Lale DÖNBAK, İLTER DEMİRHAN, Mustafa ÇELİK

Genetik danışmanlık hizmetleri: Kahramanmaraş'ta tanımlayıcı bir çalışma

Bu çalışmada; Kahramanmaraş popülasyonundan rastgele seçilen, 18-60 yaş arası, farklı eğitim düzeyindeki bireylerden oluşan toplam 500 kişinin, genetik danışmanlık hizmetleri hakkında bilgi sahibi olup olmadıkları ve bu hizmetlere bakış açılarının belirlenmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya katılan bireylerin standart anket formlarını doldurması sağlanmış ve veriler SPSS (10.0) paket programı ile analiz edilmiştir. Anket çalışmasına katılan bireylerin, %79,2'sinin, genetik danışmanlık hizmetleri ile ilgili bilgi sahibi olmadıklarını belirtmişlerdir. Bireylerin %92'si kendilerinde genetik geçişli bir hastalık ortaya çıktığında genetik danışmanla görüşebileceklerini, %95,8'i genetik danışmanın önerilerine uyabileceklerini bildirmişlerdir. Akrabalarında genetik bir hastalık saptanması durumunda, ankete katılanların %93,6'sı kendisinin ve çocuklarının risk oranları hakkında bilgi sahibi olabilmek için bir genetik danışmana başvurabileceklerini belirtmişlerdir. Doğacak bebeklerinde önemli bir genetik hastalık tanısı konması durumunda, bireylerin %50,8'i gebeliği sonlandırabileceklerini bildirmişlerdir. Ankete katılanların %98,4'ü Kahramanmaraş Merkez ilçesinde de resmi ya da özel kuruluşlar tarafından genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesini istemişlerdir.Çalışma sonucunda; ailelerin ve dolayısıyla popülasyonun sağlık kalitesini artırmak için Kahramanmaraş Merkez ilçesinde, birinci basamak sağlık hizmetleri kapsamında genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesinin ve genel popülasyonun bu konuda bilgilendirilmesinin gerekli olduğu kanısına varılmıştır.

Anahtar Kelimeler:

Kan bağı, Genetik danışmanlık, Anketler, Evlilik, Genetik hastalıklar, doğuştan

Genetic counselling services: A descriptive study in Kahramanmaraş

In this study, 500 people who were randomly selected from Kahramanmaraş population, between the ages of 18-60, and have different education levels were asked about whether they have or haven't got any information on genetic counselling and their perspectives were determined about these services. The questionnaire forms were filled by individuals and data were analyzed by the SPSS (10.0) software. 79.2 % of individuals taking part in this study stated that they have no information on genetic counselling services. 92 % of individuals declared that if a genetic disease appeared in them, they would refer a genetic counsellor and 95.8 % of them might accept the suggestions of genetic counsellor. In the case of an emerging genetic disease in their relatives, 93.6 % of persons might refer to a genetic counsellor in order to find out their risk rate and their children. In the situation of a serious genetic disease occurrence in their fetus, 50.8 % of individuals declared that they might terminate the pregnancy. 98.4 % of participants declared that there was a requirement for genetic counselling services from official or private foundations in Kahramanmaraş. In conclusion, informing general population on genetic counselling and serving genetic counselling in the primary health care services is a prerequisite to enhance health quality of families and population of Kahramanmaraş.

Keywords:

Consanguinity, Genetic Counseling, Questionnaires, Marriage, Genetic Diseases, Inborn,

___

1.Michie S, Allanson A, Armstrong D, Weinman J, Bobrow M, Marteau TM. Objectives of genetic counselling: differing views of purchasers, providers and users. J Public Health Med 1998; 20:404-408.
2.Sezgin İ. Klinik genetik. Sıvas:Cumhuriyet Üniversitesi Yayınları. No:70; 1998.
3.Başaran N. Tıbbi genetik. 6. baskı, Eskişehir Bilim Teknik Yayınevi; 1996.
4.Haan EA.The clinical geneticist and the "new genetics". Med J Aust 2003; 178:458-62.
5.Demirsoy A. Kalıtım ve Evrim. Ankara:Meteksan; 1999.
6.Ulusoy GFZ, Baharlı EN. Çocukluk döneminde genetik hastalıkların epidemiyolojisi ve kontrolü. Sağlık ve Toplum 1999; 3:19-26.
7.Kovacheva K, Angelova L, Simeonova M. Active screening for genetic pathology in newborns. II. Genetic counseling and prenatal diagnosis in high risk families. Akush Ginekol (Sofiia) 2004; 43:32-35.
8.Uşkun E. Akraba evlilikleri. STED 2001; 10: 87-90.
9.Genç Z. Genetik danışmanlıkta kanyakını akraba evliliklerine yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik 1997; 5:78-80.
10.Dönbak L. Consanguinity in Kahramanmaraş city, Turkey, and its medical impact. Saudi Med J 2004; 25:1991-1994.
11.Wille MC, Weitz B, Kerper P, Frazier S. Advances in preconception genetic counseling. J Perinat Neonatal Nurs 2004; 18:28-40.
12.American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Molecular genetic testing in pediatric practice: a subject review. Pediatrics 2000; 106:1494-1497.
13.Bonke B, Tıbben A, Lindhout D, Clarke AJ, Stijnen T. Genetic risk estimation by healthcare professionals. Med J 2005; 182:116-118.
14.Dracopoulou S, Doxiadis S. Ethical issues in clinical genetics. Prog Clin Biol Res. 1989; 306:3-11.

ISSN: 1300-0853
Yayın Aralığı: Yılda 6 Sayı
Başlangıç: 1992
Yayıncı: TÜRK TABİPLERİ BİRLİĞİ

Arşiv