Galaktosemi, Beslenme ve Süt Ürünleri

Galaktosemi, nadir görülen, galaktozun glikoza parçalanamamasına neden olan, otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir rahatsızlıktır. Rahatsızlık galaktoz metabolizmasında rol sahibi üç enzim olan, galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz, galaktokinaz veya uridil-difosfat (UDP)-1-galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden en az birinin eksikliğinden kaynaklanır. Galaktosemi bulunan kişiler sütte bulunan laktoz ve galaktoza karşı intolerans gösterirler. Teşhis ve tedavi edilmediği durumlarda, hastalık, karaciğer bozuklukları, böbrek yetmezliği, sepsis, katarakt ve zihinsel hasarlara ve hatta ölümlere yol açar. Doğumdan kısa süre sonra teşhis edilmesi durumunda, diyetten laktoz ve galaktozun çıkarılması ile bu sayılan uzun süreli komplikasyonlar önlenebilir. Tedavisi, günlük diyetten laktoz ve galaktoz içeren gıdaların ve içeceklerin çıkarılması ile yapılır. Bu derlemede galaktosemi hastalığı ve galaktosemi hastalarında tedaviye yönelik uygulanan diyet uygulamaları ve süt ürünleri tüketiminin galaktosemi ile olan ilişkileri incelenmiştir

Galactosemia, Nutrition and Dairy Products

Galactosemia is a rare, autosomal recessive genetically determined disorder that affects the individual's ability to metabolize the sugar galactose properly. It may be due to a deficiency of any of the three enzymes of the galactose catabolic pathway; galactose-1- phospate urydiltransferase (Gal-1-PUT), galactokinase or urydil diphosphate (UDP)galactose-4-epimerase. Individuals having galactosemia are intolerant to loactose and galactose in milk. In the lack of proper diagnosis and treatment, this disorder can lead to enlarged liver, cirrhosis, renal failure, cataracts, brain damage and even death. Long term complications can be prevented with early diagnosis following birth and by eliminating lactose and galactose containing nutrients from daily diet

PDF

___

[1] Chandra, K.R., 1997. Food hypersensitivity and allergic disease: a selective review. Am. J. Clin. Nutr. 66: 526S-529S.
[2] Lied, A.G., 2006. Gastrointestinal gıda alerjisi. Güncel Gastroenteroloji 10(2): 161-164.
[3] Brandtzaeg, P., 1997, Mechanisms of gastrointestinal reactions to food. Environ. Toxicol. Pharmacol. 4: 9-24.
[4] Johansson, S.G., Hourihane, J.O., Bousquet, J., Bruijnzeel-Koomen, C., Dreborg, S., Haahtela, T., Kowalski, M.L., Mygind, N., Ring, J., Van Cauwenberge, P., Hage-Hamsten, M., Wuthrich, B., 2001. A revised nomenclature for allergy. An EAACI position statement from the EAACI nomenclature task force. Allergy 56: 813-24.
[5] Ophardt, C.E., 2003. Virtual Chembook. Elmhurst College, http://www.elmhurst.edu/~chm/vchembook/543gala ctose.html
[6] Grange, D.K., 2004. Galactosemia. Encyclopedia of Gastroenterology, Amsterdam ; Boston : Academic Press,P. 83-87.
[7] Ridel, R.K., Leslie, N.D., Gilbert, D.L., 2005. An updated review of the long-term neurological effects of galactosemia. Pediatric Neurology 33(3): 153- 161.
[8] Waggoner, D., Buist, N., Donnell, G., 1990. Long-term prognosis in galactosaemia: Results of a survey of 350 cases. J. Inher. Metab. Dis.13: 802- 818.
[9] Levy, H.L., Brown, A.E., Williams, S.E., de Juan, E., 1996. Vitreous hemorrhage as an ophthalmic complication of galactosemia. J. Pediatr. 129: 922- 925.
[10] Kaufman, F., Loro, M., Azen, C., Wenz, E., Gilsanz, V., 1993. Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia. J. Pediatr. 123: 365-370.
[11] Liu, G., Hale, E.G., Hughes, C.L., 2000. Galactose metabolism and ovarian toxicity, Reproductive Toxicol. 14(5): 377-384.
[12] Knull, H., Wells, W., Kozak, L., 1972. Galactose toxicity in the chick: Hyperosmolality or depressed brain energy reserves? Science 76: 815-816.
[13] Friedman, J., Levy, H., Boustany, R., 1989, Late onset of distinct neurologic syndromes in galactosemic siblings. Neurology 39: 741-742.
[14] Lo., W., Packman, S., Nash, S., 1984. Curious neurologic sequelae in galactosemia. Pediatrics 73: 309-312.
[15] Schweitzer, S., Shin, Y., Jakobs, C., Brodehl, 1993. J., Long-term outcome in 134 patients with galactosaemia. Eur. J. Pediatr. 152: 36-43.
[16] Wang, Z.I., Berry, G.T., Dreha, S.F., Zhao, H., Segal, S., Zimmerman, R.A., 2001. Proton magnetic resonance spectroscopy of brain metabolites in galactosemia. Ann Neurol. 50: 266- 269.
[17] Nelson, D., Waggoner, D., Donnell, G., Tuerck, J., Buist, N., 1991. Verbal dyspraxia in treated galactosemia. Pediatrics 88: 346-350.
[18] Kaufman, F., Loro, M., Azen, C., Wenz, E., Gilsanz, V., 1993. Effect of hypogonadism and deficient calcium intake on bone density in patients with galactosemia. J. Pediatr. 123: 365-370.
[19] Panis, B., Forget, P.P., Van Kroonenburgh, M.J., 2004. Bone metabolism in galactosemia. Bone 35: 982-987.
[20] Cordle, C., 2007. Soy formula for managing infant food allergy and intolerance. AgroFOOD industry Hi Tech 18(2): 27-30.
[21] Varga, Z., Palvolgyi, M., Juhasz-Roman, M., TothMarkus, M., 2006. Development of therapeutic kefir-like products with low galactose content for patients with galactose intolerance. Acta Alimentaria 35(3): 295-304
[22] Tonguç., İ.E., 2012. Laktoz ve Galaktoz İntoleranslı Bireylerin Tüketimine Yönelik Fermente Süt Ürünlerinin Geliştirilmesi ve Kalite Özelliklerinin Belirlenmesi, Ege Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü, Doktora Tezi, 163 s.