Elif KIRMIZI ALSAN, İrem YALUĞ, Ekrem ŞENTÜRK

Endokrinolojik tanının netleşmesinden önce psikiyatrik belirtiler gösteren bir kısmi androjen duyarsızlığı olgusu

Androjen duyarsızlığı kişinin XY karyotipi taşımasına rağmen doku düzeyinde androjen kullanılamamasına bağlı olarak doğum sonrasında kız çocuk olarak yetiştirildiği bir erkek tip psödohermafroditizm durumudur. Bu yazıda ergenlikte endokrinolojik tanısından önce psikiyatrik belirtilerle kliniğe başvuran ve bipolar bozukluk tanısı konan bir kısmi androjen duyarsızlığı olgusu, psikiyatrik tablonun ortaya çıkışı ve kısmi androjen duyarsızlığı tanısı kesin-leştikten sonra bir daha alevlenme yaşamamış olması açılarından ele alınmıştır. Kısmi androjen duyarsızlığındaki fenotip-genotip uyumsuzluğunun, infertilitenin, bedensel değişikliklerin, cinsiyet ile ilgili kaygıların, aileyle yaşanan iletişim güçlüklerinin travmatik tanı sürecine olan katkısı ve bu travmatik deneyimin neden olduğu psikososyal stresin olguda ortaya çıkan psikiyatrik tablodaki yeri tartışılmıştır.

A case of partial androgen insensitivity presenting with psychiatric symptoms prior to the confirmation of the endocrinological diagnosis

Androgen insensitivity is a male type pseudohermaphroditism where the afflicted has an XY karyotyope but is reared as a girl due to a defect in androgen use by the tissues. In this paper a partial androgen insensitivity case with comorbid bipolar mood disorder with psychiatric symptoms prior to the endocrinological diagnosis has been addressed in terms of the emergence of the psychiatric symptoms and the lack of exacerbations after the confir-mation of the partial androgen insensitivity. The contribution of the phenotype-genotype discrepancy, infertility, physical changes, gender anxiety and communication difficulties with the family to the traumatic diagnostic process in androgen insensitivity and the role of the psychosocial stress caused by this traumatic experience in the psychiatric presentation have been discussed.

PDF

___

1. Green R. Gender identity disorders. Normal Human sexuality and sexual and gender identity disorders. BJ Sadock, VA Sadock (Eds.), Comprehensive Textbook of Psychiatry, eight ed., Lippincott Williams & Wilkins, 2005, p.1990-1991.
2. Reiner WG. Gender identity and sex-of-rearing in child-ren with disorders of sexual differentiation gender iden-tity and sex-of-rearing in children with disorders of sexu-al differentiation. Am J Psychiatry 1992; 149:1124-1125.
3. Wilson JD, Griffin JE. Disorders of sexual differentiation. AS Fauci, E Braunwald, KJ Isselbacher, JD Wilson, JB Martin, DL Kasper, SL Hauser, DL Longo, (Eds.), Harrison’s Principles of Internal Medicine, fourteenth ed., McGraw-Hill, 1998, p.2129.
4. Slijper FME, Frets PG, Boehmer ALM, Drop SLS. Andro-gen insensitivity syndrome (AIS): emotional reactions of parents and adult patients to the clinical diagnosis of AIS and its confirmation by androgen receptor gene mutation analysis. Horm Res 2000; 53:9-15.
5. Cohen-Kettenis PT. Psychosocial and psychosexual as-pects of disorders of sex development. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010; 24:325-334.
6. Van Winkel R, Stefanis NC, Myin-Germeys I. Psycho-social stress and psychosis. A review of the neurobio-logical mechanisms and the evidence for gene-stress reaction. Schizophr Bull 2008; 34:1095-1105.