İLYAS TUNCER, Ahmet METİN, Serdar UĞRAŞ, İsmail UYGAN

7971

Rothmund-Thomson sendromlu bir olguda üst özofagus darlığı

Rothmund-Thomson Sendromu (RTS), gelişim bozuklukları ile birlikte olabilen ve seyrek görülen otozomal resesif geçişli kalıtsal bir sendromdur. Etyolojisinde DNA tamir bo-zukluğu olduğu öne sürülen hastalıkta intestinal anomalilere çok nadir rastlanmaktadır. Özofagus stenozuna bağlı yutma güçlüğü nedeniyle başvuran ve dilatasyon sonrası yakınmaları tamamen düzelen RTS olgusu literatür bilgileri ışığında tartışıldı
Anahtar Kelimeler:

Erişkin, Poikiloderma konjenitale, Özofagus stenozu, Tedavi sonucu, Biyopsi

Upper esophageal stenosis in a case with Rothmund-Thomson syndrome

Rothmund-Thomson .Syndrome is an autosomal recessive disease that may be accompanied by development abnormalities. Etiology of the disease has been postulated to DNA repair deficiency and intestinal anomaly has been very rarely. The case of RTS.admitted with dysphagia due to esophagus stenosis and his complaints disappeared completely after esophagus dilatation, was discussed in the light. of literature acknowledgement.
Keywords:

Adult, Poikiloderma Congenitale, Esophageal Stenosis, Treatment Outcome, Biopsy,

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Dergisi (. Journal of Experimental and Clinical Medicine)-Cover
  • ISSN: 1300-2996
  • Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
  • Başlangıç: 2018
Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Akut iskemik inmede pentoksifilin etkisinin ardışık somatosensoriyel uyarılmış potansiyellerle incelenmesi

Fetih KILIÇ, Gülten TUNALI

Ortopedik cerrahi geçiren 261 hastada uygulanan kombine spinal epidural anestezinin retrospektif değerlendirilmesi

Ebru KELSAKA, Binnur SARIHASAN, Ayla TÜR

Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi öğrencilerinin tıp eğitimi hakkındaki düşünceleri

Füsun YARIŞ, Murat TOPBAŞ, GAMZE ÇAN, Yavuz ÖZORAN

Abdullahpaşa Eğitim ve Araştırma Sağlık Ocağı bölgesinde yaşayan gebelerde anemi prevalansı ve gebelerin anemi konusundaki bilgi, tutum ve davranışları

S. Aytaç POLAT, A. Tevfik OZAN, Yasemin AÇIK, Yüksel GÜNGÖR

Menstruel yaşın ultrasonografik olarak değerlendirilmesinde fetal sakrum uzunluğu ölçümünün değeri

Miğraci TOSUN, Ömer KANDEMİR, Metin KAPLAN, A. Akın SİVASLIOĞLU

Zihinsel özürlüler okulu öğrenci ve personelinde hepatit A ve hepatit B virüsleri görülme sıklığının araştırılması

Yegane Selma TOSUN, Erhun KASIRGA, Beril ÖZBAKKALOĞLU

Farmakolojik ajanlarla olan intihar girişimlerinin değerlendirilmesi

Hatice GÜZ, Zahide DOĞANAY, Aysen ÖZKAN

Pemfigus vulgarisli bir hastanın dirençli skalp lezyonlarının intralezyonel kortikosteroid ile tedavisi

Tayyar CANTÜRK, RAFET KOCA, Göknur TARIM, Nilgün ŞENTÜRK, Ahmet Y. TURANLI

Henoch-Schönlein vaskülitli olguların değerlendirilmesi

Ali MUSLU, Faysal GÖK, CENGİZ DİLBER, AYHAN DAĞDEMİR, İsmail İŞLEK, Şükrü KÜÇÜKÖDÜK

Rothmund-Thomson sendromlu bir olguda üst özofagus darlığı

İLYAS TUNCER, Ahmet METİN, Serdar UĞRAŞ, İsmail UYGAN