Psikotik belirtiler gösteren bir osteogenezis imperfekta olgusu

Amaç: Osteogenezis imperfekta (Oİ) heterojon klinik bir durum olarak kabul edilmektedir. Genetik karmaşıklığı ve yaygın fenotipik değişkenliği bu durumun heterojen klinik görünümüne neden olur. Yöntem: Otuz üç yaşında, erkek hasta irritabilite, alınma düşünceleri ve agresif davranışlar nedeniyle konsülte edilmiştir. Sonuçlar: Fiziksel muayene ve radyolojik bulgularla Oİ tip-IV tanısı konulmuştur. Psikotik belirtiler düşük doz antipsikotik tedavi sonrası gerilemiştir. Tartışma: Bu yazıda psikotik belirtili nadir bir Oİ olgusu sunulmuştur. Pozitif aile öyküsü ile psikiyatrik bozukluk ve Oİ'nın birlikteliği psikotik bozuklukla Oİ arasındaki ortak genetik temele işaret edebilir.

A case of osteogenesis imperfecta presenting with psychotic symptoms

Objective: Osteogenesis imperfecta (OI) is regarded as a heterogeneous clinical condition. Genetic complexity and extensive phenotypic variation lead to heterogeneous clinical manifestations in the condition. Methods: A 33-year old, male underwent consultation because of irritability, reference ideas and aggressive behavior. Results: OI typeIV was diagnosed on the basis of physical examinations and radiological findings. Psychotic symptoms improved following low-dose antipsychotic treatment. Discussion: This report presents a rare case of OI with psychotic symptoms. Comorbidity of a psychiatric disorder and OI in a case with a positive family history for both may also emphasize a common genetic basis between the psychotic disorders and OI.

___

1. Sillence DO. Osteogenesis imperfecta nosology and genetics. Annals of the New York Academy of Sciences 1988; 543:1-15.

2. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. J Med Genet 1979; 16:101-116.

3. Marini JC, Forlino A, Cabral WA, Barnes AM, San Antonio JD, Milgrom S, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutat 2007; 28:209-221.

4. Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, LeMerrer M, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet 2011; 155:943-968.

5. Koch HJ, Bauer A. Osteogenesis imperfecta associated with recurrent depressive episodes and postpartum psychosis in a 27-year-old women. Archives of Psychiatry and Psychotherapy 2012; 4:59-62.

6. Chodirker EI, Varsamis J. Osteogenesis imperfecta and schizophrenia in two members of the same family. Can Psychiatr Assoc J 1972; 17:65-67.

7. Artunkla S, Bayülkem F, Öker C, Kapıcıoğlu T. Two cases of osteogenesis imperfecta one of them with catatonic symptoms. (Article in Turkish) Turk Tip Cemiyeti Mecmuasi 1995; 2:144-151.

8. Heide T. Ein Syndrom bestehend aus Osteogenesis imperfecta, Makrozephalus mit Schaltknochen und prominenten Stirnhöckern, Brachytelephalangie, Gelenküberstreck barkeit, kongenitaler Amaurose und Oligophrenie beidreiGeschwistern Klin Padiatr 1981;193:334-340.

9. Roughley PJ, Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta-clinical and molecular diversity. Eur Cell Mater 2003; 5:41-47.
Anadolu Psikiyatri Dergisi-Cover
  • ISSN: 1302-6631
  • Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
  • Başlangıç: 2000
  • Yayıncı: -
Sayıdaki Diğer Makaleler

DSM-5 Düzey 2 Depresyon Erişkin Ölçeği Türkçe Formunun geçerliliği ve güvenilirliği

Ecenur AŞIK AYDIN, Emine Özge ÇÖLDÜR, ÖMER AYDEMİR

Psikofarmakolojik tedavilere yanıt vermeyen bir psikojenik yürüyüş bozukluğu olgusu

Yaşar ALTUN, Aysun KALENDEROĞLU, Mustafa ÇELİK

Zuklopentiksol dekanoat kullanımından sonra gelişen hipertansif kriz: Depo antipsikotiklere başlamadan önce oral formu başlamanın önemi

Behice HAN ALMIŞ, Mehmet Hakan TAŞOLAR, Mustafa ÇELİK

Birincil polidipsi ve bipolar bozukluk birlikteliği: HPA aks disfonksiyonunun işareti olabilir mi?

Yasin Hasan BALCIOĞLU, Simge KIRLIOĞLU SEREN, Emine Füsun ÖZDEMİR, Fatih ÖNCÜ

DSM-5 Düzey 2 Bedensel Belirtiler Ölçeği Türkçe Formunun geçerliliği ve güvenilirliği 17 Yaş Çocuk ve 6-17 Yaş Anne-Baba Formları)

ŞERMİN YALIN SAPMAZ, BURCU SERİM DEMİRGÖREN, Gülsüm YÖRÜK ÜLKER, ÖMER AYDEMİR

Otizm spektrum bozukluğu ve DEHB tanılarıyla izlenen bir çocukta metilfenidat ile ortaya çıkan görsel varsanılar: Olgu sunumu

EVRİM AKTEPE, Yakup ERDOĞAN

DSM- 5 Düzey 2 Yineleyici Düşünceler ve Davranışlar Ölçeği Çocuk Formunun Türkçe geçerliliği ve güvenilirliği

ŞERMİN YALIN SAPMAZ, ÖMER AYDEMİR, Handan ÖZEK ERKURAN

DSM- 5 Bedensel Belirti Ölçeği ile Düzey 2 Bedensel Belirti Ölçekler inin Türkçe Formlarının geçerlilik ve güvenilirlikleri

Talat SARIKAVAK, Kuzeymen BALIKÇI, ÖMER AYDEMİR

İkizi erkek olan kadından-erkeğe cinsiyet disforisi olgusu: Cinsiyet disforisinin etiyolojisinde prenatal cinsiyet hormonlarına maruz kalmanın rolü

ŞENOL TURAN, ÖMER FARUK DEMİREL

DSM- 5 Klinisyen Tarafından Puanlanan Otizm Spektrum ve Toplumsal İletişim Bozukluğu Şiddeti Ölçeği Türkçe Formunun geçerlili ği ve güvenilirliği

Orkun AYDIN, ÖMER AYDEMİR, Fikret Poyraz ÇÖKMÜŞ