Sennur DEMİREL, Ayşegül ZAMANİ, Gül DURAKBAŞI, Aynur ACAR

Laboratuvarımızda saptanan dengeli ve dengesiz Robertsonian translokasyonların dağılımı

Amaç: Bu çalışma laboratuvarımızda saptayabildiğimiz Robertsonian translokasyon kromozomlarının dağılımını ve üreme kayıpları ile anomalili çocuk doğumlarına olan etkisini belirleyebilmek amacıyla yapıldı. Yöntem: Periferik kan lenfosit kültürleri hazırlanarak yapılan preparatlar Seabright'in modifiye GTG-bantlama, gerektiğinde NOR ve C-bantlama yöntemleri uygulanarak değerlendirildi. Bulgular: 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomların işe karıştığı 22 olguda Robertsonian translokasyon saptandı. Bunların on birinde 14q;21q, birinde 15q;21q, üçünde 21q;21q Robertsonian translokasyonlarından kaynaklanan trizomi 21, bir olguda maternal 13q;14q Robertsonian translokasyonunun dengesiz ürünü olan trizomi 13 mevcuttu. Tekrarlayan düşükleri olması nedeniyle incelemeye alınan 6 olgunun da dengeli Robertsonian translokasyon taşıyıcısı olduğu belirlendi. Sonuç: Kromozomal yeniden düzenlenmelerin en yaygını olan Robertsonian translokasyonlarm saptanması, taşıyıcılarda tekrarlayan düşüklerin açıklanması ve anomalili çocuk doğumlarının kontrolü açısından çok önemlidir.

Anahtar Kelimeler:

Kromozomlar, Translokasyon (genetik), Trizomi, Down sendromu, Kromozom bantlama, Düşük, tekrarlayan

Distribution of balanced and unbalanced Robertsonian translocations detected in our laboratory

Objective: Aims of this study were to determine the distribution of Robertsonian translocations in our laboratory and to show how they affect reproductive wastage and congenital birth defects. Methods: Cytogenetic investigations were performed on metaphase spreads obtained from peripheral blood lymphocyte cultures by using Seabright's modified GTG-banding method. NOR and C-banding were also used to clarify GTG-banding results. Results: Robertsonian translocations including chromosomes 13, 14, 15, 21 and 22 were found in 22 cases. Trisomy 21 which was product of these Robertsonian translocations were detected in eleven cases with 14q;21q,'three with 21q;21q and one with 15q;21q and, an unbalanced offspring of a 13q;14q female carrier, was detected in one case. Balanced Robertsonian translocations were found in six couples who were investigated because of reproductive wastage. Conclusion: Detection of Robertsonian translocations which were the most frequent chromosomal rearrangements are important in explanation of recurrent abortions in carriers and preventation of births with congenital defects.

Keywords:

Chromosomes, Translocation (genetics), Trisomy, Down Syndrome, Chromosome Banding, Abortion, Habitual,

PDF

___

Bandyopadhyay R, Berend SA, Page SL, Choo KH, Shaffer LG. Satellite III sequences on 14p and their relevance to Robertsonian translocation formation. Chromosome Res 2001;9:235-42.
Pardo-Manuel de Villena F, Sapienza C. Transmission ratio distortion in offspring of heterozygous female carriers of Robertsonian translocations. Hum Genet 2001;108:31-6.
Bandyopadhyay R, McQuillanC, Page SL, Choo KH, ShafferLG. Identification and characterization of satellite III subfamilies to the acrocentric chromosomes. Chromosome Res 2001;9:223-33.
Seabright M. A rapid banding technique for human chromosomes. Lancet 1971;2:971-2.
Lüleci G, Başaran S, Bağcı G, Keser İ. Sitogenetik uygulama yöntemleri, Meteksan Ankara; 1990.
Mitelman F. ISCN: An international system for human cytogenetic nomenclature. Basel: Karger; 1995.
Garagna S, Marziliano N, Zuccotti M, Searle JB, Capanna E, Redi CA. Pericentromeric organization at the fusion point of mouse Robertsonian translocation chromosomes. Proc Natl Acad Sci 2001;98:171-5.
Iwarsson E, Malmgren H, Inzunza J, Ahrlund-Richter L, Sjoblom P, Rosenlund B, et al. Highly abnormal cleavage divisions in preimplantation embryos from translocation carriers. Prenat Diagn 2001;20:1038-47.
Connor M, Ferguson-Smith M. Medical Genetics. 5th ed. London: Blackwell Science: 1997. p.55-68.
Demirel S, Acar A, Çora T, Durakbaşı HG, Zamani A, Acar H. Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı. S.Ü. Tıp Fak Derg 1998;14:165-8.
Zoll B, Woll J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomi 13 (Patau syndrome) with an 11 years survival. Clin Genet 1993;43:46-50.
Demirel S, Zamani AG, Çora T, Durakbaşı G, Acar A. Trizomi 13 saptanan iki olguda fenotip/karyotip uyumunun incelenmesi. Selçuk Üniv Tıp Fak Derg 1997;2:155-8.
Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D. Principles of medical genetics. 2nd ed. Baltimore: Willilams Wilkins; 1998. p.163-77.

ISSN: 2602-3741
Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
Başlangıç: 1997
Yayıncı: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ > TIP FAKÜLTESİ

Arşiv