Fatih AKIN, Harun PERU, Ahmet Midhat ELMACI

Ailevi akdeniz ateşli bir olguda C1-inhibitör eksikliği

C1 inhibitör (C1-INH) eksikliği ilk kez 1881 yılında tanımlanmıstır. Hastalığın pre valansının 1/50000 olduğu tahmin edilmektedir. C1-INH eksikliği nadir görülmesin rağmen, birçok hastalığın seyri sırasında da gelisebilmektedir. On yasında kız hast hastanemize yüzünde ve ellerinde sislik ve karın ağrısı sikayetiyle basvurdu. Hast beş yıl önce ailevi Akdeniz atesi (FMF) tanısı almıstı ve kolsisin tedavisi kullanmak taydı. Ellerinde ve yüzündeki sislikler üç yıldır bir ya da iki ayda bir kere oluyor v 2 gün içinde kendiliğinden düzeliyormus. Laboratuvar incelemelerinde komplema C4 seviyesi 5mg/dl (normal sınır: 10-40mg/dl), C1-INH düzeyi 0,08 g/L (norma sınır: 0,15-0,35 g/L) idi. Hastaya C1-INH eksikliği tanısı konuldu. Traneksamik asi tedavisi baslandı. Hastanın altı aylık takibi süresince, sadece bir kez hafif bir anjioö dem atağı görüldü. Bildiğimiz kadarı ile C1-INH eksikliği ve FMF birlikteliği dah önceden bildirilmemistir. Bu yazıda FMF seyri sırasında C1-INH eksikliği tespi edilen bir olgu sunulmustur.

A case of C1-inhibitor deficiency with familial mediterranean fever

The clinical syndrome caused by C1-inhibitor (C1-INH) deficiency was first desc- ribed in 1881. The prevalence of the disease has been estimated to be 1/50,000.Although it is a rare disorder, C1-INH deficiency may develop during the course ofdiverse diseases. A 10-year-old girl was referred to our hospital because of swellingon her face and hands and abdominal pain. She had beendiagnosed with familial Mediterranean fever (FMF) 5 years previously and treatedwith colchicine. The patient had had swelling on her face and hands monthly orbimonthly since 3 years old and the symptoms had been resolving without treatmentwithin 1-2 days. Laboratory investigations revealed that her C4 complement levelwas 5 mg/dl (normal range: 10-40 mg/dl) and C1-INH level was 0.08 g/L (normalrange: 0.15-0.35 g/L). C1-INH deficiency was diagnosed. Treatment with tranexamic acid was started. During the follow-up for 6 months she had only one mild attackof angioedema. To our knowledge, the coexistence of C1-INH deficiency and FMFhas not been previously reported. We herein present a patient with C1-INH deficiency that developed during the clinical course of FMF.

PDF

___

1. Davis AE: Hereditary and acquired deficiencies of C1 inhibitor. Immunodefic Rev 1989; 1:207-226.
2. Gompels MM, Lock RJ, Abinun M, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol 2005; 139:379-394.
3. Farkas H, Szongoth M, Bely M, et al. Angiooedema due to acquired deficiency of C1 esterase inhibitor associated with leucocytoclastic vasculitis. Acta Derm Venereol 2001; 81:298-300.
4. Markovic SN, Inwards DJ, Frigas EA, et al. Acquired C1 Esterase Inhibitor Deficiency: Clinical review. Ann Intern Med 2000; 132:144-150.
5. Sohar E, Gafni J, Pras M, et al. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of literature. Am J Med 1967; 43:227-253.
6. Sim TC, Grant JA. Hereditary angioedema: its diagnostic and management perspectives. JAMA 1990; 88:656-664.
7. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Turkish FMF Study Group. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005; 84:1-11.
8. Ben-Chetrit E, Lerer I, Malamud E, et al. The E148Q mutation in the MEFV gene: is it a disease-causing mutation or a sequence variant? Hum Mutat. 2000 15(4):385-386.