Portal ven trombozuna sekonder siroz gelişen MTHFR gen mutasyon olgusu

Portal ven trombusu; portal hipertansiyonun sebeplerinden bir tanesidir. Portal venin tıkanması, yavaş ve iyi tolere edilebilen bir durum olabileceği gibi, şiddetli ve potansiyel olarak ölümcül bir durumda olabilir. Trombofili, tromboza eğilim oluşturan durumları tanımlayan bir terimdir. Trombofili çok yaygın bir fenomen değildir ve edinsel ve konjenital sebepleri vardır. Kalıtımsal trombofilik anormallikler, portal ven trombusu gelişiminde rol oynarlar. Bunlar arasında Faktör V Leiden mutasyonu, Protrombin 20210A mutasyonu, protein S ve C eksiklikleri ve antitrombin 3 eksikliği en sık bilinen ve trombofilik hastalarda en sık etiyolojik faktör olarak sorgulanan faktörlerdir.  Bu olgu sunumu ile portal ven trombusu bulunan ve karaciğer sirozu ile kliniğimize başvuran, etiyolojik araştırmalar neticesinde MTHFR geni homozigot mutasyonu tespit edilen 37 yaşındaki bayan hastayı sunmayı amaçladık.

A case with MTHFR gene mutation after secondary cirrhosis to portal vein thrombosis

Portal vein thrombosis is one of the causes of portal hypertension. Portal vein thrombosis can be a cause slowly and well tolerance, and severely and mortal. Thrombophilia, forming tendency of thrombosis is a term that describes situations. Thrombophilia is not a very common phenomenon and has acquired or congenital causes. Inherited  thrombophilic abnormalities  may have a role in the development  of portal vein thrombosis. These include the Factor V Leiden and prothrombin 20210A mutation, protein S, C, and antithrombin 3 deficiency is the most common and known thrombophilic patients are questioned as to why the most common etiological factor. In this case presentation,  we report a 37 year old woman patient with portal vein thrombosis and to apply our clinic with liver cirrhosis that outcome MTHFR homozygous  gene mutation.

___

  • 1-Hooper WC, Evatt BL. The role of activated protein C resistance in the pathogenesis of venous thrombosis. Am J Med Sci 1998; 316(2): 120-8
  • 2-Martinelli I, De Stefano V, Mannucci PM. Inherited risk factors for venous thromboembolism. Nat Rev Cardiol 2014; 11(3): 140-56
  • 3- Franco RF, Reitsma PH. Genetic risk factors of venous thrombosis. Hum Genet 2001; 109(4): 369-84
  • 4-Rosendaal FR. Venous thrombosis: the role of genes environment, and behavior. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2005: 1-12
  • 5- Beyan C. Trombofilili hastada tanısal yaklaşım. Türk Hematoloji Derneği- Temel Hemostaz tromboz Kursu 68-74
  • 6-Varga EA, Sturm AC, Misita CP, et al. Homocysteine and MTHFR mutations relation to thrombosis and coronary artery disease. Circulation 2005; (111): 289-293.
  • 7- Gürsoy G, Çimbek A, Acar Y, et al. Combined portal, splenic and mesenteric venous thrombosis in inactive ulcerative colitis with heterozygous mutation in MTHFR gene: A rare case of thrombophilia J Res Med Sci 2011; 16(11): 1500–1506
  • 8- Küçükkaya RD, Aydın M. Trombofili genetiği. Türk Hematoloji Derneği. Moleküler Hematoloji Kursu. www.thd.org.tr/thdData/userfiles/file/molhem_13.pdf 01.08.2016
  • 9-Bayan K, Tüzün Y, Yılmaz S, et al. Analysis of inherited thrombophilic mutations and natural anticoagulant deficiency in patients with idiopatic portal hypertension. J Thromb Thrombolysis 2009; 28(1): 57-62
  • 10-Elhajj II, Salem ZM, Birjawi GA, et al. Heterozygous prothrombin 20210G/A mutation, associated with hyperhomocysteinemia and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677C/T mutation in a patient with portal and mesenteric venous thrombosis. Hematol J 2004; 5(6): 540-2
  • 11-Gabr MA, Bessa SS, El-Zamarani EA. Portal vein thrombosis in Egyptian patients with liver cirrhosis: role of methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene mutation. Hepatol Res 2010; 40(5): 486-93
  • 12-Zhou XM, Lin JS, Sun XM, et al. The relationship between the plasma homocysteine level and the polymorphism of MHFR gene C677T in liver cirhosis. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi 2005; 13(12): 908-10
  • 13- Erkan O, Bozdayı AM, Dişibeyaz S, et al . Thrombophilic gene mutations in cirrhotic patients with portal vein thrombosis. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005 Mar; 17(3): 339-43
  • 14- Çayır K, Çadırcı K, Bilici M, ve ark. Faktör V Leiden mutasyonuna bağlı gelişen portal ven trombusu. Haseki Tıp Bülteni 2009; 47(4): 181-2
Ortadoğu Tıp Dergisi-Cover
  • Başlangıç: 2009
  • Yayıncı: MEDİTAGEM Ltd. Şti.
Sayıdaki Diğer Makaleler

Çeşitli klinik örneklerden izole edilen Stenotrophomonas maltophilia suşlarında antibiyotiklere direnç oranı

Pınar Şen, Erkan Yula, Hakan Er, Serdar Güngör, Rahim Özdemir, Nurten Baran, Tuna Demirdal, Mustafa Demirci

Kemik İyileşmesinde hyaluronik asitin etkinliğinin değerlendirilmesi: derleme

Mustafa ÖZTÜRK, Aykut KAHVECİ

Sezeryan öncesi tahmini fetal ağırlık ölçümünün sezeryan insizyon uzunluğuna etkisi

Sibel Mutlu, Ali Ramazan Benli

Kemirgen temas öyküsü olmayan bir olguda hantavirus hemorajik ateş renal sendrom

Taliha KARAKÖK, Neşe DEMİRCİ, Salih CESUR, Cemal BULUT, Çiğdem ATAMAN HATİPOĞLU, Sami KINIKLI, Ali Pekcan DEMİRÖZ

Gonadotropin ile ovülasyon indüksiyonu yapılan açıklanamayan infertil olgularda FSH/LH oranının rolü

Mehmet ÇINAR, Özlem GÜN ERYILMAZ, Ömer Hamid YUMUŞAK, Rıfat Taner AKSOY, Hatice Çelik Kansu

Familyal hipokalsiürik hiperkalsemili olgularımız

Muharrem BAYRAK, Kenan ÇADIRCI, Ayşe Çarlıoğlu ÇARLIOĞLU, Hakan SEVİMLİ, Şenay DURMAZ

Portal ven trombozuna sekonder siroz gelişen MTHFR gen mutasyon olgusu

Kenan ÇADIRCI, Ahmet YALÇIN

Yoğun bakım ünitelerinden izole edilen Pseudomonas aeruginosa suşlarının direnç profilleri: Beş yıllık değerlendirme

Tuna DEMİRDAL, Pınar Şen, Erkan YULA, Selçuk KAYA, Salih Atakan NEMLİ, Mustafa Demirci

Yanakta soliter fibröz tümör

Hatice Kaplanoğlu, ÖZDEMİR MERİÇ TÜZÜN, Veysel Kaplanoğlu, ALPER DİLLİ, BAKİ HEKİMOĞLU

Mikropapiller tiroid kanserlerinde tümör çapına ve tek odak-çoklu odak oluşuna göre operasyon bulgularının değerlendirilmesi

Bekir UÇAN, Muhammed Erkam SENCAR, Muhammed KIZILGÜL, Mustafa ÖZBEK, İlknur ÖZTÜRK ÜNSAL, Erman ÇAKAL