Genetik Özellikler, Ölçüm ve Tanımlamalar

Amaç: Sorunlu, kusurlu veya sekelli bireyleri tanımlarken, aynı ortak ve anlaşılır bir şekilde iletişim içindeolmak gerekir ki bunun temelinde de tanımlamaların ve ölçümlerin aynı standart içinde olması gerektiğidir. BuÜnitede amaç, ortak yaklaşımın boyutlarını, genetik bulgularda POSSUM listesi ile birliktelik ortayakonulmaya çalışılması amaçlanmaktadır.Dayanaklar/Kaynaklar: İnsanların Homo sapiens, sapiens olarak aynı ölçümleri olduğu, sadececinsiyet olarak belirgin farklılıkları varken, zamanla belirli kümeleşme sonucunda ayrıştığı, ölçümlerindeğiştiği görülmektedir. POSSUM, Wikipedia ve literatür eşliğinde bu görüşler ve formlar elealınmaktadır.Giriş: İnsanların ölçümlerinin belirli bir yaklaşım temelinde olması önemlidir. Ayırım ve başkalaşmaancak bilimsel dayanaklar temelinde oluşabilir. Bir insan, gebelikten itibaren sağlık durumu izlemaltında tutulmakta ve kendi büyüme ve gelişmesi de yine kendi boyutuna göre olmalıdır. Başkaları yerinekendi durumu, gelişimi ile karşılaştırma daha doğrusal boyutu sağlamaktadır. Ancak somut listeler veçizelgelerin önemi büyüktür.Genel Yaklaşım; Bir bireyin genel büyüme ve gelişmesi ile organ sistemlerinin gelişimi farklıolabilmektedir. Organların gelişimi ve olgunlaşması açısından da belirli bir sürece gereksinimleriolmaktadır. Bu açıdan çocuklarda hekimler/sağlık elemanları belirli prensipler içinde, belirli özelliste/formlar ile (Genetik Anomali listesi; POSSUM) her bireye özel ve özgün yaklaşım yapmalıdırlar.Yaklaşım: Bireylerin verileri genel toplumsal çan eğrisi yanında, genel toplumsal değerler içinde olması veyaolumlu/olumsuz sapmaları; Z/T skoru ile diğer parametreler önemsenmelidir.Sonuç: Genetik Malformasyonların saptanması için POSSUM anomali listesi sunularak, bu çizelgeye bakaraksorunlar gözden geçirilmelidir. Farkındalık, akla, hafızaya dayalı değil, listeye bakılarak oluşturulmalıdır.Yorum: Farkındalık ancak ölçüm ve değerlendirmenin bilimsel ve formlara göre yorumlanarak yapılmalıdır.

___

  • Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatri Genetik çalışmasıdır .