İzole TB delesyonu saptanan 22q11 delesyon sendromlu bir yenidoğan olgusu
A newborn case diagnosed as ısolated TBX1 deletion with 22q11 deletion syndrome
Newborn, TBX1 deletion,
___
- 1. Beaujard MP, Chantot S, Dubois M, Keren B, Carpentier W, Mabboux P et al. Atypical deletion of 22q11.2: Detection using the FISH TBX1 probe and molecular caracterization with high-density SNP arrays. Eur J Med Gen. 2009;52:321-327.
- 2. Cabuk F, Karabulut HG, Tuncali T, Karademir S, Bozdayı M, Tükün A. TBX1 Gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy. Turk J Pediatr. 2007;49:61-8.
- 3. Choi M, Klingensmith J. Chordin is a modifier of Tbx1 for the craniofacial malformations of 22q11 deletion syndrome phenotypes in mouse. PLos Genet. 2009;5: e1000395.
- 4. Funato N, Nakamura M, Richardson JA, Srivastava D, Yanagisawa H. Loss of Tbx1 induces bone phenotypes similar to cleidocranial dysplasia. Hum Mol Genet. 2015;15:424-35.
- 5. Hacıhamdioğlu B, Hacıhamdioğlu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. Appl Clin Genet. 2015;18:123-32.
- ISSN: 2602-3032
- Yayın Aralığı: Yılda 4 Sayı
- Başlangıç: 1976
- Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocukluk çağında medulloblastom: Tek merkezden 84 hasta
Serhan KÜPELİ, Gülay SEZGİN, İbrahim BAYRAM, Atila TANYELİ
Yenidoğanda karbon monoksit zehirlenmesi
Olfaktör oluk meningiomunun pterional yaklaşımla çıkarılmasından sonra anosminin düzelmesi
Yaşlı bireylerin yaşlılığa uyumu ile algılanan sosyal destek düzeyi arasındaki ilişki
Cemile KÜTMEÇ YILMAZ, Arife KIL
Sebahat ALTUNDAĞ, Türkan TURAN, Meryem ŞAFAK
Klimakterik dönemdeki kadınların sağlık okuryazarlığı düzeyi
Gülşah VURAL AKTAN, Funda ÖZDEMİR
Erken başlangıçlı şizofreni zemininde gelişen Capgras Sendromu
Yüksek ortalama platelet hacmi Graves hastalarında hipertiroidizme eşlik etmektedir
Gülay ŞİMSEK BAĞIR, Melek Eda ERTÖRER
Barış GÜRPINAR, Melda SOYSAL TOMRUK, Bilge KARA, Egemen İDİMAN