Multipl konjenital anomaliler ile doğup doğumunun üçüncü gününden itibaren pansitopenisi gelişen bir erkek olgu sunuldu Olgudaki fizik anomaliler düşük doğum ağırlığı sol radius yokluğu ile birlikte bilateral başparmak yokluğu mikrosefali ansefalosel hidrosefali atrial septal defekt mitral valv regürjitasyonu ve sol renal agenezisi idi Doğumda kan değerleri normal sınırlarda iken üçüncü günden itibaren giderek ilerleyen anemi lökopeni ve trombositopeni gelişti Hastaya üç kez kemik iliği aspirasyonu denenmesine rağmen yeterli materyel alınamadı ve bu durum hiposellüleriteye bağlandı Periferik lenfositlerden hazırlanan kültürde her metafazda ortalama 0 86 oranında spontan kırık saptandı Hasta 22 günlük iken eksitus oldu 0 1 yaş arasında tanınan Fanconi anemisi olgularının az olması ve özellikle hematolojik bulguların erken başladığı olgulara çok nadir rastlanması sebebiyle olgumuzu sunuyoruz Anahtar kelimeler: Fanconi Anemisi Radial Kemik Aplazisi Pansitopeni Yenidoğan Kromozom Kırığı

Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis was diagnosed in a three and a half month old infant with anemia hepatosplenomegaly and intractable fever Three siblings had died due to unknown causes The diagnosis was verified with autopsy Clinical and laboratory findings of the case are discussed in the light of literature Key words: Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis