TUFAN ÇANKAYA

84158

Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı

Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize olup, en sık rastlanan kalıtsal alt motor nöron hastalığıdır. Hastalığın günümüz şartlarında tedavi edilemez olması, prenatal veya preimplantasyon genetik tanının önemine işaret etmekte olup bu amaçla yapılan çalışmalar hastalığın önlenmesinde önemlidir. Gereç ve yöntem: Çalışmada, ailesinde SMA tanısı almış 12 çiftin amniyosentez veya koriyon villus örnekleri SMN1 geninde bulunan delesyonlar açısından Polimeraz Zincir Reaksiyonu-Restriksiyon Fragment Uzunluk Polimorfizm (PCR-RFLP) yöntemleri kullanılarak analiz edilmiştir. Bulgular: Olguların üçünde (%25) exon 7 ve 8 de delesyon saptanmıştır. Sonuç: Elde edilen veriler literatürdeki sonuçlar ile karşılaştırılmış ve SMA hastalığı için prenatal tanının önemi tartışılmıştır

Anahtar Kelimeler:

Spinal muskuler atrofi (SMA), prenatal tanı, survival motor neuron gen 1 (SMN1)

Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı,

Keywords:

-,

Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi-Cover

ISSN: 1300-6622
Yayın Aralığı: 3
Başlangıç: 2015
Yayıncı: -

Arşiv

Sayıdaki Diğer Makaleler

Transrektal ultrasonografi eşliğinde prostat biyopsilerinde işlem sonrası diclofenac supozituarın ağrı ve rahatsızlık kontrolündeki etkinliği

Güven ASLAN, Elnur MAMMADOV, Bilgin ÖZTÜRK, Önder ÇINAR, Onur KİZER

Otoimmün Büllöz Dermatozlarda Başlangıç Özellikleri Ve Eşlik Eden Otoimmün Hastalıklar,

S. AKARSU, T. İLKNUR, Y. ERDEMİR, M. GÜN, P. AKYAZ, K. M. BOZKANAT, E. BOZKAYA, E. FETİL

Sağlık sektörününün tıbbi laboratuvar teknikerinden beklentileri

Nevcivan GÜLDAŞ, Deniz KUTLUK, Alp ERGÖR

Sağlık Sektörününün Tıbbi Laboratuvar Teknikerinden Beklentileri,

N. GÜLDAŞ, D. KUTLUK, A. ERGÖR

Kartagener Sendromu: İki Olgu Sunumu,

F. FIRINCI, T. TUNCEL, Z. Arıkan AYYILDIZ, P. UYSAL, Ö. KARAMAN, N. UZUNER

Otoimmün büllöz dermatozlarda başlangıç özellikleri ve eşlik eden otoimmün hastalıklar

Sevgi AKARSU, Turna İLKNUR, Yelda ERDEMİR, Mustafa GÜN, Pınar AKYAZ, Kübra Melike BOZKANAT, Emine BOZKAYA, Emel FETİL

Spinal Musküler Atrofi İçin Prenatal Tanı

Transrektal Ultrasonografi Eşliğinde Prostat Biyopsilerinde İşlem Sonrası Dıclofenac Supozituarın Ağrı Ve Rahatsızlık Kontrolündeki Etkinliği,

G. ASLAN, E. MAMMADOV, B. ÖZTÜRK, Ö. ÇINAR, O. KİZER

Kartagener sendromu: iki olgu sunumu

Fatih FIRINCI, Tuba TUNCEL, Zeynep AYYILDIZ ARIKAN, Pınar UYSAL, Özkan KARAMAN, Nevin UZUNER