İzole TB delesyonu saptanan 22q11 delesyon sendromlu bir yenidoğan olgusu
A newborn case diagnosed as ısolated TBX1 deletion with 22q11 deletion syndrome
Newborn, TBX1 deletion,
___
- 1. Beaujard MP, Chantot S, Dubois M, Keren B, Carpentier W, Mabboux P et al. Atypical deletion of 22q11.2: Detection using the FISH TBX1 probe and molecular caracterization with high-density SNP arrays. Eur J Med Gen. 2009;52:321-327.
- 2. Cabuk F, Karabulut HG, Tuncali T, Karademir S, Bozdayı M, Tükün A. TBX1 Gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy. Turk J Pediatr. 2007;49:61-8.
- 3. Choi M, Klingensmith J. Chordin is a modifier of Tbx1 for the craniofacial malformations of 22q11 deletion syndrome phenotypes in mouse. PLos Genet. 2009;5: e1000395.
- 4. Funato N, Nakamura M, Richardson JA, Srivastava D, Yanagisawa H. Loss of Tbx1 induces bone phenotypes similar to cleidocranial dysplasia. Hum Mol Genet. 2015;15:424-35.
- 5. Hacıhamdioğlu B, Hacıhamdioğlu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: current perspective. Appl Clin Genet. 2015;18:123-32.
- ISSN: 2602-3032
- Yayın Aralığı: 4
- Başlangıç: 1976
- Yayıncı: Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi
Ufuk ÇAKIR, Duran YİLDİZ, Dilek KAHVECİOGLU, Emel OKULU, Serdar ALAN, Omer ERDEVE, Saadet ARSAN, Begum ATASAY
Sibel ÖZLER, Efser ÖZTAŞ, Derya SOLMAZ, Başak GÜMÜŞ GÜLER, Ali Özgür ERSOY, Ali Turhan ÇAĞLAR, Nuri DANIŞMAN
Erken başlangıçlı şizofreni zemininde gelişen Capgras Sendromu
Yaşlı bireylerin yaşlılığa uyumu ile algılanan sosyal destek düzeyi arasındaki ilişki
Cemile KÜTMEÇ YILMAZ, Arife KIL
Bulbus oculi morfometrik analizi ve klinik önemi
Ayşe Gül UYGUR, Sema ÖZANDAÇ POLAT, Fatma Yasemin ÖKSÜZLER, Mahmut ÖKSÜZLER, Ahmet Hilmi YÜCEL
Olfaktör oluk meningiomunun pterional yaklaşımla çıkarılmasından sonra anosminin düzelmesi
Bir talasemi hastasının hastalık ile uyumluluğunun incelenmesi: olgu sunumu