M. KÖMÜR, S. BALCI, O. KIRSAL, Ç. OKUYAZ

L-2-hidroksi glutarik asidüri

L-2-hidroksiglutarik asidüri; nadir görülen, otozomal resesif kalıtılan, merkezi sinir sistemini etkileyen nörometabolik bir hastalıktır. Hastalık zeka geriliği, davranış bozukluğu, ataksik yürüyüş, epileptik nöbetler ve makrosefali ile karakterizedir. Beyin manyetik rezonans görüntülemede, simetrik bazal ganglion, subkortikal beyaz cevher ve nükleus dentatus tutulumu vardır. Tanı idrar, plazma veya beyin omurilik sıvısında artmış 2- hidroksi glutarik asit düzeyinin gösterilmesi ile tanı konulur. Bu yazıda, davranış bozukluğu, havale geçirme ve okulda başarısızlık şikayetleri olan, L-2 hidroksi glutarik asidüri tanısı konulan 9 yaşında bir erkek olgu, hastalığın çok nadir görülmesi ve yeni tedavi yaklaşımlarının tartışılması amacıyla sunulmuştur.

L-2-hydroxyglutaric aciduria

L-2-hydroxyglutaric aciduria is a rare, autosomal recessive inherited neurometabolic disease affecting the central nervous system. The disease is characterized by mental retardation, behavior disorder, ataxia, epileptic seizures and macrocephaly. Brain magnetic resonance imaging reveals alterations in the bilateral symmetric basal ganglia, subcortical white matter and dentat nuclei. Diagnosis is confirmed by increased levels of L-2-hydroxyglutaric acid in urine, plasma or cerebrospinal fluid. In this report, a 9-year-old boy presented with behavior disorder, seizure, and failure in school performance and was diagnosed with L-2-hydroxyglutaric aciduria. This report discusses this rare disease and new therapeutic approaches.

PDF

___

1) Duran M, Kamerling JP, Bakker HD, van Gennip AH, Wadman SK. L-2-Hydroxyglutaric aciduria: an inborn error of metabolism? J Inherit Metab Dis 1980;3:109-12.
2) Moroni I, D'Incerti L, Farina L, Rimoldi M, Uziel G. Clinical, biochemical and neuroradiological findings in L-2-hydroxyglutaric aciduria. Neurol Sci 2000;21:103-8.
3) Topçu M, Aydin OF, Yalçinkaya C, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: A report of 29 patients. Turk J Pediatr 2005;47(1):1-7.
4) Kaya Ü, Güzeş EA, Aydın K, Energin M. L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: İki Olgu Sunumu. Turkiye Klinikleri J Pediatr 2007;16:126-9.
5) Seijo-Martínez M, Navarro C, Castro del Río M, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical, neuroimaging, and neuropathological findings. Arch Neurol 2005;62(4):666-70.
6) Barbot C, Fineza I, Diogo L, et al. L-2-hydroxyglutaric aciduria: Clinical, biochemical and magnetic resonance imaging in six Portuguese pediatric patients. Brain Dev 1997;19(4):268-73.
7) Samuraki M, Komai K, Hasegawa Y, et al. A successfully treated adult patient with L-2-hydroxyglutaric acıduria. Neurology 2008;70(13):1051-2.
8) Yılmaz K. Riboflavin treatment in a case with l-2-hydroxyglutaric aciduria. Eur J Paediatr Neurol 2009;13(1):57-60.