Nörofibromatozis Tip 1 ve Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörü

Ülkemizde nadir gözlenen bir hastalık olan nörofibromatozis (NF), deri, sinir sistemi ya da her ikisini birden tutan, genetik geçişli nörokutanöz heterojen bir hastalıktır. NF tip 1, 2500-3000 doğumda bir izlenir ve bu hastalıktan 17q11.2 genindeki defekt sorumlu tutulmuştur. Kardinal bulguları; nörofibromlar, ‘cafe au lait’ lekeleri, aksiller-inguinal çillenme ve iris hamartomlarıdır (Lisch nodülleri). 22 yaşındaki kadın hastamız radiküler ağrı nedeniyle araştırılırken nörofibromlar, cafe au lait lekeleri, lisch nodülleri ile beraber sinir sisteminde sol sakroiliak bölgede malign periferik sinir kılıfı tümörü (MPSKT) saptandı. Bu bulgular eşliğinde nadir görülen NF1 ve MPSKT birlikteliği incelenmiştir. Sonuç olarak radiküler ağrı şikayeti ile başvuran nörofibromatozisli hastalarda semptomlar iyi değerlendirilmeli altta yatan malignite olasılığı düşünülüp gerekli görüntüleme yöntemleri planlanmalıdır.

Neurofibromatosis Type 1 and Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

Neurofibromatosis is a genetically inherital neurocutanous heterogenous disorders which affects skin, nerveous sytem or both and is a rare disorder in our country. NF type1 which appears per 2500-3000 births, is a defect in the 17q11.2 gene which is responsible for disorders. Cardinal symptoms; neurofibromas, cafe au lait spots, axillar-inguinal freckle and iris hamartoms (lisch nodules). In our case of a 22-years-old women, we detected neurofibromas, cafe au lait spots, lisch nodules and malign periferal nerve sheath tumor (MPNST) in left sacroiliac region by evaluating the patient for radicular pain. Under the view of these symptoms a rare coexistence of NF1 and MPNST is reported. As a result, radicular pain in patients presenting with symptoms of neurofibromatosis should be considered as the high possibility of underlying malignancy and the necessary imaging methods need to be planned.

Kaynakça

Caldemeyer KS, Mirowski GW. Neurofbromatosis type 1. Part I. Clinical and central nervous system manifestations. J Am Acad Dermatol 2001; 44: 1025-6.

Albers AC, Gutmann DH. Gliomas in patients with neurofibromatosis type 1. Expert Rev Neurother 2009;9: 535-9. Odom RB, James WD, Berger TG. Andrews’ diseases of the skin: Clinical dermatology. 9th ed. Philadelphia: WB Saunders; 2000: 1135.

Pivnick EK, Riccardi VM. The neurofibromatosis. In: Freedberg IM, Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI, Fitzpatrick TB, eds. Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. 5th ed. New York: Mc Graw-Hill; 1999: 2152-8.

Boyd KP, Korf BR, Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol 2009; 61: 1-14. Leroy K, Dumas V, Martin-Garcia N, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1: A clinicopathologic and molecular study of 17 patients. Arch Dermatol 2001; 137: 908-13.

Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. Lancet 2009; 6; 373.

Kattan MW, Leung DH, Brennan MF: Postoperative nomogram for 12-year sarcoma-specifi c death. J Clin Oncol 2002; 20: 791-6.

Goutagny S, Bouccara D, Bozorg-Grayeli A, Sterkers O. Neurofibromatosistype 2 M.Rev Neurol 2007; 163: 765-77. Roach ES. Neurocutaneous syndromes. Pediatr Clin North Am 1992; 39: 591-620.

Redlick FP, Shaw JC. Segmental neurofibromatosis follows blaschko's lines or dermatomes depending on the cell line affected: case report and literature review. J Cutan Med Surg 2004; 8: 353-6. Santos CC, Kandt RS. Recent advances in neurocutaneoussyndromes. Curr Opin Pediatr 1990; 2: 1075-82. Gutmann DH. Recent insights into neurofibromatosis type 1: Cleargenetic progress. Arch Neurol 1998; 55: 778-80. Waggoner DJ, Towbin J, Gottesman G, Gutmann DH. Clinicalbased study of plexiform neurofibromas in neurofibromatosis 1. Am J Med Genet 2000; 92: 132-5. Berg OB. Neurocutaneous syndromes: Phakomatoses and alliedconditions. In: Swaiman KF (ed). Pediatric Neurology. USA: Mosby,1994: 1045- 68 Consensus Development Panel. 16. National Institutes of Health Consensus Development

Conference Statement of Acoustic Neuroma. Arch Neurol 1994; 51: 201.

Stucky CC, Johnson KN, Gray RJ, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): the Mayo Clinic experience. Ann Surg Oncol 2012; 19: 878-5.

Mautner VF, Friedrich RE, von Deimling A, et al.: Malignant peripheral nerve sheath tumours in neurofi bromatosis type 1: MRI supports the diagnosis of malignant plexiform neurofi - broma. Neuroradiology 2003; 45: 618-25.

Widemann BC. Current status of sporadic and neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumors. Curr Oncol Rep 2009; 11: 322-8.

Cho SB, Kim HS, Yang MS, et al. Type 1 neurofibromatosis associated with asymptomatic cystic malformations of central nervous system (CNS). Int J Dermatol 2009; 48: 330-2.

Kaynak Göster

1062 529

Arşiv
Sayıdaki Diğer Makaleler

Özkıyım Girişimiyle Hastaneye Başvuran Hastaların Mizaç Özellikleri

OSMAN MERMİ, FARUK KILIÇ, MEHMET GÜRKAN GÜROK, Murat KULOĞLU, Murad ATMACA

Spondilokostal Dizostozis: Tipik Bulguları Olan Bir Yenidoğan Olgusu

Şah Mehmet İPEK, Nilüfer OKUR

Comparison of Intra corporeal Knot-tying Suture and Hem-o-lok Clip for Closure of Appendix Stump in Laparoscopic Appendectomy: A Retrospective Study

Yılmaz POLAT, Erdem KNACI

Nörofibromatozis Tip 1 ve Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörü

EMRAH AYTAÇ, Ayşegül AKYÜZ, Ceyla ATAÇ UÇAR, Cemile Sencer DEMİRCAN, Yonca TOPAL, Tahir Yoldaş KURTULUŞ

Use of Uterine Balloon Tamponade For Managing Placental Invasion Anomalies: Retrospective Study

MEHMET ŞİMŞEK, Remzi ATILGAN, Uğur ORAK, SALİH BURÇİN KAVAK, Zehra Sema ÖZKAN, İsmail DEMİREL, HAKAN ARTAŞ, EKREM SAPMAZ

Adriamisin Uygulamasının Sıçan Kalp Dokusunda Nesfatin-1 İmmünreaktivitesi Üzerine Etkileri

Tuncay KULOĞLU, GÖKHAN ARTAŞ

Nöroloji Polikliniğine Baş Ağrısı Yakınması İle Başvuran Hastalarda Kraniyal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRG) Tetkiki İstenmeli midir?

HALİL AY, YUSUF İNANÇ, Tülay DOĞANTÜRK, Özcan KOCATÜRK

İyonize Radyasyon Uygulamasının Sıçan Karaciğer Dokularında Ghrelin Ekspresyonu Üzerine Etkileri

FİKRİ SELÇUK ŞİMŞEK, NEVİN KOCAMAN

Göğüs Duvarında Osteokondrom; 11 Olgu

MENDUH ORUÇ, Fatih MERETOĞLU, Ahmet ERBEY, Atalay ŞAHİN, SERDAR ONAT, REFİK ÜLKÜ

Testis Rüptüründe Konservatif Yaklaşım: Nadir Bir Olgu ve Tedavisi

MEHMET SARAÇ, ÜNAL BAKAL, Mehmet Ruhi ONUR, Tugay TATAR, AHMET KAZEZ