TUFAN ÇANKAYA, Ferda ÖZKINAY, Özgür ÇOĞULLU, Cumhur GÜNDÜZ, Cihangir ÖZKINAY

Neu-Laxova sendromu. Olgu sunumu

ISSN: 1016-9113
Yayın Aralığı: 4
Başlangıç: 1962
Yayıncı: Ersin HACIOĞLU

Neu-Laxova sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, yaşam şansı çok fazla olmayan ve nadir görülen bir sendromdur. Anne ve babası arasında akrabalık olan 16 günlük kız olguda sendroma özgü olarak yaygın ödem, mikrosefali, hipertelorizm, ekzoftalmi, basık burun kökü, retrognati, kısa boyun, klinodaktili, golf sopası şeklinde ayak, ekstremite kontraktürleri ve ağır nörolojik gelişim defekti izlendi. Olgunun yapılan inceleme ve araştırmalarında kalça ultrasonografisinde immatür tip 1 displazi, kranial bilgisayarlı tomografide (BT) multipl anomaliler ve serebellar hipoplazi saptandı. Karyotip 46, XX olarak bulundu. Bu olgu oldukça ender görülen bu sendroma sahip olan ve yenidoğan dönemi sonrası 5. aya kadar yaşayan nadir olgulardan biri olduğu için sunuldu.

Anahtar Kelimeler:

Mikrosefali, Süt çocuğu, yenidoğan, Kan bağı, Kromozom bozuklukları, Anomaliler, çoklu

Neu-Laxova syndrome. A case report

Neu-Laxova syndrome is a rare autosomal recessive syndrome. Neu-Laxova cases have a limited life time. A 16 days old female born to consanguineous parents had characteristic features of the syndrome such as generalized edema, microcephaly, hypertelorism, prominent eyes, low nasal bridge, retrognathia, short neck, clinodactyly, rocker bottom feet, limb contractures and motor retardation. The hip ultrasonography showed immature type 1 dysplasia. Cranial computed tomography (CT) revealed multiple morphological abnormalities and cerebellar hypoplasia. Karyotype was normal, 46, XX. This case is presented because survival of five months beyond neonatal period Is unusual in rare syndrome.

Keywords: