Genetik Danışmanlık

Amaç: Genetik Danışmanlık; Tıp Bilimi Uzmanlığı olarak, bir canlıyı oluşturan ana şifrenin genetik yapıda olduğu(kromozom, tek gen, multifaktöryel/poligenik), ayrıca epigenetik durum, bunun dışında daha sonra gelişen şişmanlıkgibi boyutlarla oluşan metabolik sendrom gibi durumlar, zamanla yapıdaki genellikle oluşan bozuklukları bir GenetikUzmanı bakışından, bireyi kitap bilgisi sunma ötesinde, bilimsel bireye özgü aydınlatma/bilgilendirme ve danışmanlıkyapmaktır. Sorun, kusur, engelli olan bireyler açısından danışmanlık yapmanın anlamı; yaşamındaki süreci açıklamak,oluşumu anlaşılır şekle sokmak ve ona göre bireyin/ailenin görüşlerini oluşturması, yaşamlarına boyut kazandırmanınsağlanması amaçlanmaktadır.Dayanaklar/Kaynaklar: Genetik Danışmanlık konusundaki bazı yayınlar ile İnsan Hakları ve Hukuk temeliile Tıp Bilimi bakışından açıklamaların boyutu irdelenmektedir.Giriş: Genetik Danışmanlık; dün, bugün yapılan yaklaşımlar ötesinde, yarın gelecek için de yeniden yapılanmaktadır.Sadece engelli olanların bu durumun genetik geçişi aydınlatma yaklaşımının ötesinde, aile ile öncelikle gebeliktegenetik danışmanlık ile gebeliğin sonlanması ve diğer intrauterin yaklaşımların sürecinden, zamanımızda ise sağlıklıbireylerin evlenmeden önce, kromozomal, tek gen/metabolik ve poli-genik etkileşimlerin ile genetik karakterleringeçiş sürecinin bilgilenmesi ve buna göre hastalıklardan önlenme ve korunma boyutuna taşınmıştır. Geçmiştehastalardan tanı konulurken, erken tanı ve olasılık boyutu sayesinde genetik hastalıkların erken teşhisi yapılıp,hastalık oluşmasının önlenmesi sürecine girmiştir. Engelli kişilerin tedavisi açısından da Genetik Danışmanlık önemliboyut kazanmaktadır. Tanı konulma yapısından öte, klinik Danışmanlık yapan Yandal Uzmanlık yapısına dönüşmüştür.Yaklaşım; Gebelikte tanı konulsa bile, yaşam hakkı nedeniyle tahliye edilmesinde hukuksal açıdan sorun olduğu, 10Gebelik Haftasına kadar olan süreçte (embriyo döneminde) yaşam hakları anne ile bütünleşmiş ve anne yetkin iken,10 Gebelik Haftasından sonra haklar ayrılmakta ve Sağlık Bakanlığın Yayınladığı listede olma koşulu ile (insanlıkişlevinin yapamayacak anomali durumları) 20 Gebelik Haftasına göre tahliye yapılabileceği, 20 Gebelik Haftasındansonra ise yaşayabilir olması açısından anne yaşamını tehdit eden durumlar dışında erken doğum yaptırılamayacağıhukuksal boyuta bağlanmıştır. Yaşam Hakkı, kesindir ve yoruma ve gerekçelere dayandırılamaz.Sonuç: Genetik Danışmanlık boyutu Konsey şeklinde olması; Adli Tıp, Etik Anabilim Dalı, Çocuk Psikiyatrisi, TıbbiGenetik yanında, Perinatoloji Yandal Uzmanı ile Neonatoloji Uzmanı olması gerekli görülmelidir. Danışmanlıkyapabilmek için; a) bilgi sorgulama, b) tanıyı kesinleştirme, gerçek medikal boyuta gelme, c) aile ağacı ve geçişleritanımlama, d) Medikal yaklaşımların planlanması, gerekirse Konsey kararı ve bilgilendirme, aydınlatma ile rıza, e)genetik danışmanlık gerekliliklerini yapma, tıbbi uygulama.Yorum: Genetik Hastalıklar ile kısa bilgiler sunularak, genel Danışmanlık boyutu irdelenmiş ve İletişim boyutundakiöncelikler ile dikkat edilecekler de vurgulanmıştır.

___

  • Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatrik Genetik çalışmasıdır .