Herediter motor ve duysal nöropati (HMSN) klinik, elektrofizyolojik ve nöropatolojik bulgulara dayanarak tam konan heterojen bir periferik nöropati grubudur. Hipertrofik demiyelinizan nöropatiler arasında HMSN III (Dejerine Sottas Hastalığı) en ağır olanıdır. Çoğunlukla periferik myelin proteinlerini kodlayan genlerde novo mutasyonlar sonucu gelişir. Periferik sinir hipertrofisi HMSN III'de beklenen bir bulguysa da kranyal sinir hipertrofisi alışılmadık bir bulgudur. Bu yazıda, manyetik rezonans görüntülemede kranyal sinir hipertrofisi izlenen, aile öyküsü olmaksızın infantil başlangıçlı sensori-motor nöropatisi olan 19 yaşındaki bir erkek hastada PMP22 geninde saptanan bir mutasyon ve hastanın klinik, elektrofizyolojik bulgularından söz edilmiştir.

Hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) a heterogenous group of peripheral neuropathies which are diagnosed on the basis of clinical electrophysiological and neuropathological findings Among the hypertrophic demyelinating neuropathies HMSN III is the most severe. It is often associated with de novo mutations in the genes encoding for peripheral myelin proteins. Even though periphera, nerve hypertrophy is an expected finding in HMSN III, cranial nerve hypertrophy is exceptional. Here we describe a mutation in PMP22 gene in a 19 year old male patient with infantile onset sensory motor polyneuropathy without family history and multiple cranial nerve hypertrophy seen in his cranial magnetic resonance imaging.