Osman DEMİRHAN, Erdal TUNÇ, Şakir ALTUNBAŞAK

16. kromozomun q kolunda gözlenen kalıtımsal mozaisizm ve fenotipik etkileri

6q parsiyel monozomilerine ender olarak rastlanmaktadır. Bu çalışmada, 16. kromozomun q22.1→qter bölgesinde değişik düzensizlikler gösteren ve bunlarla birlikte önemli klinik bulguları bulunan bir erkek çocuğu olgusu sunulmaktadır. Hastada; düşük IQ, konuşma güçlüğü, geç psikomotor gelişme ve yürüme, heyecan durumunda el çırpma, sosyal uyumda eksiklik ve akranlarıyla uyumlu olamama gibi klinik bulgulara rastlandı. Hastaya ve ailesine standart sitogenetik kromozom analizi yapıldı. Sitogenetik analiz sonucunda, 16. kromozomun q22.1 bölgesinde delesyonlara, kırıklara ve frajilitelere rastlandı. Hasta ve babasının analiz edilen hücrelerinde, sırasıyla %38 ve %26 oranlarında 16q22.1 bölgesinde yapısal hasarlara rastlandı. Kromozom hasarlarının fenotipik olarak normal görünümlü babadan aktarıldığı anlaşıldı. Bu vakadan elde edilen sonuçlar, diğer q22.1→qter monozomisi vakaları ile karşılaştırmalı olarak değerlendirildiğinde, q22.1→qter delesyon sendromunda geç konuşma ve motor yeteneklerin gelişememesi ile ilişkili kritik kromozom bölgesi daha da spesifik olarak ortaya çıkmıştır.

Constitutional chromosome 16q mosaicism: inheritance and phenotypic effects

Partial monosomies of chromosome 16q are rare. Here, we report a boy showed various aberrations in the q22.1→qter region of chromosome 16 and some important clinical features. The patient presented low IQ, delayed speech, delayed psychomotor development, late walking, clapping hands in case of excitement, deficiency in social adjustment and incompatibility with peers. Standard cytogenetic analysis was performed to patient and his family. Cytogenetic analysis results showed deletions, breaks and fragilities in the q22.1 region in one of chromosome 16. Analyzed cells of patient and his father showed 38% and 26% structural aberrations, respectively. Aberrations were inherited from an apparently normal father. The comparison of the present case to other 16q22.1→qter monosomies contributed to narrow down the critical region for delayed speech and full undeveloped fine motor skills in the 16q22.1→qter deletion syndrome. We showed that 16q deletions are confined to the phenotypic features such as delayed speech, full undeveloped fine motor skills.

Keywords:

Delayed speech, Full undeveloped fine motor skills,

PDF

___

1. Callen DF, Baker EG, Lane SA. Re-evaluation of GM2346 from a del(16)(q22) to t(4;16)(q35;q22.l). Clin Genet 1990;38:466-8.
2. Fryns JP, Melchoir S, Jaeken J, van den Berghe H. Partial monosomy of the long arm of chromosome 16 in a malformed newborn: karyotype 46,XX,del(16)(q21). Hum Genet. 1977;38:343-6.
3. Werner W, Kraft S, Callen DF, Bartsch O, Hinkel GK. A small deletion of 16q23.1→16q24.2 [del(16)(q23.1q24.2).ish del(16)(q23.1q24.2) (D16S395+, D16S348−, P5432+)] in a boy with iris coloboma and minor anomalies. Am J Med Genet. 1997;70:371-376.
4. Callen DF, Eyre H, Lane S, Shen Y, Hansmann I, Spinner N et al. High resolution mapping of interstitial long arm deletions of chromosome 16: Relationship to phenotype. J Med Genet. 1993;30:828-32.
5. Fujiwara M, Yoshimotor T, Morita Y, Kamada M. Interstitial deletion of chromosome 16q: 16q22 is critical for 16q- syndrome. Am J Med Genet. 1992;43:561-56.
6. Online Mendelian Inheritance in Man: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim]
7. Goto T, Aramaki M, Yoshihashi H, Nishimura G, Hasegawa Y, Takahashi T et al. Large fontanelles are a shared feature of haploin sufficiency of RUNX2 and its co-activator CBFB. Congenit Anom (Kyoto). 2004;44:225-9.
8. Roberts SH, Duckett DP. Trisomy 16p in a liveborn infant and a review of partial and full trisomy 16. J Med Genet. 1978;15:375-81.
9. Martin RH, Balkan W, Burns K, Rademaker AW, Lin CC, Rudd NL. The chromosome constitution of 1000 human spermatozoa. Hum Genet. 1983;63:305-9.