Joubert sendromu: Bir olgu

Joubert sendromu hipotoni, ataksi, gelişme geriliği, epizodik takipne-apne ve okulomotor anomalilerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Karakteristik görüntüleme bulgusu serebellar vermiş hipoplazisi ve beyin sapında "molar diş" bulgusudur. Burada 24 aylık Joubert sendromu tanısı alan bir hasta sunulmuştur.

Joubert syndrome: A case report

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypotonia, ataxia, developmental delay, episodic tachypnea-apnea and oculomotor abnormalities. The most characteristic imaging features are cerebellar vermiş hypoplasia and "molar tooth" sign of the brainstem. Here we report a 24 month old boy diagnosed Joubert syndrome.

Kaynakça

1.Louie CM, Gleeson JG. Genetic basis of Joubert syndrome and related disorders of cerebeiiar development. Human Molecul Genet 2005; 14: 235-42.

2.Romano S, Boddaert N, Desguerre I, Hubert L, Salomon R. Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical and genetic study. Neuropediatr 2006;37: 42-5.

3.Tracy DS, Silhavy JL, Marsh SE, Louie MC, Scott LC, Gruraj A, et al. Mutations in the AHII gene, encoding Jouberin, cause Joubert sydrome with cortical polymicrogyria. Am J Hum Genet 2004;75: 979-87.

4.Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N, Gribaa M, Betard C, Barbot C, et al. Homozygosity mapping of a third Joubert sydrome locus to 6q23. J of Med Genet 2004;41: 273-7.

5.Aladağ N, Karasalihoğlu S, Vatansever Ü, Öner N, Çeltik Ç, ve ark. Joubert sendromlu bir vaka sunumu. Çocuk Dergisi 2006;6: 282-3.

6.Alorainy IA, Sabir S, Seidahmed MZ, Farooqu HA, Salih MA. Brain stem and cerebellar findings in Joubert syndrome. J Comput Asist Tomogr 2006;30: 116-21.

7.Saraç V, Yazıcı Z, Aktürk Ç, Erdoğan C, Koksal N. Joubert sendromu: Beş olgu sunumu. Uludağ Üniversitesi tıp fakültesi dergisi 2004;30: 119-22.

8. Maria BL, Qusling RG, Rosainz LC, Yachnis AT, Gittin J, Dede D, et al. Molar tooth sign in Joubert syndrome: clinical, radiological, and pathologic significance. J Child Neurol 1999; 14: 368-76.

9.Fluss J, Blaser S, Chitayat D, Akoury H, Glanc P, Skidmore M, et al. Molar tooth sign in fetal brain magnetic resonance imaging leading to the prenatal diagnosis of Joubert syndrome and related disorders. J Child Neurol 2006;21: 320-4.

10.Doherty D, Glass IA, Siebert JR, Strouse PJ, Parisi MA, Shaw DW, et al. Prenatal diagnosis in pregnancies at risk for Joubert syndrome by ultrasound and MRI. Prenat Diagn 2005;25: 442-7.

11.Hodgkings PR, Haris CM, Shawkat FS, Thompson DA, Chong K, Timms C, et al. Joubert syndrome: long-term follow-up. Develop Medicine& Child Neurol 2004;46: 694-9.

Kaynak Göster

Yeni Tıp Dergisi
  • ISSN: 1300-2317
  • Yayın Aralığı: Yılda 0 Sayı
  • Başlangıç: 2018

702119

Sayıdaki Diğer Makaleler

Travmaya bağlı uterus rüptürü ve batın içine migrate ölü fetüse ait radyolojik bulgular

Atilla ARSLANOĞLU, Aydın BORA, Halil ARSLAN

Joubert sendromu: Bir olgu

Benal KUNAK, Emine POLAT, Çiğdem ÜNER, Taşcı Yasemin YILDIZ, Adem KARBUZ

Travma hastalarında ultrasonografi ve bilgisayarlı tomografi sonuçlarının karşılaştırılması

AYDIN ÜNAL, Pınar YAZICI, Alper UĞUZ, Sadık TAMSEL, İlhami SOLAK, Hasan KAPLAN

Remifentanil nörolept anestezide fentanile alternatif olabilir mi ?

Bünyamin MUSLU, Selda MUSLU, R.Dilek ZENGİN, Ayşegül ÖZKÖK, Özcan ERDEMLİ

Epidermodisplazya verrusiformis: İki olgu

Muhterem POLAT, Emine TAMER, Şafak KÖLÜKFAKI, Güneş GÜR, Hüseyin ÜSTÜN, Nuran ALLI

Urinary N-acetyl- β -D glucosaminidase activity in newborns as a marker of hypoxic-ischemic tubular damage

Kibriya FİDAN, Nilgün ÇAKAR, Didem ALİEFENDİOĞLU, Hulusi KOÇAK, Fatma Nur ŞENİZ

Neonatal resüsitasyon konusunda sağlık çalışanlarının düşünceleri ve pratik uygulamaları

Didem ALİEFENDİOĞLU, Cihat ŞANLI, Dilek Emine MISIRLIOĞLU, MERYEM ALBAYRAK, Şule TOPRAK, Hızel Selda BÜLBÜL

Rutin BT incelemelerinde insidental olarak saptanan erişkin tip Bochdalek hernileri ve klinik önemi

Atilla ARSLANOĞLU, Aydın BORA, Serhat AVCU, Halil ARSLAN

Çocukluk çağında allerjik rinit

Ferhat ÇATAL, Emin METE, Cüneyt TAYMAN, Semra KARA

Demonstrated anomalous pancreaticobiliary ductal junction

Cem KOÇKAR, Altuğ ŞENOL, Abdulkadir BAŞTÜRK, Bünyamin AYDIN, Erkan CÜRE