Etem AKBAŞ, Nazan ERDOĞAN ERAS, Hicran ŞENLİ, Zuhal ALTİNTAŞ MERT, Badel MAMUR ARSLAN, Gözde TÜRKÖZ, Filiz ÇAYAN, Selahittin ÇAYAN

Tekrarlayan düşük öykülü ailede dengeli resiprokal translokasyon olgusu: 46,XY,t(4;13)(q31.3;q33)

Amaç: Bu çalışmada, tekrarlayan gebelik kaybı öyküsü nedeniyle Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuarına yönlendirilen çiftin kromozomları incelendi. Gereç ve yöntemler: Kromozom analizi için periferal kan kültürü yapıldı. Preparatlar Giemsa (GTG) tekniği kullanılarak boyandı. Sonuçlar: 20 metafaz karyotiplendi, vakada 46,XY,t(4;13) (q31.3-q33) karyotipi belirlendi. Analizlerin sonucunda, vakanın eşinde normal genotip saptandı. Vaka kromozom 4 ve kromozom 13 arasında, bantlarındaki kırılma noktaları der(4) monozomi 4qter àq31.3, trizomi 13qà33qter, ve der(13) trizomi 4qteràq31.3, monozomi13qà33qter olan dengeli bir translokasyona sahipti. Tartışma: Vakada fenotipik olarak herhangi bir anomali olmamasına rağmen eşinde habituel abortuslar gözleniyor- du. Bu taşıyıcı ailedeki düşüklerin gamet oluşumu sırasında translokasyonun dengesiz bir şekilde (46,XY/46,XX, monozomi 4qteràq31.3, trizomi 13qà33qter veya 46,XY/46,XX,der(13) trizomi 4qteràq31.3, monozomi 13qà33qter) gametlere geçişiyle olabileceği kanısına varıldı. Bu aileye daha sonraki gebelikleri için prenatal tanı önerildi.

A balanced reciprocal translocation case in family with a history of recurrent abortions:46,XY,t(4;13)(q31.3;q33)

Objective: A couple with recurrent spontaneous abortions has been referred to cytogenetic laboratory of Medical Biology and Genetics Department for chromosomal analysis. Material and methods: For chromosome analysis, peripheral blood culture was performed. The samples were stained by Giemsa Technique (GTG). Results: Twenty metaphase chromosomes were karyotyped, and 46,XY,t(4;13)(q31.3-q33) karyotype was identified in the case. As a result of the analysis, his wife was found to have normal karyotype. He had balanced translocation between chromosome 4 and 13 breakpoints in bands: der(4) monosomy 4qteràq31.3, trisomy 13qà33qter, and der(13) trisomy 4qteràq31.3, monosomy13qà33qter. Conclusions: Although no phenotypically abnormalities were found in the male, the habituel abortions were frequently observed in his wife. We concluded that this carrier family might be due to the unbalanced distribution (46,XY/46,XX, monosomy 4qteràq31.3, trisomy 13qà33qter or 46,XY/46,XX,der(13) trisomy 4qteràq31.3, monosomy 13qà33qter) of translocation during gamete formation and prenatal diagnosis recommended for their further pregnancies.

PDF

___

1. Alberman E. The epidomiology of repeated abortion. in: Beard RW,sharp F,early pregnancy loss:mechanisms and treatment.New York Springer-Verlag,1988;9-17.
2. Warburton D, Fraser FC. Spontaneous abortion rate in man: Data from reproductive histories collected in a medical genetics unit. Am J Hum Genet 1963;16(1):1-25.
3. Jonathan S. Berek. Novak’s Gynecology. 13. Edition. J Midwifery &Women’s Health 2003;48(2):237-8.
4. Bankowski BJ, Hearne AM, Lambrou NC, Fox HE,Wallach EE. The Johns Hopkins manual of gynecology and obstetrics 2nd edition. Johns Hopkins �� Jinekoloji ve Obstetrik El Kitabı 2. Baskı (çeviri). 2005; 32: 385-389.
5. Lu CM, Kwan J, Weier JF, Baumgartner A, Wang M, Escudero T et al. Rapid mapping of chromosomal breakpoints: from blood to BAC in 20 days. Folia Histochem Cytobiol 2009;47(3):367-75.
6.Yakut T, Ercelen N, Acar H, Kimya Y, Ege U. Meiotic segregation analysis of reciprocal translocations both in sperms and blastomeres. Am J Med Genet A 2006; 140A:1074-82.
7. Kimya Y, Yakut T, Egeli Ü, Özerkan K. Prenatal diagnosis of a fetus with pure partial trisomy 1q32-44 due to a familial balanced rearrangement. Prenat Diagn 2002; 22:957-61.
8. Attar NE, Işıkoğlu M. Jinekoloji pratik yaklaşım. Ankara: Atlas Kitapçılık, 1995: 151-157.
9. Oral D, Alp M.N, Budak T. Ailesel resiprokal translokasyon olgusu ve tekrarlayan düşükler. Dicle Tıp Dergisi 2006; 33(3): 182-8.
10. Sing DN, Hara S, Foster HW, Grimes EM. Reproductive performance in women with sex chromosome mosaicism. Obstet Gynecol 1980; 55(6): 608- 611.
11. Balcı A, Yirmibeş M, Bal F, Mutgan S, Menevşe S. Ailesel Resiprokal Translokasyon Olgusu ve Tekrarlayan Düşükler. Perinataloji Dergisi 1996;4(2):218-9.
12. Balkan M, Alp M.N, Budak T. Tekrarlayan Düşük Öykülü Ailede Dengeli Resiprokal Translokasyon Olgusu. Dicle Tıp Dergisi 2008; 35(1): 61-4.
13. Wiland E, Hobel CJ, Hill D, Kurpisz M. Successful pregnancy after preimplantation genetic diagnosis for carrier of t(2;7)(p11.2;q22) with high rates of unbalanced sperm and embryos: a case report. Prenat Di- agn 2008; 28(1):36-41.
14. Erol D, Yüce H. 2;9 Translokasyonu Tasıyan Bir Olgu Sunumu. Fırat Tıp Dergisi 2009;14(2): 132-3.
15. Dewald GW, Michels VV. Recurrent miscarriages: Cytogenetic causes and genetic counseling of affected families. Clin Obstet Gynecol 1986; 29(7): 865-85.
16. Haidl G, Peschka B, Schwanitz G, Montag M, van der Ven K, van der Ven H. Cytogenetic and andrological status and ICSI results in couples with severe male factor infertility. Asian J Androl 2000;2(2): 293-6.
17. Franssen MTM, Korevaar JC, van der Veen F, Leschot NJ, Bossuyt PMM, Goddijn M. Reproductive outcome after chromosome analysis in couples with two or more miscarriages: case-control study. BMJ 2006;332(5): 759-63.