Amaç: Çeşitli kanser türlerinde yapılan çalışmalarda düşük telomeraz aktivitesinin bazı kanser tiplerinde koruyucu etkisi olduğundan bahsedilmektedir. Nörofibromatozis Tip-1 (NF1) hastalarının bazı kanser türleri için yüksek risk altında olduğu bilinmektedir. İlginç olarak NF1 hastalarında ortaya çıkan kanserlerde prognoz genel olarak aynı tanılı NF1 olmayan hastalara göre daha iyi olmakta ve sağkalım daha uzun olmaktadır. Bu çalışmada NF1 hastalarında telomeraz aktivitesinin ölçülerek kronik hastalığı olmayan bireylerdeki değerlerle karşılaştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Telomeraz aktivitesinin belirlenmesi amacıyla hTERT mRNA çalışması periferik kan örneklerinden “real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction” (RT-PCR) yöntemiyle ve “Light Cycler 480” sistemi kullanılarak yapıldı.Bulgular: Çocukluk çağında NF1 tanısı almış 48 hasta ve kontrol grubu olarak 37 hastanın kan örneklerinde hTERT ekpresyonu çalışıldı. NF1 hastaları arasında telomeraz aktivitesi 36 hastada (%75) saptanırken telomeraz aktivitesi kontrol grubunda 27 çocukta (%73) pozitif bulundu. Malign veya benign tümörü olan 36 NF1 hastasının 31’inde (% 86) telomeraz pozitifliği mevcut iken herhangi bir tümör saptanmayan 12 NF1 hastasının 5’inde (%41.6) telomeraz aktivitesi pozitif bulundu. Aradaki fark istatistiksel olarak anlamlı idi. Sonuç: NF1 hastalarında benign veya malign tümör gelişimi açısından telomeraz aktivitesi ölçümü tümör belirleyici işlevi görebilir. Düşük dereceli tümörlerde hTERT ekspresyonunun yüksek dereceli tümörlere progresyonu tahmin etmede yardımcı olup olamayacağı konusunda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Purpose: In various studies low telomerase activity have been shown to have a protective role in some types of cancer. Patients with neurofibromatosis type-1 (NF1) are at risk of developing certain types of cancer. Prognosis is generally better in patients with NF1 than those without NF1. In the present study, we aimed to measure telomerase activity in patients with NF1 and in controls.Materials and Methods: Telomerase activity was investigated in peripheral blood samples with human telomerase reverse transcriptase (hTERT) mRNA by using real time reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) method and Light Cycler 480 system.Results: hTERT expression was investigated in blood samples of 48 patients with a diagnosis of NF1 and in 37 controls. Telomerase activity was positive in 36 of 48 (75%) patients with NF1 and 23 of 37 patients (73%) without NF1. Telomerase activity was positive in 31 of 36 patients (86%) with NF1 having a benign or malignant tumor, whereas it was positive in 5 of 12 NF1 patients (41.6%) without a tumor. Conclusion: Detection of hTERT expression in patients with NF1 can be used as a useful marker for tumorigenesis. Additional studies need to be done to know whether detection of hTERT expression in low-grade tumors would help predict progression to high-grade tumors.