Eray DİRİK, Erbil ÜNSAL

10058

Bir apert sendromu olgusu (olgu sunumu)

Apert Sendromu kraniosinostozis, midfasiyal hipoplazi ve sindaktili ile karakterize otozomal dominant bir sendromdur. Bu kalıtım şekline karsın olguların büyük çoğunluğu yeni mutasyonlar olarak ortaya çıkmakta, aile anamnezi vermemektedir. Bu yazıda da nadir görülen, karakteristik Apert Sendromu bulguları taşıyan ve herediter geçiş göstermeyen bir olgu sunulmuştur.

Apert Syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and syndactyly. However, the vast majority of cases are represented as a fresh mutation. In this article, a sporadic case having typical features of Apert Syndrome is represented.
Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover
  • ISSN: 1300-6622
  • Yayın Aralığı: 3
  • Başlangıç: 2015
  • Yayıncı: -
Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Tip II diabetiklerde serum HDL-kolesterol, LDL-kolesterol, apoprotein AI ve B düzeylerinde oluşan değişiklikler

Mehmet H. KÖSEOĞLU, İ. Ruhi TÖRE, Ali Zahit BALAMAN

Sekelsiz yaşatılan 25 haftalık 650 gram ağırlığındaki olgu

Hasan ÖZKAN, Coşkun Nuray DUMAN, Murat DUMAN

Olier hastalığı (olgu sunumu)

Metin GÖRGÜ, Bülent ERDOĞAN, Tayfun AKÖZ, Orgun DEREN, Rohat KUTLAY

Bilateral çift canalis opticus

Orhan MAĞDEN, Süleyman KAYNAK

Testiste basit kist ve spermatosel

Meral KOYUNCUOĞLU, Fulya ÇAKALAĞAOĞLU, AHMET ADİL ESEN

İleal kontinan üriner diversiyon (studer operasyonu) takip sonuçlarımız

A. Adil ESEN, Ziya KIRKALI

İntrakranial tümörler

Ünal KİRİŞOĞLU, Kemal YÜCESOY, Zafer YÜKSEL, Tansu MERTOL, METİN GÜNER, Ümit ACAR

Bir apert sendromu olgusu (olgu sunumu)

Eray DİRİK, Erbil ÜNSAL

Yenidoğan döneminde trombosit aktivasyonu

Gülersu İRKEN, Nur OLGUN, Mutafoğlu Kamer UYSAL, Bülent ÜNDAR, Faize AKYOL, Hasan ÖZKAN, Necla T. ÇEVİK, Namık ÇEVİK

Kısa süreli doxazosin tedavisinin esansiyel hipertansiyonlu olgularda sol ventrikül kitlesi, fonksiyonları ve kan biyokimyası üzerine etkileri

Talat TAVLI, Ömer KOZAN, Abdullah DOĞAN