Hatice Ezgi BARIŞ, Cisem LİMON AKSU, Irmak VURAL, EDA KEPENEKLİ KADAYİFCİ, Ahmet KOÇ, Ayça KIYKIM, Safa BARIŞ, Ahmet ÖZEN, Işıl BARLAN, Deniz YÜCELTEN, Özgür KASAPÇOPUR

Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk

Antifosfolipid antikor sendromu (AFAS) tekrarlayan venöz ve arteriyel trombozlarla seyreden bir hastalıktır. Hastaların %1’inden azında görülen hızlı seyirli, çoklu trombozlara bağlı multiorgan yetmezlik tablosu katastrofik antifosfolipid antikor sendromu (KAFAS) olarak adlandırılmaktadır. Burada eritematöz cilt lezyonlarıyla başvuran, takibinde alt ekstremitelerde yaygın purpura fulminans gelişen 8 yaşında kız çocuk sunulmaktadır. Hastada cilt tutulumuna ek olarak izlemde proteinüri, mikroanjiyopatik hemolitik anemiye eşlik eden trombositopeni gelişmesi ve cilt biyopsilerinde arteryel ve venöz trombozlar gösterilmesi nedeniyle KAFAS geliştiği düşünüldü. Hastaya yoğun bakım desteği ve geniş spektrumlu antimikrobiyal tedavilerin yanısıra antikoagulan, antiagregan, steroid, intravenöz immünoglobulin tedavileri uygulandı. Bu aşamada hastada lupus antikoagulan, anti beta-2 glikoprotein ve antifosfolipid IgG pozitifliği saptanması üzerine AFAS tanısı doğrulandı. Ancak etiyolojiye yönelik araştırmalarda trombotik riski düşük MTHFR-A1298C, MTHFR-C677T, faktör V H1299R, beta fibrinojen-455 G>A mutasyonlarının heterozigot pozitifliği dışında romatolojik, enfeksiyöz ve malign nedenler saptanmadı. Aile öyküsünde; ablada Raynaud fenomeni, halada benzer cilt lezyonları, babaannede intersitisyel akciğer hastalığı ve proteinüri olmasının yanında baba ve iki ablada lupus antikoagulan pozitifliği saptandı. Yaygın cilt nekrozuna yönelik debridman, greftleme ve lokal mezankimal kök hücre tedavisinin yanısıra azatioprin tedavileri de uygulanan hastada cilt bulgularında belirgin düzelme gözlendi.

Anahtar Kelimeler:

Katastrofik antifosfolipid antikor sendromu, Çocuk, Purpura fulminans

PDF

___

1. Chalmers E, Cooper P, Forman K, et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Arch Dis Child 2011; 96:1066-71. doi: 10.1136/adc.2010.199919
2. Gezer S. Antiphospholipid syndrome. Dis Mon 2003;49:696– 741. doi: 10.1016/j.disamonth.2003.10.001 3. Asherson RA. The catastrophic antiphospholipid syndrome. J Rheumatol 1992;19: 508-12.
4. Asherson RA, Cervera R, Piette JC, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: Clinical and laboratory features of 50 patients. Medicine (Baltimore) 1998;77:195-207. doi:10.1097/00005792-199805000-00005
5. Cervera R, Piette JC, Font J, et al. Antiphospholipid syndrome: clinical and immunologic manifestations and patterns of disease expression in a cohort of 1000 patients. Arthritis Rheum 2002;46:1019–27. doi: 10.1002/art.10187
6. Gomes FH, Carvalho L, Pinheiro P, et al. A16: Long-term follow-up of 36 Pediatric Antiphospholipid Syndrome Patients: A Retrospective Study. Arthritis Rheum 2014; 66:S26. doi: 10.1002/art.38432
7. Asherson R. New subsets of the antiphospholipid syndrome in 2006: “PRE-APS” (probable APS) and microangiopathic antiphospholipid syndromes (“MAPS”). Autoimmun Rev 2006;6:76–80. doi:10.1016/j.autrev.2006.06.008
8. Asherson R, Cervera R, Shoenfeld Y, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: international consensus statement on classification criteria and treatment guidelines. Lupus 2003;12:530-4. doi: 10.1191/0961203303lu394oa
9. Erkan D, Espinosa G, Cervera R. Catastrophic antiphospholipid syndrome: updated diagnostic algorithms. Autoimmun Rev 2010;10:74-9. doi:10.1016/j.autrev.2010.08.005
10. DiFrancesco LM, Burkart P, Hoehn JG. A cutaneous manifestation of antiphospholipid antibody syndrome. Ann Plast Surg 2003;51:517-22.
11. Berman H, Rodríguez-Pintó I, Cervera R, et al. Pediatric catastrophic antiphospholipid syndrome: Descriptive analysis of 45 patients from the “CAPS Registry”. Autoimmun Rev 2014;13:157-62. doi:10.1016/j.autrev.2013.10.004
12. Brouwer JL, Bijl M, Veeger NJ, et al. The contribution of inherited and acquired thrombophilic defects, alone or combined with antiphospholipid antibodies, to venous and arterial thromboembolism in patients with systemic lupus erythematosus. Blood 2004;104:143-8. doi: http://dx.doi. org/10.1182/blood-2003-11-4085
13. Galli M, Finazzi G, Duca F, et al. The G1691 --> A mutation of factor V, but not the G20210 --> A mutation of factor II or the C677 --> T mutation of methylenetetrahydrofolate reductase genes, is associated with venous thrombosis in patients with lupus anticoagulants. Br J Haematol 2000;108:865-70. doi: 10.1046/j.1365-2141.2000.01964.x
14. Avcin T, Cimaz R, Rozman B. Ped-APS Registry Collaborative Group. The Ped-APS Registry: the antiphospholipid syndrome in childhood. Lupus 2009;18:894- 9. doi: 10.1177/0961203309106917
15. Cervera R. CAPS Registry. Lupus 2012;21(7):755-7. doi: 10.1177/0961203312436866.
16. Cervera R, Espinosa G. Update on the catastrophic antiphospholipid syndrome and the “CAPS Registry”. Semin Thromb Hemost 2012;38:333-8. doi: 10.1055/s-0032- 1304718