CYP 2D6 polimorfizminin klinik farmakolojideki öneminin keşfiyle birlikte farmakogenetikrolü hakkında yeni çalışma alanları doğmuştur. Pazarlanan ilaçların yaklaşık%25’inin metabolizmasına katılmakta ve genetik polimorfizm göstermesi sebebiyle hemolası ilaçla indüklenen toksisiteye hem de geniş ölçekli coğrafik ve inter-etnik farklılıklarasebep olmaktadır. CYP 2D6 ve onun varyant allelleri belirli hastalıkların patogenezindeyer almaktadır. CYP 2D6, hastalık durumuna olan etkisini belirli ksenobiyotiklerihem aktive ederek hem de nörotransmiterlerin metabolizmasına katılarak gerçekleştirmektedir.Bu hastalıklar arasında belirli kanser tipleri, Parkinson hastalığı, Sistemiklupus eritematozus, pituitary adenoma, Balkan nefropati ve Ankilozan spondilit yeralmaktadır. Derlememizde; CYP 2D6 enziminin varyant alleleri, allelerin oluşumundansorumlu moleküler mekanizmalar, allelerin coğrafik dağılımları, CYP 2D6 enzimininsubstrat ve inhibitörlerinin bir arada kullanımının klinik önemi ve son olarak CYP2D6’nın dört ayrı fenotipinin belirli hastalıklarla olan bağlantısını ayrıntılı bir biçimde özetlemeye çalıştık.