Levent HEKİMOĞLU, Taner DURAK, Serhat TATLIKAZAN

Bursa Zübeydehanım Doğumevinde amniosentez uygulanan 661 olgunun retrospektif analizi

AMAÇ: Bu çalışmanın amacı, bir doğumevinde prenatal tanı amacıyla amniosentez yapılan 661 olgunun değerlendirilmesidir. YÖNTEM: Bir yıllık bir sürede (2008-2009 yılları) prenatal tanı ve kromozom bozukluklarının saptanması amacıyla amniosentez yapılan 661 olgunun kayıtlarından yararlanılarak yapılan retrospektif bir çalışmadır. Veriler sayı ve yüzde olarak ifade edilmiştir. BULGULAR: Amniosentez uygulanmasının nedenleri olarak şunlar bulunmuştur: Üçlü testte yüksek risk saptanması (%44,8), ileri anne yaşı (%44,5), anormal ultrasonografik bulgu (%5,9) , daha önce Down sendromlu veya anomalili çocuk doğurmuş olma öyküsü (%3,3), ebeveynde kromozomal bozukluk olma öyküsü (%1,5). Sitogenetik analizlerin hepsi başarılı olmuştur. Sonuç verilemeyen ve kültür başarısızlığı olan hasta olmamıştır. Kültür başarısı %100dür. Amniyosentez yapılan 661 hastadan 28inde (%4,2) kromozomal bozukluk olduğu saptanmıştır. Tartışma. Anormal ultrasonografi sonucu olanlarda kromozom bozuklukları, yüksek riskli üçlü test sonucu veya ilerlemiş anne yaşına sahip olan olgularda daha fazla olarak saptanmıştır. Yapısal kromozom bozukluklarının, sayısal kromozom bozukluklarından daha az olduğu görülmüştür. SONUÇ: Bu çalışmada üçlü taramada yüksek riske sahip olma, ileri anne yaşı ve anormal ultrasonografi bulgusu amniosentezin en önemli endikasyonları olarak belirlenmiştir. Olguların % 4,2sinde kromozom bozuklukları saptanmıştır ve bu bozuklukların çoğunun da anormal ultrasonografi bulgusu olan olgularda ortaya çıktığı belirlenmiştir.

Retrospective analysis of 661 amniocentesis cases at a maternity hospital in Bursa Turkey

AIM: The purpose of this study is to analyze the results of 661 amniocentesis cases performed for prenatal diagnosis at a maternity hospital. METHOD: This is a retrospective study for a one year period (2008-2009) of case notes of 661 pregnant women who undergone amniocentesis for prenatal diagnosis and chromosomal abnormalities. Data expressed as actual counts and percentages. RESULTS: The reasons for having amniocentesis were as follows: high risk in triple screening test (44.8%), advanced maternal age (44.5%), abnormal ultrasonographic examination (5.9%), history of previous births with down syndrome or abnormalities (3.3%), history of chromosomal abnormalities in parents (1.5%). The success rate of cytogenetic analysis was 100.0%. Chromosomal abnormalities were observed in 4.2% of the patients. Among those with abnormal ultrasonographic examination chromosomal abnormalities were found to be higher than those with high risk triple test or advanced mother age. Structural chromosomal abnormalities were found lesser than the numerical abnormalities. CONCLUSION: High risk in triple screening, advanced maternal age and abnormal ultrasonographic results were three major indications for amniocentesis respectively. Chromosome abnormalities were detected in 4.2% of cases and most of these abnormalities were found in cases with abnormal ultrasonography.

PDF

___

1. Bozette M. Recent advances in prenatal screening and diagnosis of genetic disorders. AACN Clin Issues. 2002; 13: 501-510.
2. Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and chorionic villus sampling. Guideline No.8 London: RCOG Press, 2005 Available at: www.rcog.org.uk [Accessed Date: 23.05.2010]
3. Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev. 2004; CD003252.
4. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundadtion First Trimester Screening Group. Lancet. 1998; 352: 343.
5. Agnieszka S, Slezak R, Pesz K, Gil J, Sasiadek MM. Prenatal diagnosis-principles of diagnostic procedures and genetic counseling. Folia Histochemica et Cytobiologica. 2007; 45: 11-16.
6. Saatçi Ç, Taşdemir Ş, Kiraz A, MüderrisI, et al. Retrospective analysis of 2295 cases that performed invasive prenatal diagnosis. Perinataloji Dergisi. 2007; 15(3): 120-126.
7. Şener KT. Kliniğimizde 7 yıllık amniosentez sonuçları. Perinataloji Dergisi. 2006; 14: 170-175.
8. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde dört yıllık genetic amniyosentez sonuçlarının retrospektif bir analizi. SDÜ Tıp Fak Derg. 2005; 12: 14-18.
9. Güven MA, Ceylaner S. Amniyosentez ve kordonosentez ile prenatal tanı: 181 olgunun değerlendirilmesi. Perinataloji Dergisi. 2005; 13: 25-30.
10. Daniilidis A, Karydas H, Zournatzi V, Tantanasis T, et al. A four year retrospective study of amniocentesis: one centre experience. Hippokratia. 2008; 12(2): 113-115.
11. Zhang L, Zhang X, Liang M, Ren M. Prenatal cytogenetic diagnosis study of 2782 cases of high risk pregnant women. Chinese Medical Journal. 2010; 123(4): 423-430.
12. Yayla M, Bayhan G, Yalınkaya A, Alp N. Amniyosentez ve kordosentez ile fetal karyotip tayini: 250 olguda sonuçlar. Perinataloji Dergisi. 1999; 7: 255-258.
13. Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, Altundağ M et al. Üç yıllık dönemdeki amniosentez sonuçları. Perinataloji Dergisi. 2002; 10: 1-4.
14. Dallaire L, Michaud J, Melankon SB, Potier M, et al. Prenatal diagnosis of fetal anomalies during the second trimester of preganancy. Their characterization and delination of defects in pregnancies at risk. Prenat Diagn. 1991; 11: 629-635.
15. Han XY, Jin L, Fan GS, Xiang Y, Liu XY, et al. Fetal anomalies in second trimester in recent ten years: clinical analysis of 116 cases. Natl Med J China. 2009; 89: 1053-1056.
16. Hinojosa C, de Vega Y, Panzzi G, Godoy H, et al. Genetic amniocentesis in high risk populations. Experience in 3081 cases. Ginecol Obstet Mex. 2009; 77: 173-182.
17. Flood K, Malone FD. Screening for fetal abnormalities with ultrasound. Curr Opin Obstet Gynecol. 2008; 20: 139-145.
18. Diaz V, Guevara R, Brito J. Nuchal translucency and ductus venousus as ultrasound markers of Chromosomal abnormalities. Invest Clin 2008; 49: 523-532.
19. Strah DM, Pohar M, Gersak K. Risk assessment of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness in 7096 unselected pregnancies in Slovenia. J Perinat Med. 2008; 36: 145-150.
20. Ayme S, Morichon N, Goujard J, Nisand I. Prenatal diagnosis in France. Eur J Hum Genet. 1997; 5: 26-31.