Rizomelik Kondrodisplasiya Punktata Tanısında Direkt Grafilerin Katkısı: İki Olgu

Rizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenitalkontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyalve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebracisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır.Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojendüzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibiperoksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Bu yazıda,proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebrayarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyusunuyoruz. Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığıve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direktgrafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır. (Gün cel Pe di at ri 2014;2:127-30)

Contribution of Plain X-Rays to the Diagnosis of Rhiozomelic Chondrodysplasia Punctata: Report of Two Cases

Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disordercharacterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocularinvolvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications incartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebralbodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical andradiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentrationof plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very longchain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. In this article, we presenttwo cases of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening,punctuate calcifications of the cartilage, vertebral clefts, cataracts and hypotonia.In conclusion, cases with dysmorphic facial appearances, proximal shortening ofthe extremities, and contractures should be considered RCDP. Furthermore, directX-Ray findings can contribute to the diagnosis. (The Jo ur nal of Cur rent Pe di at rics2014;2:127-30)

PDF

___

1. Wells TR, Landing BH, Bostwick FH. Studies of vertebral coronal cleft in rhizomelic chondrodysplasia punctata. Pediatr Pathol 1992;12:593-600.
2. Wanders RJ, Waterham HR. Peroxisomal disorders I: biochemistry and genetics of peroxisome biogenesis disorders. Clin Genet 2005;67:107-33.
3. Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta 2012;1822:1430-41.
4. Ikegawa S, Ohashi H, Ogata T, Honda A, Tsukahara M, Kubo T, et al. Novel and recurrent EBP mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata. Am J Med Genet 2001;94:300-5.
5. Poll-The BT, Gärtner J. Clinical diagnosis, biochemical findings and MRI spectrum of peroxisomal disorders. Biochim Biophys Acta 2012;1822:1421-9.
6. Takano H, Smith WL, Sato Y, Kao SC. Cervical spine abnormalities and instability with myelopathy in warfarin- related chondrodysplasia: 17 year follow-up. Pediatr Radiol 1998;28:497-9.
7. Senbil N. Peroksizomal Hastalıklar. In: Gokcay E, Sonmez FM, Topaloglu H, Tekgül H, Gurer YY (Eds). Çocuk Nörolojisi. 2nd edition. Ankara: Anıl Grup Matbaacılık; 2010;141-50.