Parsiyel Sitokrom C Oksidaz Eksikliği ile İlişkili Leıgh Sendromu: Olgu Sunumu

Leigh sendromu en çok ‘’sitokrom c oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erkensüt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları velaktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ilegetirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasınarağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel “sitokrom coksidaz’’ eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.

Akciğer Apseli Bir Süt Çocuğu,

Keywords:

-,

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-6622
  • Yayın Aralığı: 3
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

Parsiyel Sitokrom C Oksidaz Eksikliği ile İlişkili Leıgh Sendromu: Olgu Sunumu

D. ÖLMEZ, Uluç YİŞ, Orkide HÜDAOĞLU, A. BABAYİĞİT, Semra KURUL, N. UZUNER, N. KAVAS, Handan ÇAKMAKÇI, E. DİRİK, Erdener ÖZER, Eray DİRİK, Ö. KARAMAN, H. ÇAKMAKÇI

Su kaynaklı bir parazit: Cryptosporidium

Selma USLUCA, Ümit AKSOY

An anatomical consideration of the internal mammary (thoracic) artery and vein

Çiğdem İÇKE, MUSTAFA GÜVENÇER, Esin KORMAN, İpek ERGÜR

Hemorajik Şok Sonrası Farklı Resüsitasyon Sıvılarının No-Reflow Fenomenine Etkileri,

S. ATEŞ, O. ATEŞ, G. HAKGÜDER, E. GÖKEL, Ç. OLGUNER, M. OLGUNER, Z. ELAR, S. PAKSOY, Ş. CANDA, F. M. AKGÜR

Akut gastroenteritli olguların başvuru surasındaki bulgularının ve tedaviye yanıtlarının değerlendirilmesi

ADEM AYDIN, Nur ARSLAN, Gülbahar BİM, Nezaket KOÇAK, Cevdet G. SAĞILTICI, Çetin GÜNDOĞDU, Nurettin ÜNAL, HASAN HÜSEYİN ÖZKAN

An Anatomical Consideration Of The Internal Thoracic Artery And Vein,

Ç. İÇKE, M. GÜVENÇER, E. KORMAN, İ. ERGÜR

Parsiyel sitokrom C oksidaz eksikliği ile ilişkili Leigh sendromu: Olgu sunumu

Uluç YİŞ, Orkide HÜDAOĞLU, Semra KURUL, Handan ÇAKMAKÇI, Erdener ÖZER, Eray DİRİK

Tekrarlayan hışıltının nadir bir nedeni olarak pulmoner arter slingi

Arzu BABAYİĞİT, Duygu ÖLMEZ, Nevin UZUNER, Özkan KARAMAN, Gül SAYLAM, Nurettin ÜNAL, Handan ÇAKMAKÇI

Hemorajik şok sonrası farklı resüsitasyon sıvılarının no-reflow fenomenine etkileri

Selda ATEŞ, Oğuz ATEŞ, Gülce HAKGÜDER, Erol GÖKEL, Çimen OLGUNER, Mustafa OLGUNER, Zahide ELAR, SERPİL PAKSOY, Şerafettin CANDA, Feza M. AKGÜR

Başka Nedenlerle Laparoskopi Yapılan Hastalarda Processus Vaginalis Açıklığının Değerlendirilmesi

Gülce HAKGÜDER, Meltem ÇAĞLAR, Oğuz ATEŞ, Mustafa OLGUNER, Feza M. AKGÜR