Meltem AKCABOY, Saliha SENEL, Melek Melahat OĞUZ, Hüsniye YÜCEL, Engin DEMİR

Kusma Kistik Fibrozis Hastalığının Tek Belirtisi Olabilir: Olgu Sunumu

Kistik fibrozis her yaşta farklı klinik bulgular ile karşımıza çıkabilen bir hastalıktır. Klinik değişkenliği zaman zaman tanı sürecini uzatabilir. Burada 7 aylık kusma ile başvuran ve hiponatremi, hipokalemi, hipokloremi ve metabolic alkoloz ile psödo-bartter sendromu tanısı konulan bir kistik fibrozis hastası sunulmaktadır. Hasta daha önce iki kez kusma etyolojisi araştırılmak için dış merkezlerde tetkik edilmiştir. Hastaya yapılan ter testi normal bulunmuştur. Hastaya yapılan ileri değerlendirme ile, kistik fibrozis gen analizi ile tanı konulmuştur. Kusma, kistik fibrozis hastalığının tek belirtisi olabilir. Hastalara kusmaya yönelik ileri invazif değerlendirmeler yapmadan once akılda tutulmalıdır.

Vomiting may be the Only Sign of Cystic Fibrosis: A Case Report

Cystic fibrosis has variable clinical presentations at different ages. We presenthere a-7-month-old boy admitted with vomiting, hypokalemia, hyponatremia,hypochloremia and metabolic alkalosis that corresponded to a pseudo-Barttersyndrome. He had been hospitalized twice because of vomiting of unknownorigin. A sweat test had already been performed and the result was normal.He had been admitted to our pediatrics unit for diagnostic work-up.Reevaluation of physical examination, serum electrolytes, blood gases andcystic fibrosis mutation analysis finally led to a diagnosis of cystic fibrosis. Weplanned to call the attention to the often disregarded message that vomitingmay be the only sign of cystic fibrosis. Sometimes invasive tests planned toinvestigate the etiology of vomiting should be postponed.

PDF

___

Koshida R, Sakazume S, Maruyama H, et al. A case of pseudo-Bartter's syndrome due to intestinal malrotation.ActaPaediatrJpn 1994;36:107-11.
Yalçin E, Kiper N, Doğru D, Ozçelik U, Aslan AT.Clinical features and treatment approaches in cystic fibrosis with pseudo-Bartter syndrome. Ann Trop Pediatr 2005;25:119-24.
Yılmaz E, Erdem H, Özgüç M, et al. Study of 17 mutations in Turkish cystic fibrosis patients. Human Heredity 1995;45:175-7.
Fustik S, Pop-Jordanova N, Slaveska N, Koceva S, Efremov G. Metabolic alkalosis with hypoelectrolytemia in infants with cystic fibrosis. PediatrInt 2002;44:289-92.
Beckerman RC, Taussig LM. Hypoelectrolytemia and metabolicalkalosis in infants with cystic fibrosis. Pediatrics 1979;63:580-3.
Halicioglu O, Akman SA, Sutcuoglu S, Coker I.Diverse genotypical features and impacts on clinical course and severity of cystic fibrosis: early childhood experience.Minerva Pediatr 2011;63:169-75.