M. Emin ERDAL, İ. Ömer BARLAS, Mustafa YILMAZ, Münife NEYAL

Duchenne/Becker kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonların polimeraz zincir reaksiyonu ile moleküler analizi

ISSN: 0250-5150
Yayın Aralığı: 4
Yayıncı: Tülay Candan

AMAÇ: Duchenne/Becker kas distrofisi (DMD/BMD), ilerleyici kas zayıflamasıyla seyreden X kromozomuna bağlı resessif geçişli bir hastalıktır. DMD/BMD kas distrofili hastalarda distrofin genindeki delesyonları araştırmak amaçlandı. YÖNTEM: Bu çalışmada, 23 farklı aileden 36 DMD/BMD'li hastada polimeraz zincirleme reaksiyon tekniği (PCR) kullanılarak distrofin genindeki delesyonlar araştırıldı. SONUÇ: Akraba olmayan dört hastanın distrofin geninde, bir veya daha fazla eksonda delesyon saptandı. YORUM: Bu basit ve kolay teknik doğum öncesi dönemde DMD/BMD'li hastaların saptanmasında büyük yarar sağlayacaktır.

Molecular analysis with polymerase chain reaction in the dystrophin gene deletions in patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy

PURPOSE: Duchenne/Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are progressive muscle-wasting disorders with an X-linked recessive mode of inheritance. Distribution of the dystrophin gene deletions in patients with DMD/BMD muscular dystrophy were objected to investigate. METHODS: In this study, deletions in the dystrophin gene region were examined by the polymerase chain reaction (PCR) technique in 36 DMD/BMD patients from 23 different families. RESULTS: In four unrelated patients deletions in one or more exons were identified. CONCLUSION: This simple and rapid technique offers great potential in the prenatal diagnosis of DMD/BMD.

PDF