Achondrogenesis type I A (Houston-harris): A case diagnosed at prenatal period

Bu çalışmada 24 haftalık ölü doğan Akondrogenezis Tip lA'lı bir olgu sunulmaktadır. Ciddi rizomelik ve mezomelik cücelik, kısa göğüs kafesi ve büyük kranium ultrasonografı ile tespit edilmiştir. Gebelik sonlanmadan hemen önce kardiyosentez yolu ile alınan kan örneğinden kromozom analizi çalışması yapılmış ve fetusun karyotipi 46, XY olarak tespit edilmiştir. Gebeliğin sonlanmasını takiben ölü fetus üzerinde yapılan radyolojik incelemeler ayırıcı tanıyı desteklemiştir. Eşler arasında kan yakım evlilik tanımlamamış olup, her iki eşten yapılan kromozom analizi normal olarak değerlendirilmiştir. Olgu ailenin üçüncü ölü doğumu olup, yaşayan çocukları bulunmamaktadır.

Achondrogenesis type I A (Houston-harris): Prenatal dönemde teşhis edilmiş bir olgu

Here we report a 24-week-old stillborn fetus with achondrogenesis type [A. Severe rhizomelic and mesomelic dwarfism, short trunk and large cranium were detected by ultrasonography. Before termination of pregnancy, cardiocentesis had been performed for chromosome analysis. The karyotype of the fetus had been determined as 46, XY. Radiologie findings supported definitive diagnosis after termination of pregnancy. The parents were not relatives and their karyotypes were normal. The parents did not have a living baby and this case is the third stillborn in this family.

PDF

___

1. Smith WD. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. London: WB Saunders, 1997.
2. Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM#200600).Achondrogenesis type IA. Center for Medical Genetics.Bethesda, MD: Johns Hopkins University, 2002.
3. Borochowitz Z, Lachman R, Adomian GE, Spear G,Jones K, Rimoin DL. Achondrogenesis type I:Delineation of further heterogeneity and identification of two distinct subgroups. J Pediatr 1988; 112 : 23-31.
4. Chen CP, Liu FF, Jan SW, Lin YN, Lan CC. A case of achondrogenesis type IA with an occipital encephalocele.Genet Couns 1996; 7: 193-199.
5. Lee HS, Doh JW, Kim CJ, Chi JG. Achondrogenesis type II (Langer-Saldino achondrogenesis): a case report. J Korean Med Sci 2000; 15: 604-608.
6. Cai G, Nakayama M, Hiraki Y, Ozono K. Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with achondrogenesis type IB. Am J Med Genet 1998; 78: 58-60.
7. Rossi A, Superti-Furga A. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene (SLC26A2):22 novel mutations, mutation review, associated skeletal phenotypes, and diagnostic relevance. Hum Mutat 2001;17: 159-171.
8. Satoh H, Susaki M, Shukunami C, Iyama K, Negoro T,Hiraki Y. Functional analysis of diastrophic dysplasia sulfate transporter. Its involvement in growth regulation of chondrocytes mediated by sulfated proteoglycans. J Biol Chem 1998; 273: 12307-12315.