Sitrüllinemi nadir görülen otozomal resesif bir bozukluktur. Sitrüllinemi tanısı amonyak, sitrüllin, glutamin, ve orotik asit düzeylerinin kan, plazma, ve idrardaki biyokimyasal analizde artışına dayanmaktadır. Hasta, bilinen herhangi bir metabolik bozukluğu olmayan ve aralarında akrabalık ilişkisi bulunmayan bir ailenin ilk çocuğu olarak doğdu. Hasta doğumunun 6. saatinde dispne, taşipne gastrointestinal kanama ve konvülsiyonlarının başlaması üzerine yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı. Metabolik taramada hiperamonyemi (908 μmol/L) ve sitrüllin düzeylerinde belirgin bir artış vardı. Hastaya sitrüllinemi tanısı konuldu. Proteinden fakir beslenme, arjinin takviyesi, ve sodyum benzoat tedavisi başladı. Yaşamının 38. gününde hasta kaybedildi. Sitrüllinemi vakalarında hiperamonyemi, üre siklüs bozukluğuna veya prüvat karboksilaz eksikliğine bağlı enerji metabolizmasındaki bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Ülkemizde akraba evlilikleri sık olarak görüldüğünden metabolik hastalıklar ciddi bir sağlık problemidir. Bu vakayı nadir görülen bir hastalık olan sitrüllineminin önemini vurgulamak amacıyla sunduk.

Citrullinemia is a rare autonomic recessive disorder. The diagnosis of citrullinemia is based on biochemical analysis of blood, plasma, and urine, revealing increased levels of ammonia, citrulline, glutamine, and orotic acid. The patient was born as the first child of a non-consanguineous family without any known metabolic disorders. The patient was hospitalised in NICU because of dyspne, tachypnea, gastrointestinal bleeding and convulsions. A clear increase in ammonia (908 μmol/L) and citrulline levels was observed in metabolic screening. The patient was diagnosed as citrullinemia. The treatment was started with total potential nutrition without protein, and supplementation of arginine, and sodium benzoat. The patient died on the 38th day of life. Hyperammonemia in citrullinemia can occur either from a disorder of energy metabolism due to an absence of pyruvate carboxylase or from a disorder of the urea cycle. In our country, metabolic disease are serious health problems due to the high incidence o of consanguineous marriages. This case is reported to emphasize the importance of citrullinemia which is seen rarely.