DİLEK KONUK ŞENER, SEVDA ÖZDİNÇER ARSLAN, REYHAN EFE

Niemann Pick Tip C Hastalığı Olan Bir Çocuğun Hemşirelik Bakımı: Olgu Sunumu

Niemann-Pick hastalığı, vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, sŞ ngomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır. Hastalığın Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere altı değişik formu bulunmaktadır. Klinik belirtiler hastalığın tipine göre değişiklik göstermekle birlikte hepatosplenomegali, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, mental retardasyon, büyüme-gelişme bozuklukları, spastisite, göz bulguları, miyoklonik nöbetler ve ataksi gibi hepatik, nörolojik ve psikiyatrik bulgular görülebilmektedir. Bu çalışmada Niemann-Pick Tip C tanısı alan yedi aylık A olgu olarak sunulmuştur. A'nın sağlık öyküsü Marjory Gordon'un "Fonksiyonel Sağlık Örüntüleri"ne göre değerlendirilmiştir. Hemşirelik tanısı olarak solunum fonksiyonunda bozulma (ventilatörden ayrılmaya disfonksiyonel tepki), büyüme ve gelişmede gecikme, korunmada etkisizlik (deri bütünlüğünde bozulma), uyku örüntüsünde bozulma, etkisiz termoregülasyon, bebek davranışının disorganizasyonu, oral müköz membranlarda bozulma riski, aspirasyon riski ve anneye yönelik olarak anksiyete, ümitsizlik, bakım verici rolünde zorlanma koyularak standart hemşirelik girişimleri uygulanmıştır

Nursing Care for a Child with Niemann-Pick Type C Disease: Case Report

Niemann-Pick disease is a rare, autosomal recessive lysosomal lipid storage disorder characterized by the accumulation of sphingomyelin and cholesterol in various organs in the body, especially in the reticuloendothelial system and central nervous system. The disease has six different forms including Type A, B, C, D, E and F. With clinical symptoms varying based on the type of the disease, hepatic, neurological and psychiatric Ş ndings such as hepatosplenomegaly, recurrent respiratory tract infections, mental retardation, growthdevelopment disorders, spasticity, vision Ş ndings, myoclonic seizures and ataxia may be observed. Seven-month old A., who was diagnosed with Niemann-Pick Type C and whose health history was assessed based on Marjory Gordon’s “Functional Health Patterns”, is presented as a case study. Standard nursing interventions were performed by making a nursing diagnosis on the child of impaired respiratory function (dysfunctional ventilatory weaning response), delayed growth and development, ineffective protection (impairment in skin integrity), disturbed sleep pattern, ineffective thermoregulation, disorganized infant behaviours, impaired risk in oral mucous membranes, aspiration risk, and by diagnosing the mother with anxiety, hopelessness, and caregiver role strain

PDF

___

1 . Neyzi O, Ertuğrul T. Pediatri. In: Lipid metabolizması bozuklukları. İstanbul: Nobel Tıp Kitapevi; 1993. p. 56-7.
2 . Cinaz P, Okumuş N. Pediatri. In: Metabolizma hastalıkları. 3rd ed. İstanbul: Klinisyen Tıp Kitabevleri; 2006. p: 170-1.
3 . Williams IM, Wallom KL, Smith DA, Eisa NA, Smith C, Platt FM. Improved neuroprotection using miglustat, curcumin and ibuprofen as a triple combination therapy in Niemann–Pick disease type C1 mice. Neurobiology of Disease 2014; 67:9-17. http://dx.doi.org/10.1016/j. nbd.2014.03.001.
4 . Lee RWY, Apkarian K, Jung ES, Yanjanin N, Yoshida S, Mori S, et al. Corpus Callosum DTI and volume measures are associated with disease severity in pediatric Niemann-Pick disease Type C1. Pediatric Neurology 2014; 51(5):669-74. http://dx.doi.org/10.1016/j. pediatrneurol.2014.07.028.
5 . Szakszon K, Szegedi I, Magyar A, Olah E, Andrejkovics M, Balla P, et al. Complete recovery from psychosis upon miglustat treatment in a juvenile Niemanne Pick C patient. European Journal of Paediatric Neurology 2014; 18:75-8. http://dx.doi.org/10.1016/j. ejpn.2013.08.002.
6 . Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson textbook of pediatrics. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi; 2000.
7 . Morisot C, Millat G, Coeslier A, Bourgois B, Fontenoy E, Dobbelaere D, et al. Fatal neonatal respiratory distress in Niemann-Pick C2 and prenatal diagnosis with mutations in geneHE1/NPC2. Archives de Pédiatrie 2005; 12(4):434–7. http://dx.doi.org/10.1016/j. arcped.2005.01.015.
8 . Gülhan B, Özçelik U, Gürakan F, Güçer Ş, Orhan D, Cinel G, et al. Different features of lung involvement in Niemann-Pick disease and Gaucher disease. Respiratory Medicine 2012; 106(9):1278-85. http:// dx.doi.org/10.1016/j.rmed.2012.06.014.
9 . Mercanoğlu E, Akoğul Z, Bebek A, Karaman E, Ahun F, Özcan B. Niemann Pick Sendromlu bir hastada anestezik yaklaşım. Güncel Pediatri 2013; 11:42-4. http://dx.doi.org/10.4274/Jcp.11.08.
10 . Batıoğlu F, Özdemir G, Atmaca LS. Makula halesinin eşlik ettiği Niemann-Pick hastalığı. Journal of Retina-Vitreus 2001; 9(2):161-4.
11 . Atık F, Kara M, Zorlu P. Niemann–Pick hastalığı olan bir olgu. Yeni Tıp Dergisi 2006; 23:238-9.
12 . Bülbül SH. Pediatri. In: Doğuştan metabolik hastalıklar. 3rd ed. Ankara: Atlas Kitapçılık; 2003. p:213.
13 . Zorlu P, Uçar Ş, Yaralı N. Demirçeken F. Niemann-Pick hastalığı tip A ve tip B: İki olgu sunumu. Marmara Medical Journal 2014; 27:54-7. http://dx.doi.org/10.5472/ MMJ.2013.02845.2.
14 . Dağcı S, Ören B. Huntington Koreli hastanın hemşirelik bakımı. Sağlık Bilimleri ve Meslekleri Dergisi 2015; 2(2):223-32. http://dx.doi. org/10.17681/hsp.05388.
15 . Birol L. Hemşirelik süreci. 5th ed. İzmir: Etki Matbaacılık Yayıncılık Ltd. Şti; 2002.
16 . Kürtüncü Tanır M, Kuğuoğlu S. Olgu sunumu: Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL)’li çocuğun evde egzersiz programının sürdürülmesi. Ankara Sağlık Hizmetleri Dergisi 2012; 11(1):51-61.
17 . Carpenito-Moyet LJ. Hemşirelik tanıları el kitabı. Çeviri: F. Erdemir. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti; 2012.
18 . Kum N, Pektekin Ç, Özcan A, Terakye G, Özaltın G, Yurt V, ve ark. Psikiyatri Hemşireliği el kitabı. In: Çocukluk ve ergenlikte görülen duygusal ve davranışsal bozukluklar. 1st ed. İstanbul: Vehbi Koç Vakfı Yayınları Birlik Ofset Ltd Şti; 1996. p.38.
19 . Kaplan HI, Sadock BJ. Klinik psikiyatri el kitabı. Çeviri: E. Abay. İstanbul: Nobel Tıp Kitabevleri Ltd. Şti; 1999. p.218–249.
20 . Yavaş İ, Söhmen G, Söhmen T. Kronik ve ölümcül hastalığı olan çocukların ana babalarının ruhsal durumlarının değerlendirilmesi. Çocuk ve Gençlik Ruh Sağlığı Dergisi 1994; 1(2):96-103.
21 . Toros F, Tot Ş, Düzovalı Ö. Kronik hastalığı olan çocuklar, anne ve babalarındaki depresyon ve anksiyete düzeyleri. Klinik Psikiyatri Dergisi 2002; 5:240-7.