Muharrem BAYRAK, Kenan ÇADIRCI, Ayşe Çarlıoğlu ÇARLIOĞLU, Hakan SEVİMLİ, Şenay DURMAZ

Familyal hipokalsiürik hiperkalsemili olgularımız

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, ılımlı hiperkalsemi, idrarda kalsiyum atılımının az olması ile giden ve kalsiyum duyarlı reseptörlerde mutasyonlardan kaynaklanan benign bir hastalıktır. 2010 Ocak ile 2015 Haziran ayları arasında İç hastalıkları polikliniğimize başvuran altı hasta klinik ve biyokimyasal paremetrelerle değerlendirilmiştir. Olgularımız, 21 ile 86 yaş arasında, dördü kadın olmak üzere toplam altı hasta idi. Beş olgumuzun çocukları ve bir olgumuzun ebeveynleri poliklinik ortamında değerlendirildi. Olguların değerlendirmesinde ılımlı hiperkalsemi, sınırda yüksek parathormon düzeyleri ve idrarla günlük kalsiyum atılımının belirgin düşüklüğü nedeniyle ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi olabileceği düşünüldü. Beş erişkin hastanın çocuklarında ve bir genç hastamızın da annesinde kalsiyum metabolizmasında benzer laboratuvar bulguları saptanması ve hiperkalsemi yapan diğer nedenlerin dışlanması üzerine tanı doğrulandı.

Anahtar Kelimeler:

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, hiperkalsemi

Our cases with familial hypocalciuric hypercalcemia

Hypocalciuric familial hypercalcemia is a benign disease caused by mutations in the calcium-sensitive receptors, with modareta hypercalcemia and of calcium excretion in the urine leading to less. Six patients was evaluated in our internal medicine policlinic with clinic and biochemistyr parameters between 2010 January and 2015 June. Our cases were six patients including four vomen between 21 and 86 old. We evaluated in our policinic five cases childs and one cases parents. The results of evaluation of the patients were thought to be familial hypocalciüric hypercalcemia because of moderate hypercalcemia, borderline high parathormone levels and marked impairment of urinary calcium excretion. The diagnosis was confirme exclusion of other causes of hypercalcemia and the childrens of five patients and mother of one patients detected in calcium metabolism in the laboratory findings are similar to.

Keywords:

Familial hypocalciuric hypercalcemia, hypercalcemia,

PDF

___

Bakıner O, Bozkırlı E. Parathormon yüksekliği ile seyreden nadir bir hiperkalsemi sebebi: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi. Cukurova Medical Journal 2013;38(4): 765-769
Žofkovà I. Hypercalcemia. Pathophysiological aspects. Physiol Res. 2016 Mar 14;65 (1): 1-10
Endres DB. Investigation of hypercalcemia. Clin Biochem.2012 Aug;45(12):954-63
Akbaba G, Berker D. Hiperkalsemiye güncel yaklaşım. Endokrinolojide Diyalog 2010;7(4):149-155
Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, Mosekilde L. Familial hypocalciuric hypercalcemia: a review. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes.2011 Dec;18(6):359-70
Nakayama T, Minato M, Nakagawa M, et al. A novel mutation in Ca²+-sensing receptor gene in Familial Hypocalciuric Hypercalcemia. Endocrine. 2001Aug;15(3): 277-82
Kim ES, Kim SY, Lee JY, et al. Identification and functional analysis of a novel CaSR mutation in a family with familial hypocalciüric hypercalcemia. J Bone Miner Metab. 2015 Sep 19
Pearce SH, Trump D, Wooding C, et al. Calcium- sensing receptor mutations in familial benign hypercalcemia and neonatal hyperparathyroidism. J Clin Invest.1995;96(6):2683-2692
Brown EM, Hebert SC. Calcium-receptor regulated parathyroid and renal function. Bone 1997;20: 303-309
Vargas-Poussou R, Huang C, Hulin P, et al. Functional characterization of a calcium-sensing receptor mutation in severe autosomal dominant hypocalcemia with a Bartter-like syndrome. J Am Soc Nephrol. 2002 Sep;13(9):2259-66
Yamaguchi T, Sugimoto T. Impaired bone mineralization in calcium-sensing receptor (CaSR) knockout mice: the physiological action of CaSR in bone microenvironments. Clin Calcium 2007 Oct;17(10):1567-73
Christensen SE, Nissen PH, Vestergaard P, Heickendorff L, Brixen K, Mosekilde L. Discriminative power of three indices of renal calcium excretion for the distinction between familial hypocalciuric hypercalcemia and primary hyperparathyroidism: a follow-up study on methods. Clin Endocrinol ( Oxf).2008 Nov; 69(5):713-20
Brown EM. Editorial: mutant extracellular calcium-sensing receptors and severity of disease. Clin Endocrinol Metab.2005;90:1246-8