Ellis Van Creveld sendromu iskelet sistemi anomalileri ile karakterize herediter bir tablodur. Kondrodisplazi, ektodermal displazi, konjenital kardiak defektler ve polidaktili karakteristik özelliklerindendir. Alt alveoler arkta çentiklenme, üst dudak ve gingivomukozal marjinde füzyon, sıklıkla neonatal diş varlığı, oligodonti ve anterior kısımdaki dişlerde konik şekil bulunması gibi oral mukozal ve dental değişikliklerin varlığı Ellis van Creveld sendromu tanısını kuvvetlendirmektedir. 13 aylık kız çocuğu bilateral postaksiyal polidaktili ve üst dudak ve gingivomukozal bileşkede füzyon deformitelerinin rekonstrüksiyonu nedeniyle tarafımıza refere edildi. Detaylı muayenesinde kondroektodermal displazi ve kardiak anomali saptandı. Aile genetik inceleme yapılmasını kabul etmedi fakat hastanın klinik bulguları Ellis van Creveld Sendromu tanısını güçlü bir şekilde destekliyordu.

Ellis Van Creveld syndrome is a hereditary table especially characterized by skleletal system anomalies. It is characterized by chondrodysplasia, ectodermal dysplasia, polydactyly and congenital cardiac defects. The presence of oral mucosal and dental alterations like notching of the lower alveolar process, fusion of the upper lip with gingival mucosal margin, occasional presence of neonatal teeth, oligodontia and conical shape of anterior teeth will confirm the diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome. A 13-month-old girl infant with postaxial polydactyly and fusion of the upper lip with gingivomucosal margin referred to our clinic for reconstruction of the deformities. Her detailed examination revealed chondroectodermal dysplasia and cardiac anomaly as well. The family refused a genetical investigation but the findings were strongly suggesting the diagnosis of Ellis Van Creveld syndrome.