgu. Türkiye Çocuk Hast Derg. 2014;1:35-8. Available from: https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/686075
9. Carpenito-Moyet LJ. Handbook of Nursing Diagnosis [Hemşirelik Tanıları El Kitabi]. Erdemir F, translator. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti.; 2012.
10. Herdman TH, Kamitsuru S. NANDA International Nursing Diagnoses Definitions and Classification 2015-17. 10th ed. Oxford: WILEY Blackwell; 2014.
11. Akdoğan T, Yıldırım Z. Sağlıklı yenidoğanlarda ağrının değerlendirilmesi, emzik verme ve kucağa alma yönteminin etkisinin incelenmesi. Perinatoloji Dergisi. 1999;7(2):107-107. Available from: http://www. perinataldergi.com/Archive/Article/19990072013
12. Bulechek GM, Butcher HK, Dochterman JM, Wagner C. Nursing Interventions Classification (NIC) [Hemşirelik Girişimleri Sınıflaması (NIC)]. Erdemir F, Kav S, Akman Yılmaz A, translator. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri / in collaboration with Elsevier; 2017.
13. Asadi-Noghabi F, Tavassoli-Farahi M, Yousefi H, Sadeghi T. Neonate pain management: What do nurses really know?. Global Journal of Health Science. 2014;6(5):284-93. doi: 10.5539/gjhs.v6n5p284.
14. Moorhead S, Johnson M, Maas ML, Swanson E. Nursing Outcomes Classification (NOC): Measurement of Health Outcomes. Elsevier Health Sciences; 2014.
15. Yalçın S, Arpa Y, Cengiz A, Doğan S. Hemşirelerin hastaların taburculuk eğitim gereksinimlerine yönelik görüşleri ile hastaların eğitim gereksinimlerine yönelik görüşlerinin karşılaştırılması. HEAD. 2015;12(3):204-9. doi: 10.5222/HEAD.2015.204.
16. Uslu S, Bülbül A, Bolat F, Baş EK, Nuhoğlu A. Annelere verilen yenidoğan sarılığı ve emzirme eğitimi ile erken yenidoğan poliklinik takibinin sarılık nedeniyle hastaneye yatış üzerine etkisi. Nobel Medicus. 2012;8(2):16-21. Available from: http://www.nobelmedicus.com/ Content/1/23/16-21.pdf
17. Aydın Acar Ç, Demet D. Hemşirelik eğitim sürecinde genetik. Ayrıntı Dergisi. 2017;55:11-5. Available from: http://www.dergiayrinti.com/ index.php/ayr/article/view/949/1705
18. Bhati P, Goyal PC. A rare case of osteopetrozis with unusual feature as microcephaly. J Clin Diagn Res. 2017;11(8):SJ01-2. doi: 10.7860/ JCDR/2017/27256.10406.

Koç Üniversitesi Hemşirelikte Eğitim ve Araştırma Dergisi-Cover

ISSN: 2618-5741
Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
Başlangıç: 2004
Yayıncı: Koç Üniversitesi HYO Semahat Arsel Hemşirelik Eğitim ve Araştırma Merkezi (SANERC)