Wilson Hastalığı bakır metabolizmasında bozukluğun olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Wilson hastalığında nörolojik ve psikiyatrik problemler görülebilir; kronik ve subakut olarak ortaya çıkarlar, akut başlangıç nadirdir. Olgu: 33 yaşında kadın hasta 2 aydır var olan psikiyatrik yakınmalar ve 1 aydır eklenen koreiform hareketlerle başvurdu. Nörolojik muayenesinde koreiform hareketler dışında bulgu yoktu. Karaciğer fonksiyon testleri normaldi ve kraniyal radyolojik incelemesinde bilateral talamus, putamen, pons ve mezensefalonda tutulum görüldü. Hastanın serumda ve 24 saat idrarda bakılan bakır düzeylerinin yüksek ve seruloplazmin düzeyinin düşük olmasıyla Wilson hastalığı tanısı kondu. Tartışma: Bakırın karaciğer, beyin, böbrek ve korneada aşırı birikimi ile karakterize olan Wilson hastalığında hepatik semptomların başlangıç yaşı ile tanı arasındaki süre 1-1,5 yıl iken, nörolojik semptomlar 3-4 yılda ortaya çıkar. Yaklaşık 2 aylık psikiyatrik ve nörolojik semptomları olan hastamız akut başlangıçlı olarak değerlendirilebilir. Tedavi edilebilir bir hastalık olduğu için erken tanı olası organ hasarını önleyebilmek açısından önemlidir. Hepatik ve/ veya nöropsikiyatrik bulgularla başvuran hastalarda Wilson hastalığından şüphe edilmesi ve araştırılması erken tanı açısından değerlidir.

Introduction:Wilson disease is an autosomal recessive disorder characterized by copper metabolism dysfunction. The neurological and psychiatric manifestations of Wilson disease usually occurs chronic or subacutely. The acuteonset of the disease is rare. Case Report: A 33 year-old-woman was presented with psychiatric complaints with in two months and intercurrent choreiform movements last one month. Neurological examination was normal except choreiform movements. Her liver function test results were normal. Radiological imaging of the brain showed bilateral thalamus, putamen, pons, and mesencephalon involvement, suggesting signal intensity changes of copper accumulation. Urinary copper in 24- hour urine serum copper levels were high and ceruloplasmin levels were low. The patient was diagnosed as Wilson disease. Discussion:The time between the age of onset of hepatic symptoms and diagnosis is an average of 1-1,5 years in Wilson disease which is characterized by excessive accumulation of copper in the liver, brain, kidney, and cornea. Neurological symptoms occur in 3-4 years. Our patient whose psychiatric and neurological symptoms lasted for 2 months should be evaluated as an acute onset disease. Because of Wilson is a treatable disease early diagnosis is very important to prevent possible organ damage. Patients presenting with hepatic and/or neuropsychiatric symptoms clinicians should consider Wilson disease in the differential diagnosis and investigate. This approach is valuable for early diagnosis.