Diclehan ORAL, M. Nail ALP, Turgay BUDAK

Ailesel resiprokal translokasyon olgusu ve tekrarlayan düşükler

Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza refere edilen, reprodüktif öyküsünde 3 düşük bulunan çiftte ve ailesinde yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Ailenin 4 bireyinde 5 nolu kromozomun kısa, 10 nolu kromozomun uzun kolu arasında oluşan dengeli resiprokal translokasyon [46,XY, t(5;10)(p15.3;q24), 46,XX,t(5;10) (p15.3;q24)] saptanmıştır. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan düşüklerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüştür.

Anahtar Kelimeler:

Soyağacı, Translokasyon, genetik, Kromozom sapmaları, Düşük, kendiliğinden, Düşük, tekrarlayan, Sitogenetik analiz

A familial reciprocal translocation case and recurrent abortions

In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple and their family, who were referred to our clinic with three abortions in their reproductive history. In four individuals of the family, a balanced reciprocal translocation [46,XY,t(5;10)(p15.3;q24), 46,XX,t(5;10) (p15.3;q24)], which formed between the short-arm of the chromosome 5 and long-arm of the chromosome 10, was determined. We concluded that the recurrent abortions in the history of these carrier individuals might result from the unbalanced distribution of translocation during gamet formation.

Keywords:

Pedigree, Translocation, Genetic, Chromosome Aberrations, Abortion, Spontaneous, Abortion, Habitual, Cytogenetic Analysis,

PDF

___

1. Patriarca A, Piccıoni V, Gigante V. et al. Recurrent spontaneous abortion.Etiologic factors. Panminerva Med, 2000; 42; 105-108.
2. Maione S, Lamberti L, Alovisi C, Armellino F. Retrospective study of couples with a history of recurrent spontaneous abortion. Acta Eur Fertil, 1995; 26; 95-100.
3. Attar NE, Işıkoğlu M. Jinekoloji pratik yaklaşım, Ankara: Atlas Kitapçılık, 1995: 151-157.
4. Sing DN, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet Gynecol, 1980; 55: 608- 611.
5. Campana M, Serra A. Role of chromosome aberration in recurrent abortion: A study of 269 balanced translocations. Am J Med Genet, 1986; 24: 341-356.
6. Soh K, Yajima A. Chromosome analysis in couples with recurrent abortions. Tohoku J Exp Med. 1984; 144; 151-163.
7. Ward BE, Henry G P. cytogenetic studies in 100 couples with recurrent spontaneous abortions, Am J Hum Genet, 1980; 32: 549-554.
8. Balcı A, Yirmibeş M, Bal F, ve ark. Ailesel resiprokal translokasyon ve tekrarlayan düşükler. Perinataloji Dergisi, 1996;4;218-219.
9. Başaran N. Prenatal tanıda kromozom analizi endikasyonları, GENTAM Bülteni 1995; 4-5: 111-155.
10. Bahçe M. Tekrarlayan spontan düşüklerde fetal, maternal ve paternal sitogenetik incelemeler ve klinik korelasyonları, Ankara , GATA Askeri Tıp Fakültesi doktora tezi: 1995.
11. Byrne JL, Ward K. Genetic factors in recurrent abortion. Clin Obstet Gynecol, 1994; 37; 693-704.
12. Dewald GW, Michels VV. Recurrent miscarriages: cytogenetic causes and genetic counseling of affected families. Clin Obstet Gynecol, 1986; 29: 865-885.