Tanyel ZÜBARİOĞLU, Ertuğrul KIYKIM, MEHMET ŞERİF CANSEVER, AYŞE ÇİĞDEM AKTUĞLU ZEYBEK

Plazmada çok uzun zincirli yağ asidi düzeyleri normal olan bir X'e bağlı adrenolökodistrofi hastasında daha önce tanımlanmamış bir ABCD1 gen mutasyonu

X'e bağlı adrenolökodistrofi (X-ALD) hızlı ilerleyici nörodejeneratif bir hastalık olup, santral sinir sisteminin ilerleyici demiyelinizasyonu, adrenokortikal yetersizlik ve plazma çok uzun zincirli yağ asidi (VLCFAs) düzeylerinin yükselmesiyle karakterizedir. Bu yazıda, plazma VLCFA düzeyleri beklenenin aksine normal sınırlarda olan ve X-ALD tanısı ABCD1 geninin daha önce tanımlanmamış bir mutasyonunun gösterilmesiyle konulan 7 yaşındaki erkek hasta sunulmuştur.

A novel ABCD1 gene mutation in a patient with X-linked adrenoleukodystrophy with atypically normal plasma levels of very long chain fatty acids

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rapidly progressive neurodegenerative disorder characterized by progressive demyelination of central nervous system, adrenocortical insufficiency and elevated levels of very long chain fatty acids (VLCFAs) in plasma and tissues. Here, a seven-year-old patient who had atypically normal plasma levels of VLCFAs and whose diagnosis of X-ALD is confirmed by a novel mutation of ABCD1 gene is described.

PDF

___

1. Mosser J, Douar AM, Sarde CO, et al. Putative X-linked adrenoleukodystrophy gene shares unexpected homology with ABC transporters. Nature 1993;361:726-30. doi:10.1038/361726a0
2. Moser HW, Mahmood A, Raymond GV. X-linked adrenoleukodystrophy. Nat Clin Pract Neurol 2007;3:140-51. doi:10.1038/ncpneuro0421
3. Kemp S, Pujol A, Waterham HR, et al. ABCD1 mutations and the X-linked adrenoleukodystrophy mutation database: role in diagnosis and clinical correlations. Hum Mutat 2001;18:499- 515. doi: 10.1002/humu.1227
4. X-linked Adrenoleukodystrophy Database. http://www.x-ald. nl Accessed on 14 July, 2015.
5. Van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV .Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linkedadrenoleukodystrophy. Ann Neurol 2001; 49:186- 94. doi: 10.1002/1531-8249(20010201)49:2<186::AIDANA38>3.0.CO;2-R.
6. Pereira Fdos S, Matte U, Habekost CT, et al. Mutations, clinical findings and survival estimates in South American patients with X-linked adrenoleukodystrophy. PLoS One.2012; 7:e34195. doi: 10.1371/journal.pone.0034195.
7. Wiesinger C, Eichler FS, Berger J. The genetic landscape of X-linked adrenoleukodystrophy: inheritance, mutations, modifier genes, and diagnosis. Appl Clin Genet 2015;8:109- 21. doi: 10.2147/TACG.S49590