Parsiyel sakral agenezi ile birlikte Klippel-Feil sendromu

Klippel-Feil sendromu kısa boyun, boyun hareketlerinde kısıtlılık, düşük saç çizgisi ve vertebra anomalileri ile karakterizedir. Etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir. Gerçek insidansı bilinmemekle birlikte 1142,000 oranında görüldüğü bildirilmektedir. Başlıca üç tipi olup sakral agenezinin eşlik ettiği yeni bir form Tip IV olarak tanımlan-mıştır. Yirmi günlük bebek havale geçirme, boyun kısalığı nedeni ile kliniğimize getirildi. Spinal manyetik rezonans görüntülemede; servikal vertebralarda displazi, yaygın hemiver-tebra ve bifid vertebra anomalileri, parsiyel sakral agenezi ve koksiks agenezisi mevcuttu. Klippel- Feil Sendromu, Tip IV olduğu düşünülen hasta nadir görülmesi nedeni ile sunulmuştur.

Klippel-Feil syndrome: Associated with partial sacral agenesis

Klippel-Feil syndrome is characterized by short neck, limited neck movements, low set hair line and vertebral abnormalites. The incidence of this syndrome is reported to be 1/42,000. Mainly three types are described. Type IV, associated with sacral agenesis is recently reported in the literature. A twenty days old newborn with short neck, cervical dysplasia, hemivertebra, bifid vertebra, partial sacral and coccyx agenesis is reported. All the findings were suggestive of type IV Klippel-Feil syndrome and the case was reported because of its rare occurence..

___

  • 1. Shoul MI, Ritvo M. Clinical and roentgenogeal manifestation in Klippel-Feil syndrome. Am J Roentgenol 1952; 68:369-85.
  • 2. Brown MW, Tempelton AW, Hodges FJ. The incidence of acquired and congenital fusions in the cervical spine. Am J Roentgenol 1994; 92:1255-9.
  • 3. Warkany J. Congenital Malformations. Yearbook Medical Publishers, Chicago, 1971.
  • 4. Marc T, Markus K, Ulrich S, Claus C. Congenital limb deficiencies associated with Klippel-Feil syndrome. Acta Orthop Scand2000; 71:461^.
  • 5. McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man. 10th ed. Baltimore: John Hopkins University Press, 1992. '
  • 6. Roas-Rothschild A, Goodman R, Grunbaum M, Berger I, Miomi M. Klippel-Feil anomaly with sacral agenesis: An additional subtype, Type IV. J Craniofac Genet Dev Biol 1988; 8:297-301.
  • 7. Perez-Comas A, Mayaquez R, Garcia-Castro M. Occipito-facial-cervico-thoracic-abdomino-digital dysplasia; Jarcho-Levin syndrome of vertebral anomalies. J Pediatr 1974; 3:188-91.
  • 8. Solomon, L, Jimenez, RB, Reiner L. Spondylothoracic dysos-tosis: report of 2 cases and review of the literature. Arch Path Lab Med 1978; 102:201-5.
  • 9. Hensinger RN. Congenital anomalies of the servical spiria. Clin Orthop 1991; 264:16-38.
  • 10. Amy RU, Kevin DJ, Richard MP, John MO, Marc S. Williams. Klippel-Feil anomaly with Sprengel anomaly, omoverte-bral bone, thumb abnormalities, and flexion-crease changes: Novel association or syndrome? Am J Med Genet 2001; 101:158-62.
  • 11. Donald Resnick. Diagnosis of bone and joint disorders. 3th ed. Philadelphiae, 1995.
Çocuk Dergisi-Cover
  • ISSN: 1302-9940
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2000
  • Yayıncı: İstanbul Üniversitesi
Sayıdaki Diğer Makaleler

Parvovirus infeksiyonuna bağlı gelişen aplastik krizle gelen herediter sferositoz vakası

M. Zeki YAŞAR, Koşan Vildan ÇULHA, Üstün EZER, Figen GÜNİNDİ, H. Tahsin ÇAKIR

Parsiyel sakral agenezi ile birlikte Klippel-Feil sendromu

Ayşe BOZKURT, Betül ÜNAL, Demir APAYDIN, Aytuğ ATICI

5000 canlı yenidoğan da düşük doğum ağırlıklı bebek etiyolojisinde anne ve babanın demografik özelliklerinin yeri

Kayrak Emel ALTUNCU, Sultan KAVUNCUOĞLU, Sibel ÖZBEK, Pınar GÖKMİRZA, Zeynel ALBAYRAK, Korhan BİRGÜL, Erdinç KARATAŞ, Kamil TEKER, Elif TOROS, Murtaza YETİŞ

Febril konvülsiyonda prospektif izlem

Özlem YÜCEL, Burak TATLI, Nur AYDINLI, Mine ÇALIŞKAN, Murat ÖZMEN

Çocukluk dönemi hematolojik malign hastalıklarda tedaviye bağlı gelişen gonad işlev bozuklukları

Feyza DARENDELİLER, ÖNER ÖZDEMİR, Şükran POYRAZOĞLU, Sema ANAK, Ömer DEVECİOĞLU, Leyla AĞAOĞLU

Çocukluk çağında Behçet hastalığı: Ağır göz tutulumu olan bir vaka

Kemal NİŞLİ, Türkan ERTUĞRUL

Sütçocuğunda iyileşmeyen perianal ülser: Perianal hemanjiyom

Ayşe KILIÇ, Selim GÖKÇE, Gülbin GÖKÇAY, Feryal GÜN, Alaattin ÇELİK

Akut immun trombositopenik purpurda uygulanan farklı tedavilerin etkinlik ve giderleri açısından karşılaştırılması

Yaşar DOĞAN, Saadet AKARSU, Erdal YILMAZ, MEHMET TURGUT, M. Kaya GÜRGÖZE, MEHMET KILIÇ, A. Denizmen AYGÜN

Çocuklarda toraks ampiyeminde streptokinaz tedavisi

Taner YAVUZ, Neşe ERSÖZ, Alev AKTAŞ, Kenan KOCABAY

Çocuklarda Leptospiroz: Onüç vaka sunumu

Ayşe PALANDUZ, Leyla TELHAN, Müjde ARAPOĞLU, ERDAL POLAT, Yıldız YILDIRMAK, Nihal MEMİOĞLU, Nimet KAYAALP