Parsiyel sitokrom C oksidaz eksikliği ile ilişkili Leigh sendromu: Olgu sunumu

Leigh sendromu en çok "sitokrom c oksidaz" eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erken süt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları ve laktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzim eksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklı olabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ile getirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasına rağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel "sitokrom c oksidaz" eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.

Partial cytocrom C oxidase deficiency related Leigh syndrome: A case report

Leigh disease is a mitochondrial encephalomyopathy that is frequently caused by "cytocrom c oxidase" deficiency and is characterised with seizures, psychomotor deficiency, hypotonia, respiratory arrest and lactic acidosis in the early infancy period. Patients who have partial deficiency of the enzyme have different laboratory and clinical findings. We report a case with partial "cytocrom c oxidase" deficiency associated Leigh Syndrome who was admitted with refractory seizures and psychomotor retardation when she was 6-months-old with a raised lactic acid and cortical atrophy although the lactic acid level and cranial MRI were in normal ranges in her newborn period.

Kaynakça

1. Schmiedel J, Jackson S, Schafer J, Reichmann H. Mito- chondrial cytopathies. J Neurol 2003; 250: 267-277. 2. Huntsmann JR, Sinclair DB, Bhargava R, Chan A- Atypical presentations of Leigh syndrome: A case series and review. Ped Neurol 2005; 32: 334-340. 3. Barkovich AJ. Pediatric Neuroradiology. Philadelphia; Lippincott Williams&Wilkins 2000. 4. Topçu M, Saatçi I, Apak RA, Söylemezoğlu F, Akco|e;n Z. Leigh syndrome in a 3 year old boy, with unusual brain MR imaging and pathological findings. AJNR 2000; 21: 224-227. 5. Van Coster R, Lombes A, DeVivo DC, et al. Cytocrom c oxidase associated Leigh syndrome: Phenotypic features and pathogenetic speculations. J Neurol Sci 1991; 104: 97-111. 6. Lombes A, Nakase H, Tritschler HJ, et al. Biochemical and moleculer analysis of cytocrom c oxidase deficiency in Leigh syndrome. Neurol 1991; 41: 491-498. 7. Goldenberg PC, Steiner RD, Merkens LS, et al. Remarkable improvement in adult Leigh syndrome with partial cytocrom c oxidase deficiency. Neurology 2003; 60: 865-868. 8. Elia M, Musumeci S A, Feri R, et al. Leigh syndrome and partial deficit of cytochrome c oxidase associated with epilepsia partialis continua. Brain Dev 1996;18: 207-211. 9. Van Erven PM, Gabreels FJ, Ruitenbeek W, Renier WO,/Ter Laak HJ, Stadhouders AM. A mitochondrial encephalomyopathy with a partial cytochrome c oxidase deficiency of muscle. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1988; 51:704-708. 10. Morris SA, Harbord MG. Infant onset subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh's disease). J Paediatr Child Health 1993; 29:363-367. 11. Varlamov DA, Kudin AP, Vielhaber S, et al. Mejgbolic consequences of a novel missense mutation of the mtDNA CO I gene. Human Moleculer Genetics 2002; 11: 1797-1805.

Kaynak Göster

1616 1072

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Hirschsprung hastalığında tek basamaklı transanal endorektal pull-through ameliyatı sırasında genişlemiş gangliyonik segment varlığının anorektal ve üriner fonksiyonlara etkisi

Oğuz ATEŞ, Gülce HAKGÜDER, Yeliz KART, Mustafa OLGUNER, Feza M. AKGÜR

An anatomical consideration of the internal mammary (thoracic) artery and vein

Çiğdem İÇKE, MUSTAFA GÜVENÇER, Esin KORMAN, İpek ERGÜR

Su kaynaklı bir parazit: Cryptosporidium

Selma USLUCA, Ümit AKSOY

Başka nedenlerle laparoskopi yapılan hastalarda processus vaginalis açıklığının değerlendirilmesi

Gülce HAKGÜDER, Meltem ÇAĞLAR, Oğuz ATEŞ, Mustafa OLGUNER, Feza M. AKGÜR

Parsiyel sitokrom C oksidaz eksikliği ile ilişkili Leigh sendromu: Olgu sunumu

Uluç YİŞ, Orkide HÜDAOĞLU, Semra KURUL, Handan ÇAKMAKÇI, Erdener ÖZER, Eray DİRİK

Tekrarlayan hışıltının nadir bir nedeni olarak pulmoner arter slingi

Arzu BABAYİĞİT, Duygu ÖLMEZ, Nevin UZUNER, Özkan KARAMAN, Gül SAYLAM, Nurettin ÜNAL, Handan ÇAKMAKÇI

Akut gastroenteritli olguların başvuru surasındaki bulgularının ve tedaviye yanıtlarının değerlendirilmesi

ADEM AYDIN, Nur ARSLAN, Gülbahar BİM, Nezaket KOÇAK, Cevdet G. SAĞILTICI, Çetin GÜNDOĞDU, Nurettin ÜNAL, HASAN HÜSEYİN ÖZKAN

Tek trokar ile karın içinde laparoskopik appendektomi: Yeni bir yöntem

Oğuz ATEŞ, Gülce HAKGÜDER, Mustafa OLGUNER, Feza M. AKGÜR

Akciğer apseli bir süt çocuğu

Duygu ÖLMEZ, Arzu BABAYİĞİT, Nevin UZUNER, Nazan KAVAS, Eray DİRİK, Özkan KARAMAN, Handan ÇAKMAKÇI

Hemorajik şok sonrası farklı resüsitasyon sıvılarının no-reflow fenomenine etkileri

Selda ATEŞ, Oğuz ATEŞ, Gülce HAKGÜDER, Erol GÖKEL, Çimen OLGUNER, Mustafa OLGUNER, Zahide ELAR, SERPİL PAKSOY, Şerafettin CANDA, Feza M. AKGÜR