Ali KAYA, Köksal DEVECİ, Ahmet Sami GÜVEN, Abdülaziz GÜLTÜRK, Enver SANCAKDAR, Ömer CEVİT

The clinical importance of sweat chloride levels in children with repeated pulmonary infection or growth retardation

Amaç. Kistik fibrozis, transmembran ileti regülasyonu genindeki mutasyon sonucu oluşur veotozomal resesif kalıtım gösteren bir hastalıktır. Beyaz ırkta daha sık görülür. Hastalığın klinikbulguları hastanın yaşı, mutasyonun tipi ve komplikasyonlarına bağlı olarak çok büyükdeğişiklikler göstermektedir. Ülkemizde de en sık başvuru nedeni solunum yolu problemleri vebüyüme gelişme geriliğidir. Bu çalışma ile rekürren akciğer enfeksiyonu veya gelişme geriliğişikâyetleri ile kliniğimize başvuran hastalarda kistik fibrozis sıklığının arastırılması amaçlanmıştır.Yöntem. Bu prospektif çalışmada; Eylül 2009 ve Eylül 2010 tarihleri arasında tekrarlayan akciğerenfeksiyonu ve gelisme geriliği sikâyetleri ile kliniğimize basvuran ve daha önce tanı almamış 218hastada ter testi yapılarak, kistik fibrozis sıklığı araştırılmış ve hastaların klinik özellikleriincelenmiştir. Vakalarda kistik fibrozis tanısı; kistik fibrozis kliniği ile uyumlu bulgulara sahipolma, diğer hastalıkların dışlanması ve ter testi pozitifliği esaslarına göre kondu. Bulgular.Vakaların yaşları ortalama 54,40±48,70 ay idi. Vakaların 100 (%45,9)ü kız, 118 (%54,1)i erkekidi. Ter testi sonucu çocukların 9 (%4,2)unda pozitif bulundu. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonuolan çocuklarda kistik fibrozis sıklığı %7,8 , ağırlık ve boy persantilleri < 3 persantil olançocuklarda ise kistik fibrozis sıklığı sırasıyla %10,5 ve %9,3dü. Sonuç. Gelişme geriliği vetekrarlayan akciğer enfeksiyonu olan çocuklarda kistik fibrozis tanısının erken konulması ve geçkomplikasyonlarının önlenmesi için ter testi klinik olarak önemlidir.

Tekrarlayan akciğer enf eksiyonlu veya gelişme geriliği olan çocuklarda ter klor düzeylerinin klinik önemi

Aim. Cystic fibrosis occurs as a consequence of mutations in the gene regulation oftransmembrane message and shows autosomal recessive inheritance. The disease is more frequentamong white people; Clinical findings and symptoms in cystic fibrosis can be very different due tothe age of patients, type of mutation and complications. In our country, the most commoncomplaints of cystic fibrosis patients in application to hospital are problems in respiratory tract andgrowth retardation. In this study, we aimed to findhe frequency of cystic fibrosis in children whoapplied to our clinic with growth retardation and/or recurrent pulmonary infections. Method. Thisprospective study was conducted between September 2009 and September 2010 in 218 childrenwho applied to our clinic with symptoms of malnutrition and/or recurrent pulmonary infectionsand had not been diagnosed as cystic fibrosis before. These patients underwent sweat test and theirclinical chracteristics were noted. The diagnosis of cystic fibrosis was made by using positivesweat test , appropriate clinical findings and by exclusion of other diseases that also causerecurrent pulmonary infections or malnutrition. Results. The mean age of children was 54.40 ±48.70 months. Of all children, 100 (45.9%) were male and 118 (54.1%) were female. Positivesweat test was found in 9 (4.2%) children. The frequency of cystic fibrosis was found to be 7.8 %in children with recurrent pulmonary infections and 10.5% in children with weight percentilevalues

PDF

___

1. Knowles MR, Friedman KJ, Silverman LM. Genetics, Diagnosis and Clinical Phenotype. In: Yankaskas JR, Knowles MR, eds. Cystic fibrosis in adults. New York: Lippincott-raven 1999: pp; 27-42.
2. Hardy JD, Davison SH, Higgins MU, Polycarpou PN. Sweat tests in the newborn period. Arch Dis Child 1973; 48: 316-8.
3. Baumer JH. Evidence based guidelines for the performance of the sweat test for the investigation of cystic fibrosis in the UK. Arch Dis Child 2003; 88: l126-7.
4. Wallis C. Diagnosis and presentation of cystic fibrosis. In: Chernick V, BoatTF, Wilmolt RW, Bush A, eds. Kendig's Disorders of the Respiratory Tract inChildren. 7 th. Ed. Philadelphia: WB. Saunders; 2006; pp: 866-72.
5. Lezana JL, Vargas MH, Karam-Bechara J, Aldana RS, Furuya ME. Sweat conductivity and chloride titration for cystic fibrosis diagnosis in 3834 subjects. J Cyst Fibros 2003; 2: 1-7.
6. Knowles MR, Durie PR. What is cystic fibrosis? N Engl J Med 2002; 347: 439- 42.
7. Boat TF. Cystic fibrosis. In: Behrmann RE, Kliegman RM, Jenson HB editors. Nelson textbook of pediatrics (16th ed.), Philadelphia: WB Saunders Company; 200: 1315-27.
8. LeGrys VA. Sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis: Practical considerations. The Journal of Pediatrics1996; 129: 892-7.
9. Neyzi O, Furman A, Bundak R, Darendeliler F, Bas F. Growth references for Turkish children aged 6-18 years. Acta Pediatr 2006; 95: 1635-41.
10. Neyzi, O., Binyıldız, P., Alp, H., (1978). Percentile growth curves of the Turkish children (0-36 months) Tartı-Boy. İstanbul Tıp Fakültesi Mecm., 41: Suppl. 74.
11. Cesur Y, Doğan M, Arıyuca S, Peker E, Okur M, Akbayram S, Doğan ŞZ. Hastaneye Başvuran Malnutrisyonu ve/veya Tekrarlayan MAkciğer Enfeksiyonu Olan Çocuklarda Kistik Fibrozis Sıklığı Araştırılması. Selçuk Ünv. Tıp Derg 2010; 26: 138-41.
12. Cystic Fibrosis Foundation. Patient Registery: 2004 Annual Data Report. Bethesda, MD. Cystic Fibrosis Foundation, 2005.
13. Dodge JA, Turck D. Cystic fibrosis: Nutritional consequences and management. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2006; 20: 531-46.
14. Duff AJ, Wolfe SP, Dickson C, Conway SP, Brownlee KG. Feeding behavior problems in children with cystic fibrosis in the UK: prevalence and comparison with healthy controls. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36: 443-7.
15. Daniels L, Davidson GP, Cooper DM. Assessment of nutrient intake of patients with cystic fibrosis compared with healthy children. Hum Nutr Appl Nutr 1987; 41:151-9.
16. Pawellek I, Dokoupil K, Koletzko B. Prevalence of malnutrition in paediatric hospital patients. Clin Nutr 2008; 27: 72-6.
17. Stern RC, Stevens DP, Boat TF, Doershuk CF, Izant RJ Jr, Matthews LW. Symptomatic hepatic disease in cystic fibrosis: incidence, course, and outcome of portal systemic hunting. Gastroenterology 1976; 70: 645-9.
18. Fraser RG, Peter Pare JA, Pare PD, Fraser RS, Genereux GP. In: Bralow L. Diseases of the airways. Diagnosis of Diseases of the Chest. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company; 1990: 1208-19.
19. Göçmen A, Özçelik U, Kiper N, Erdem H. Kistik fibrozisli 104 hastanın klinik ve laboratuar özellikleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 1995; 38: 21-3.
20. Kaya A, Derman O, Yaramış A, Kırbaş G, Haspolat K. Güneydoğu Anadolu bölgesindeki kistik fibrozisli 23 hastanın klinik ve laboratuar özellikleri. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2000; 43: 345-51.