Bu çalışma mukopolisakkaridozlu hastaların büyüme ve gelişmesiyle birlikte endokrin profilinin incelenmesi amacıyla yapıldı 1983 1997 yıllan arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji ve Metobolizma bilim dalında izlenen 15 erkek 5 kız mukopolisakkaridozlu hasta çalışmaya alındı Kontrol grubu olarak aynı yaş grubunda 20 sağlıklı çocuk seçildi Hastalarda endokrin profil incelendi büyüme hormonu stimulasyon testi ve insüline benzer büyüme faktörü l tayini yapıldı Kontrol grubunda ise insüline benzer büyüme faktörü l tayini yapıldı ve endokrin profil incelendi Hastaların endokrin profili incelendiğinde T3 folikül stimüle edici hormon insüline benzer büyüme faktörü l düşük bazal büyüme hormonu değerleri yüksek bulundu ve insüline benzer büyüme faktörü l ile yaş puberte ağırlık boy vücut kitle indeksi boy hızı standart deviasyon skoru kemik yaşı total testosteron serbest testosteron arasında önemli pozitif korelasyonlar saptandı Hastalarımızda bazal büyüme hormonu değerleri kontrol grubuna göre yüksekti Hastaların 82 3 ü büyüme hormonu stimulasyon testine yanıt verdi İnsüline benzer büyüme faktörü l değerleri kontrol grubuna göre belirgin olarak düşük bulundu Sonuç olarak mukopolisakkaridozlu olgularda büyüme geriliğinin diğer faktörlerle birlikte insüline benzer büyüme faktörü l sentezinde ve büyüme hormonu insüline benzer büyüme faktörü l eksenindeki bozukluk sonucu olabileceği düşünüldü Anahtar kelimeler: Mukopol Sakkaridozis insüline benzer büyüme faktörü l büyüme hormonu büyüme geriliği hormonlar

In this study the relationship between growth and development and the endocrine profile was studied in patients with mucopolysaccharidoses Twenty cases with mucopolysaccharidoses 15 boys 5 girl who attended to the Division of Endocrinology and Metabolism Faculty of Mecidine University of Çukurova between 1983 1997 were studied The control group included 20 healthy children The laboratory parameters of patients were evaluated in three groups; endocrine profile growth hormone stimulation test with L Dopa and measurement of insulin like growth factor l The endocrine profile and the levels of insulin like growth factor l were studied in the control group Triiodothyronine follicle stimulating hormone insulin like growth factor I levels were low but basal growth hormone levels were found high in the patients Insulin like growth factor l levels correlated positively with age puberty weight height body mass index standard deviation of height velocity bone age total testosterone and free testosterone levels Basal growth hormone levels were higher in the patient group than in the control group and insulin like growth factor l levels were low After L Dopa administration growth hormone elevations were observed in 82 3 of patients but insulin like growth factor l levels were lower than the control group Consequently we think that subproduction of insulin like growth factor l and dysfunction of growth hormone insulin like growth factor l axis may be the reason of delay in growth and development in patients with mucopolysaccharidoses Key words: Mucopolysaccharidoses insülin like growth factor l growth retardation hormones