Sema SALTIK, Sibel SEVÜK, Müferet ERGÜVEN

Rombensefalospinapsis: İki vakanın klinik ve kraniyal MRG özellikleri

Rombensefalosinapsis (RS) serebellar hemisferlerin dorsal füzyonu ve vermisin agenezisi veya hipogenezisi ile karakterize, ender görülen konjenital bir anomalidir. Klinik bulgular eşlik eden supratentoriyal anomalilere bağlı olarak değişir. Tanı kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları ile konur. RS'nin ender bir hastalık olması nedeniyle klinik ve MRG bulguları vaka sunumlarından elde edilen bilgilerle sınırlıdır. Bu yazıda, antenatal dönem ultrasonografilerinde ventriküllerde genişleme tespit edilen, birinde 12. ayda diğerinde 20. ayda yapılan kraniyal MRG'de RS saptanan iki vakanın klinik ve görüntüleme bulguları tartışılmaktadır.

Anahtar Kelimeler:

Doğum öncesi tanı, Manyetik rezonans görüntüleme, Hidrosefali

Rhombencepholosynapsis: Clinical and cranial MRI findings in two patients

Rhombencephalosynapsis (RS) is a rare congenital malformation characterized by agenesis or hypogenesis of the vermis and dorsal fusion of the cerebellar hemispheres. This disorder has variable clinical findings in association with supratentorial abnormalities. It is easily recognized by magnetic resonance imaging (MRI). Since it is a rare disorder, most information about clinical and MRI findings is limited to case reports. In this study, we discussed clinical and MRI findings of two cases who had ventricular enlargement in antenatal ultrasonographies and had features of RS in MRIs at 12 months and 20 months of age respectively.

Keywords:

Prenatal Diagnosis, Magnetic Resonance Imaging, Hydrocephalus,

___

1.Obersteiner H. Ein Kleinhirn ohne Wurm. Arb Neurol Inst 1914; 21: 124-5.
2.Toelle SP, Yalçınkaya C, Kocer N, et al. Rhombencephalosynapsis: Clinical findings and neuroimaging in 9 children. Neuropediatrics 2002; 33: 209-14.
3.Demereal P, Kendall BE, Wilms G, Halpin SFS, Casaer P, Baert AL. Uncommon posterior cranial fossa anomalies. Neuroradiology 1995; 37:72-6.
4.Leiz S, Riidisser K, Hohnecker A, Baumeister FAM, Höpner F, Egger J. Rhombencephalosynapsis: a rare brain malformation. Neuropediatrics 2000; 31: 33.
5.Truwit CL, Barkovich AJ, Shanahan R, Maroldo TV. MR imaging of rhombencephalosynapsis. Am J Neuroradiol 1991; 12: 957-65.
6.Silit E, Mutlu H, Öztürk T. A rare cerebellar malformation: Rhombencephalosynapsis. J Neuroradiol 2002; 29: 208-10.
7.Bolthauser E. Cerebellum-small brain but large confusion. Am J Med Genet 2004; 126: 376-85.
8.Patel S, Barkovich AJ. Analysis and classification of cerebellar malformations. AJNR Am J Neuroradiol 2003; 24: 153.
9.Şener RN. Unusual MRI findings in rhombencephalosynapsis. Comput Med Imaging Graph 2000; 24: 277-82.
10.Romenengo M, Tortori-Donati P, Di Rocco M. Rhomben cephalosynapsis with facial anomalies and probable autosomal recessive inheritance. Clin Genet 1997; 52: 184-6.