Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Olgu Sunumu

Ektodermal displazi terimi, ektodermal yapılarda gelişimsel anormallikler sonucu gelişen kalıtsal, heterojen bir grup hastalığı tanımlar. Klasik triadı; saç (hipotrikoz), diş (anodontia veya hipodontia) ve ter bezi (anhidroz veya hipohidroz) anomalilerinden oluşur. Hipohidrotik ektodermal displazi, embriyonik gelişim sürecinde ektodermal ve mezodermal etkileşim bozukluğu sonucu ektodermal türevlerin bozuk veya az gelişmesi ile karakterize bir tablo olup en sık gözlenen ektodermal displazi türüdür. Bu yazıda dişleri zamanında çıkmadığı için değerlendirilen ve hipohidrotik ektodermal displazi tanısı konulmuş bir çocuk olgu nadir görülen bir klinik tablo olması sebebi ile sunulmuştur.

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia: A Case Report

Ectodermal dysplasias are a heterogeneous group of diseases that result from developmental abnormalities in the ectodermal structures. This large group of hereditary disorders is characterized by the triad of signs comprising sparse hair (atrichosis or hypotrichosis), abnormal or missing teeth (anodontia or hypodontia) and inability to sweat due to lack of sweat glands (anhidrosis or hypohidrosis). Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is the most common syndrome among this group of disorders. In embryonic period, a defect in the ectoderm and mesoderm interaction caused abnormal ectodermal derivates. The present article reports a child with HED who was evaluated because of delay in teeth eruption because of the reason that HED is a rare clinical condition.

PDF

___

Itin PH, Fistarol SK. Ectodermal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2004; 131: 45-51.
Priolo M. Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms. Am J Med Genet A 2009; 149: 2003-13.
Fete M, Hermann J, Behrens J, Huttner KM. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED): Clinical and diagnostic insights from an international patient registry. Am J Med Genet A 2014; 164: 2437-42.
Dental Growth and Development. http://www.aapd.org/policies/ 18.06.2014.
Keane V. Assessment of Growth. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton B, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia: Saunders, 2007; 70-3.
Klein OD, Oberoi S, Huysseune A, Hovorakova M, Peterka M, Peterkova R. Developmental disorders of the dentition: an update. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163: 318- 32.
Schneider H. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. http://www.orpha.net 18.06.2014.
Akarsu S, Elkıran Ö, Şengül İ, Kara C, Coşkun BK, Çobanoğlu B. Hipohidrotik Ektodermal Displazi Tanılı Dört Olgu Sunumu: Christ-Siemens-Touraine Sendromu. Fırat Tıp Dergisi 2007; 12: 315-9.
Tosun MS, Ertekin V, Büyükavcı M, Döneay H. Hipohidrotik ektodermal displazi ve gastroözofageal reflü hastalığı: vaka sunumu. Çocuk Dergisi 2011; 11: 39-42.
Şener S. Üç kız çocukta hipohidrotik ektodermal displazi. Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2007; 338-40.
Yıldırım M, Baysal V, Çandır Ö. Anhidrotik ektodermal displazi (Olgu Raporu). Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi 2000; 20: 366-8.
Altun S, Altun Ş, Yavuz İ, Agüloğlu S. Ektodermal displazi: 3 vaka raporu. Turkiye Klinikleri Journal of Dental Sciences 2001; 7: 154-60.
Baygın Ö, Ülker E, Tulunoğlu Ö. Ektodermal displazi: dört olgu bildirimi. Gazi Üniversitesi Dişhekimliği Fakültesi Dergisi 2009; 26: 59.
Doğan B, Taşkapan O, Harmanyeri Y. Bilateral memebaşı yokluğu gösteren hipohidrotik ektodermal displazi olgusu. TÜRKDERM 2002; 36: 211-2.
Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. Ear nose throat manifestations in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2013; 77: 1801-4.
Kaercher T. Ocular symptoms and signs in patients with ectodermal dysplasia syndromes. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2004; 242: 495-500.