Restriktif kardiyomiyopati, nadir görülen ve tedavi edilmediği zaman prognozu kötü seyreden bir kardiyomiyopati türüdür. Etiyolojik olarak bazı depo hastalıklarına bağlı sekonder olabileceği gibi primer (idyopatik) veya ailesel karakterde de olabilir. Bu hastalığın kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Kliniğimizdeki 1989 yılından bugüne kadar yapılan 27 kalp transplantasyonları arasında tek ailesel restriktif kardiyomiyopatili olgunun tanısı, takibi, aile taraması ve ortotopik kalp transplantasyonu ile sonuçlanan başarılı tedavisi ve literatür incelemesi sunulmuştur.
Restrictive cardiomyopathy is a rare disease which has a poor prognosis if it is left untreated. Etiologically, it may result from secondary to some storage diseases and/or primary (idiopathic) or familial. The definitive treatment is heart transplantation. We herein report a case with familial restrictive cardiomyopathy which has been the only one case in our heart transplantation series with 27 cases since 1989. Its diagnosis, follow-up, familial screening, and its treatment by a successful orthotopic heart transplantation with literature reviews are presented. ">
[PDF] Ailevi restriktif kardiyomiyopatili hastada ortotopik kalp transplantasyonu: Olgu sunumu | [PDF] Orthotopic cardiac transplantation in a patient with familial restrictive cardiomyopathy: Case report
Restriktif kardiyomiyopati, nadir görülen ve tedavi edilmediği zaman prognozu kötü seyreden bir kardiyomiyopati türüdür. Etiyolojik olarak bazı depo hastalıklarına bağlı sekonder olabileceği gibi primer (idyopatik) veya ailesel karakterde de olabilir. Bu hastalığın kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Kliniğimizdeki 1989 yılından bugüne kadar yapılan 27 kalp transplantasyonları arasında tek ailesel restriktif kardiyomiyopatili olgunun tanısı, takibi, aile taraması ve ortotopik kalp transplantasyonu ile sonuçlanan başarılı tedavisi ve literatür incelemesi sunulmuştur. ">
Restriktif kardiyomiyopati, nadir görülen ve tedavi edilmediği zaman prognozu kötü seyreden bir kardiyomiyopati türüdür. Etiyolojik olarak bazı depo hastalıklarına bağlı sekonder olabileceği gibi primer (idyopatik) veya ailesel karakterde de olabilir. Bu hastalığın kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Kliniğimizdeki 1989 yılından bugüne kadar yapılan 27 kalp transplantasyonları arasında tek ailesel restriktif kardiyomiyopatili olgunun tanısı, takibi, aile taraması ve ortotopik kalp transplantasyonu ile sonuçlanan başarılı tedavisi ve literatür incelemesi sunulmuştur.
Restrictive cardiomyopathy is a rare disease which has a poor prognosis if it is left untreated. Etiologically, it may result from secondary to some storage diseases and/or primary (idiopathic) or familial. The definitive treatment is heart transplantation. We herein report a case with familial restrictive cardiomyopathy which has been the only one case in our heart transplantation series with 27 cases since 1989. Its diagnosis, follow-up, familial screening, and its treatment by a successful orthotopic heart transplantation with literature reviews are presented. ">
Ailevi restriktif kardiyomiyopatili hastada ortotopik kalp transplantasyonu: Olgu sunumu
Restriktif kardiyomiyopati, nadir görülen ve tedavi edilmediği zaman prognozu kötü seyreden bir kardiyomiyopati türüdür. Etiyolojik olarak bazı depo hastalıklarına bağlı sekonder olabileceği gibi primer (idyopatik) veya ailesel karakterde de olabilir. Bu hastalığın kesin tedavisi kalp transplantasyonudur. Kliniğimizdeki 1989 yılından bugüne kadar yapılan 27 kalp transplantasyonları arasında tek ailesel restriktif kardiyomiyopatili olgunun tanısı, takibi, aile taraması ve ortotopik kalp transplantasyonu ile sonuçlanan başarılı tedavisi ve literatür incelemesi sunulmuştur.
Orthotopic cardiac transplantation in a patient with familial restrictive cardiomyopathy: Case report
Restrictive cardiomyopathy is a rare disease which has a poor prognosis if it is left untreated. Etiologically, it may result from secondary to some storage diseases and/or primary (idiopathic) or familial. The definitive treatment is heart transplantation. We herein report a case with familial restrictive cardiomyopathy which has been the only one case in our heart transplantation series with 27 cases since 1989. Its diagnosis, follow-up, familial screening, and its treatment by a successful orthotopic heart transplantation with literature reviews are presented.
1) Cetta F, O’Leary PW, Seward JB, et al. Idiopathic restrictive cardiomyopathy in children: Diagnostic features and clinical course. Mayo Clin Proc 1995;70:634-40.
2) Denfield SW, Rosenthal G, Gajarski RJ, et al. Restrictive cardiomyopathies in childhood: Etiologies and natural history. Tex Heart Inst J 1997;24:38-44.
3) Richardson P, McKenna WJ, Bristow M, et al. Report of the 1995 World Health Organisation / International Society and Federation of Cardiology Task Force on the definition and classification on cardiomyopathies. Circulation 1996;93:841-42.
7) Ammash NM, Seward JB, Bailey KR, et al. Clinical profile and outcome of idiopathic restrictive cardiomyopathy. Circulation 2000;101:2490-6.
8) Goldfarb LG, Park KY, Cervenakova L, et al. Missense mutations in desmin associated with familial cardiac and skeletal myopathy. Nat Genet 1998;19:402.
