Jacobsen Sendromu: Bir Olgu

Giriş: Jacobsen sendromu 11. kromozomun q ko- lunun parsiyal delesyonu ile ardışık gen kaybı ile karakterize bir sendromudur. Karakteristik özellik- leri pre ve postnatal büyüme geriliği, psikomotor retardasyon, trigonosefali, antevert burun delikleri, geniş burun köprüsü, uzun filtrum, sazan-şekilli üst dudak, retrognati, düşük dismorfik kulaklar, kamp- todaktili, çekiç ayak parmakları, şaşılık, epikantus ve izoimmun trombositopenidir. Olgu ve Yöntem: Olgu psikomotor gerilik, postna- tal gelişim geriliği ve multiple konjenital anoma- lileri nedeniyle 18 aylık iken sevk edilmişti. Klinik muayene trigonosefali, strabismus, epikantus, yu- karı doğru palpebral fissürler, basık burun kökü, antevert burun delikli kısa burun, sazan-şekilli üst dudak, retrognati, düşük ve arka yerleşimli kulak- lar, bilateral kamptodaktili, çekiç ayak parmakları gösterdi. Karyotipi 46,XY, del(11)(q23.3 --> qter) idi. 11 q subtelomerik FISH ile konfirme edildi. Pe- riferik kan lenfosit DNA’sında Array CGH yapıl- dı. Terminal delesyon, 11q23.3-11qter bölgesinde yer alan 120.725.596 ile 135.006.516 bp arasında 14.280.921 bp büyüklüğünde idi. Sonuç: Jacobsen sendromu farklı klinik bulgular göstermesi nedeniyle, şüpheli olguların tanısı için karyotip analizi ve Array CGH büyük önem taşı- maktadır.

Jacobsen Syndrome: A Cases

Introduction: Jacobsen syndrome is a contiguous gene deletion syndrome caused by partial deletion of the long arm of chromosome 11. The characteris- tic features includes pre and postnatal growth retar- dation, psychomotor retardation, trigonocephaly, strabismus, epicanthus, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, carp-shaped upper lip, retrognathia, low-set dysmorphic ears, bilate- ral camptodactyly, hammer toes, and isoimmune thrombocytopenia. Case and Method: The present case was referred at the age of 18 months because of delayed psychomo- tor development, postnatal growth retardation and multiple congenital anomalies. Clinical examinati- on showed trigonocephaly, strabismus, epicanthus, upslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, long philtrum, carp-shaped upper lip, retrognathia, low-set dys- morphic ears, bilateral camptodactyly, hammer toes. His karyotype was 46,XY, del(11)(q23.3-->q- ter). Array CGH on peripheral blood lymphocyte DNA. Terminal deletion ranged from 120.725.596 to 135.006.516 bp in size (14.280.921 bp) and cove- red chromosome regions 11q23.3-qter. Conclusion: As Jacobsen Syndrome presents with distinc clinical features, caryotype analysis and array CGH is valuable in suspected and uncertain cases.

___

  • 1. Jacobsen P, Hauge M, Henningsen K, Hobolth N, Mikkelsen M, Philip J. An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum Hered 1973: 23 (6): 568–585.
  • 2. Takahashi I, Takahashi T, Sawada K, Shimojima K, Yamamoto T. Jacobsen syndrome due to an unbalanced translocation between 11q23 and 22q11.2 identified at age 40 years. Am J Med Genet A. 2012 ;158A(1):220-223.
  • 3. Mattina T, Perrotta CS, Grossfeld P. Jacobsen syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:9.
  • 4. Penny LA, Dell’Aquila M, Jones MC et al. Clinical and molecular characterization of patients with distal 11q deletions. Am J Hum Genet 1995:56(3):676–683
  • 5. Michaelis RC, Velagaleti GV, Jones C et al. Most Jacobsen syndrome deletion breakpoints occur distal to FRA11B. Am J Med Genet 1998:76 (3):222–228
  • 6. Jones C, Mullenbach R, Grossfeld P et al. Co-localisation of CCG repeats and chromosome deletion breakpoints in Jacobsen syndrome: evidence for a common mechanism of chromosome breakage. Hum Mol Genet 2000: 9(8): 1201–1208.
  • 7. Tyson C, Quia Y, Harvard C et al. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. Mol Cytogenet 2008: 1(1): 23.
  • 8. Raslova H, Komura E, Le Couedic JP, Larbret F, Debili N, Feunteun J, Danos O, Albagli O, Vainchenker W, Favier R. FLI1 monoallelic expression combined with its hemizygous loss underlies Paris-Trousseau/Jacobsen thrombopenia. J. Clin. Invest. 2004; 114: 77-84.
  • 9. Grossfeld PD, Mattina T, Lai Z, Favier R, Jones KL, Cotter F, Jones C. Am J Med Genet A 2004; 29: 51-61.
  • 10. Fernández González N, Prieto Espuñes S, Ibáñez Fernández A, Fernández Colomer B, López Sastre J, Fernández Toral J. Deletion 11q23 --> qter (Jacobsen Syndrome) associated with duodenal atresia and annular pancreas. An Esp Pediatr. 2002;57(3):249-252.
  • 11. Johnson J, Haag M, Beischel L, McCann C, Phillips S, Tunby M, Hansen J, Schwanke C, Reynolds J. Deletion rescue’ by mitotic 11q uniparental disomy in a family with recurrence of 11q deletion Jacobsen syndrome. Clin Genet. 2013;85(4):376- 380.
Zeynep Kamil Tıp Bülteni-Cover
  • ISSN: 1300-7971
  • Başlangıç: 1969
  • Yayıncı: Ali Cangül
Sayıdaki Diğer Makaleler

Mersin ilinde, hedef popülasyonda kadınların kendisi tarafından algılanan inkontinansın prevalansı ve yaş gruplarına göre inkontinans tiplerinin dağılımı

Hüseyin DURUKAN, Ekrem TOK, Devrim TOK, Hakan AYTAN

Balık yağı içeren çok bileşenli ile standart lipid emülsiyonlarının parenteral nutrisyon ilişkili kolestaz üzerine etkilerinin karşılaştırılması.

Halil DEĞİRMENCİOĞLU, Mehmet ÖNCEL, Erhan ÇALIŞICI, Yavuz YILMAZ, Şerife SUNA OĞUZ, Uğur DİLMEN

Mersin İlinde, Hedef Popülasyonda Kadınların Kendisi Tarafından Algılanan İnkontinansın Görülme Sıklığı ve Yaş Gruplarına Göre İnkontinans Tiplerinin Dağılımı

HÜSEYİN DURUKAN, Ekrem Celalettin TOK, Devrim TOK, HAKAN AYTAN

Jejunoileal obstrüksiyonlarda mortalite ve morbiditeyi etkileyen faktörler.

Vedat AKÇAER, Ayşenur CERRAH CELAYİR, İnanç CİCİ, Serdar MORALIOĞLU

Dört İskelet Displazisi Olgusu Skeletal

Bilge DEMİREL, Didem Arman, Hatip AYDIN, SEVİLAY TOPCUOĞLU, Tuğba GÜRSOY, Güner KARATEKİN, Fahri OVALI

Gebelikte Adneksiyel Kitleye Yaklaşım: Olgu Sunumu ve Derleme

Elif MEŞECİ, Semra ESER KAYATAŞ, Cem ÖNCÜLOĞLU, Fuat DEMİRKIRAN

Alagille sendromu’na eşlik eden kronik böbrek yetmezliği: olgu sunumu

Selahattin AKAR, Sevilay TOPÇUOĞLU, Dilek YAVUZCAN ÖZTÜRK, Güner KARATEKİN, Fahri OVALI

Spontan Vajinal Doğum Yapan Hastalarda Maternal Serum Beyin Kaynaklı Nörotrofik Faktör ve Malondialdehit Düzeylerindeki Değişimlerin Araştırılması

Ayşe Nur AKSOY, İlay GÖZÜKARA, Suna Kabil KUCUR, Gonca BATMAZ, Esra LALOGLU, ELİF BULUT

Prematüre retinopatisinde intravitreal anti-VEGF tedavisi

MURAT GÜNAY, Gökhan ÇELİK

Jejunoileal Obstruksiyonlarda Mortalite ve Morbiditeyi Etkileyen Faktörler

Vedat AKÇAER, Ayşenur Cerrah CELAYİR, İnanç CİCİ, Serdar MORALIOĞLU