Turna İLKNUR, Şebnem ÖZKAN, Yasemin ERDEM, Bahar BİRGİN, Emel FETİL, Banu LEBE, Emel MERT

Urbach-Wiethe sayrılığı: Tanımlanan bulgular

Urbach-Wiethe sayrılığı, seyrek olarak görülen, autosomal resesif geçişli, deri, oral kavite, larinks ve iç organlarda hiyalin madde infiltrasyonu ile karakterize bir sayrılıktır. Bu makalede sunduğumuz çocukluk çağından itibaren tipik ses özellikleri gösteren, farklı yaşlardaki üç olgunun deribilimsel bakılarında, bu sayrılıkta gözlemlenebilen değişik dönemlere ait bulgular saptanmıştır. Olgularımızın ışığında, bugüne değin bildirilen olgular incelenerek sayrılık ile birlikte tanımlanan bulgular belirlenmiştir

Anahtar Kelimeler:

Erişkin, Biyopsi, Çocuk, Lipoidproteinoz, Tanı teknik ve işlemleri

Urbach-Wiethe disease; Defined findings

Urbach-Wiethe disease is a rare, autosomal recessive inherited disorder which is characterized by the deposition of hyaline material in the skin, oral cavity, larynx and visceral tissues. Physical examination of three cases, at different ages presented in this article, showed different skin findings of the disease but they all had typical hoarseness. All reported cases of Urbach-Wiethe disease have beenexamined and associated findings have been determined.

Keywords:

Adult, Biopsy, Child, Lipoidproteinosis, Diagnostic Techniques and Procedures,

___

1. Navarro C, Fachal C, Rodriguez C, et al. Lipoid proteinosis. A biochemical and ultrastructural investigation of two new cases. Br J Dermatol 1999;141:326-331.
2. Konstantinov K, Kabakchiev P, Karchev T, et al. c Iipöid proteinosis. J Am Acad Dermatol 1992;27:293- 297. 3. Tauart DM, Sau P. Cutaneous deposition disease. Part I. J Am Acad Dermatol 1998;149-171.
4. Cote DN. Head and neck manifestations of lipoid proteinosis. Otolaringol Head Neck Surg 1998;119:144- 145.
5. Gruber F, Manestar D, Stasic A, et al. Treatment of lipoid proteinosis with etretinat. Acta Derm Venerol (Stockh) 1996;76:154-155.
6. Özkamer B, Betil B, İlter Ö, et al. Lipoid proteinosis. Deri Hast Ve Frengi Arş 1983;17:95-100.
7. Gürhan N, Onat F. Bir lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe Sendromu) vak'ası. II. Ulusal Dermatoloji Kongresi Kitabı. Ankara: Ongun Kardeşler Matbaası, 1968;329-336.
8. Güneş AT, Benlioğlu N, Kapdağh H. Freiberg hastalığı ile birlikte Urbach-Wiethe sendromu. Deri Hast Ve Frengi Arş 1984;18:27-32.
9. Cinaz P, Güvenir T, Gönülşen G. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Açta Pediatr 1993;82:892-893. 10. Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, et al. Dermatology. Third Edition. Berlin: Springer-Verlag, 1991;885-887,
11. Özarmağan G, Baykal C, Gürsoy EO, et al. Lipoidproteinose bei zwei Schwestern. Hauzart 1993;44:315-318.
12. Paller AS. Histology of lipoid proteinosis. JAMA 1994;272:564-565.
13. Böhme M, Wahlgren CF. Lipoid proteinosis in three children. Açta Pediatr 1996;85:1003-1005.
14. Kınacıgil RT, Çoruh G. Lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe). IX. Ulusal Dermatoloji Kongresi Kitabı. İzmir: E.Ü. Mühendislik Fakültesi Basımevi, 1982;783-784.