Keratit-iktiyozis-sağırlık sendromu: Vaka sunumu

Onüç yaşında keratit, iktiyoz sağırlık (Keratitis-Ichthyosis-Deafness=KID) sendromu tanısı konmuş bir kız çocuğu sunulmaktadır. Hastalığa eşlik eden klinik bulgular, saç, tırnak ve diş anomalileridir. Keratit, KID sendromunun önemli bir komponenti olmakla birlikte, hastamızın fotofobi ve bilateral konjenktival infeksiyon gibi farklı oftalmolojik bulguları bulunmaktaydı. Vaka, bu ender görülen sendromun farklı klinik özelliklerine dikkat çekmek için sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler:

Ergen, Keratit, İktiyozis, Kadın, Sağırlık

Keratitis-ichthyosis-deafness (KID) Syndrome: A case report

Thirteen years-old girl patient with keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome is presented. Hair, nail and tooth abnormalities are the additional clinical features of the disease. Although keratitis is an important component of the triad of KID syndrome, this patient has other ophthalmologic signs like photophobia and bilateral conjunctival infection. This case is presented in order to point out to the different features of this rare syndrome.

___

  • 1. Burns FS. A case of generalized congenital erythroderma. J CutanDis 1915; 33:255-60.
  • 2. Skinner BA, Greist MC, Norins AL. The keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Arch Dermatol 1981; 117:285-9.
  • 3. Langer K, Konrad K, Wolff K. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: report of three cases and a review of the literature. Br J Dermatol 1990; 122:689-97.
  • 4. Caceres-Rios H, Tamayo-Sanchez L, Duran-Mckinster C, de le Luz Orozco M, Ruiz-Maldonado R. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome: review of the literature and proposal of a new terminology. Pediatr Dermatol 1996; 13:105-13.
  • 5. Miteva L. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Pediatr Dermatol 2002; 19:513-6.
  • 6. Alli N, Gungor E. Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID) syndrome. Int J Dermatol 1997; 36:37-40.
  • 7. McGrae JD. Keratitis, ichthyosis, deafness (KID) syndrome. Int J Dermatol 1990; 29:89-93.
  • 8. Wells RS, Kerr CB. Genetic classification of ichthyosis. Arch Dermatol 1965; 92:1-6.
  • 9. Milot J, Sheridan S. Corneal leukomas in ichthyosis. J Pediatr Ophthalmol 1974; 11:209-12.
  • 10. Jan AY, Amin S, Ratajczak P, Richard G, Sybert VP. Genetic heterogeneity of KID syndrome: identification of a Cx30 gene (GJB6) mutation in a patient with KID syndrome and congenital atrichia. J Invest Dermatol 2004; 122:1108-13.
Çocuk Dergisi-Cover
  • ISSN: 1302-9940
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2000
  • Yayıncı: İstanbul Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Karbon monoksit zehirlenmesine bağlı ciddi geç nörotoksisite: Vaka sunumu

A.Nurdan CEBECİ, Müferet ERGÜVEN, Nevin AĞAÇHAN, MURAT TEKİN, Belma HALİLOĞLU

Yenidoğanda özofagus atrezisi ve trakeoözofageal fistül: Vaka sunumu

Sema YILMAZ, Erdoğan SOYLUÇEN

Oruç tutmanın bebek beslenmesine etkisi

Sevgi GÖKDEMİREL, Gülbin GÖKÇAY, Ayşen BULUT, Abdulgafur ATLAN

Perinatal asfiksi risk faktörleri

Nuriye Ayça GÜL, Serdar CÖMERT, Turgut AĞZIKURU, Berrin TELATAR, YASEMİN AKIN, Ayça VİTRİNEL, Nadir GİRİT

Geç K vitamini eksikliği tanısına götüren zararlı geleneksel tıp uygulaması: Vaka sunumu

ALİ AYÇİÇEK, Budu AYÇİÇEK, Akın İŞCAN

Asemptomatik ailesel hipertrigliseridemi: Üç vaka sunumu

A.Neşe Çıtak KURT, Özlem ELKIRAN, Derya BENZER, Saadet AKARSU, Erdal YILMAZ, A. Denizmen AYGÜN

Yenidoğanların göbek bakımında kullanılan yöntemlerin etkinliğinin karşılaştırılması

BEHİCE EKİCİ, Ayla Berkiten ERGİN, PERVİN ŞAHİNER

Akut ortakulak infeksiyonunun bakteriyel etiyolojisi

Emin ÜNÜVAR, Işık YALÇIN, İsmail YLDIZ, Nezahat GÜRLER, Salih AYDIN, Ayşe KILIÇ, Yusufhan SÜOĞLU, Fatma OĞUZ, Müjgan SIDAL

Solunum yolu infeksiyonları ile üriner sistem infeksiyonlarının birlikteliği

İlke Özahi İPEK, Lale Pulat SEREN, Ercan CAN, Abdülkadir BOZAYKUT

Bir çocuk sağlığı izlem polikliniğinde emzirme oranlarının yıllara göre değerlendirilmesi

Tuğçe Aksu UZUNHAN, Erol IŞIK, Nalan KARABAYIR, Gülbin GÖKÇAY, Serpil Uğur BAYSAL