Genel Ölçütler

Amaç: Bir insanın boyutunu irdeleyebilmek için, ölçmek gereklidir. Bu Ünitede genetiktanımlama açısından bazı ölçümler sunulmaktadır.Dayanaklar/Kaynaklar: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformations kitabıtemel alınmıştır. Bazı kaynaklardan veriler ile desteklenmiştir.Giriş: Somut kavramlarda ölçüm önemli iken, soyut kavramlarda ise anlaşılır olabilmek içintanımlamalar öne çıkmaktadır. Algılama ve kavrama önemlidir.Genel Yaklaşım; Başlıca ölçüm Grafikleri, 1) Genetik Muayene Formu; a) Kulak Uzunluğu (EL),Eğim Açısı ve Çene, b) Kulak Uzunluğu (EL), c) Kulak Uzunluğu (EL) (Sağlıklı ve Down Mukayesesi),d) Göğüs Ölçümü (Memeler arası), e) Üst Gövde/Alt Vücut Oranı (Kafkas/Afrika Kökenli), 2) ElÖlçümü; a) El Ölçümü/Orta Parmak Oranı, b) El Çizgileri (Simian, parmak ucu ve altı üçgen), c)Orta Parmak Uzunluğu, d) Toplam El Uzunluğu, e) Avuç Uzunluğu. 3) Göz Ölçümü; a) Göz Ölçümü(A, B, C, D), b) Dış Göz küresi arası mesafe (OCD), c) Göz Küresi iç mesafesi (ICD), d) Pupillerarası mesafe (IPD), e) Palpebral Fissur/Katlantı Uzunluğu (PFL), f) Fetal Palpebral KatlantıUzunluğu. 4) Ayak Uzunluğu (Kız), 5) Fetal Penis-Klitoris Uzunluğu, 6) Diş Sürme-Dökülme-KalıcıDiş çıkması, 7) Ergen-Adölesan Gelişimi, 8) Gelişimsel, Etik Ölçümler; a) DENVER II GelişimÇizelgesi, b) ACTeRS PROFİLİ, c) Dil Gelişimi (Early Language Milestone Scale-2, d) GenelFiziksel, Ruhsal, Sosyal ve Etik Gelişim (Kohlberg), e) Genel Ruhsal Gelişim (Freud, Piaget,Erikson). 9) Öğrenme Problemleri.Yaklaşım: Ölçüm bir bireye özgü olmalıdır. Metrik sistem yanında, İngiliz ölçülerini kullanantoplumlarda halka onların kavradıkları şekilde sunulmalıdır. Değerlendirilemeyen ölçümün biranlamı da olamaz.Sonuç: Topluma göre yapılan irdelemelerin, bireye göre yorumu önemlidir. Topluluklar da sıkgözlenenlerin bireyde de olması, onun kitapta yazılsa bile patolojik olmadığının bir verisidir.Dolayısıyla farklı ölçümlerin sadece persentilde oluştuğunun ifadesi yerinde olacaktır. Kısa, uzungibi yorumlar, bireye göre yapılmalıdır, topluma göre tanımlama, bireye göre uyarlanmalıdır.Yorum: Farkındalık bir bilinç durumu ile algılamak olsa da bunun ölçümü ile daha somut ortamlaragetirilebilmektedir.

___

  • Eskişehir Acıbadem Hastanesi Pediatrik Genetik çalışmasıdır .